Artykuły oznaczone jako 'przyczyny zespołu Downa'

Geny głównym czynnikiem ryzyka autyzmu.

Zbadano ponad 2 miliony dzieci z 5 krajów w tym 22 156 z cechami autyzmu. Z tych badań wyciągnięto następujący wniosek: 81% wszystkich czynników ryzyka wystąpienia autyzmu związanych jest z funkcjonowaniem określonych genów. Dziedziczonych genów.

“Urodziłam dziecko z zespołem, potem zdrowe, a potem jeszcze jedno z zespołem. Jak to jest możliwe?”

Jest to możliwe i racjonalnie tłumaczone. Największy problem jest jednak gdzie indziej. Po pierwszym porodzie powinnaś mieć spotkanie z odpowiednim genetykiem, który rozumie czym jest segregacja chromosomów i jakie czynniki na to mają wpływ. Jak znam życie, nikt Ci nie pomógł, a genetyk powiedział, że tak musi być i nic więcej się nie da. Ja […]

Centromer w zespole Downa.

Kolejny ekstremalnie trudny temat, do tej pory ze względów diagnostycznych, nie eksplorowany w żadnej wadzie genetycznej na poziomie istotności. Do tej pory to były przypuszczenia. Zespół Downa okazuje się być pierwszym, jaki jest analizowany z perspektywy nowych technik badawczych w tym kierunku.

Sześć polimorfizmów związanych z kwasem foliowym u rodziców dzieci z zespołem Downa.

Wiele osób próbuje sprawdzić polimorfizmy i ich powiązanie z trisomią dziecka. Wciąż wydaje mi się to mocno niepoprawne, gdyż wynika z braku zrozumienia problemu. Tak było u profesora Śmigla, tak jest i teraz w tym badaniu.

TP 53 gen, kolejny gen związany z rakiem, możliwym ryzykiem zespołu Downa

TP 53 jest genem supresorowym, czyli hamującym rozwój komórek. Jest to gen zapobiegającym chorobom nowotworowym.

Reakcja immunologiczna czyli o stale obecnych problemach odporności w zespole Downa

Nie jest istotne czy są to patogeny typu bakterie, wirusy, pasożyty. Nie jest istotne czy są to błędy w reakcji immunologicznej. W ZD ta reakcja jest zawsze inna, od tej jakiej się oczekuje. Powody chyba są oczywiste: nadekspresja genu RCAN 1+DYRK 1 A daje stan immunosupresji, a obecność genów AIRE (reakcja autoimmunologiczna) i IFNAR1 (reakcja […]

Arsen może mieć wpływ na poczęcie dziecka z zespołem Downa

Indie to kraj, który dołącza do szerokich badań nad zespołem Downa. Mamy pierwsze efekty i choć są związane one z Indiami, mogą dać nam wszystkim do myślenia.

Prawda: mam dziecko z autyzmem, kolejne w 80% będzie z zespołem Downa

Jest nas w Polsce około 10 rodzin, ja znam 5. W każdym z naszych przypadków jest pewna kolejność: najpierw rodzi nam się chłopak z autyzmem. Kolejne dziecko bez względu na płeć ma ZD.

Przyczyny zespołu Downa.

Wielokrotnie o tym pisałem, ale na to wygląda że za mało razy. Zatem ubieram wszystko w tabelkę i będzie wiadomo.

Jak chromosomy się spotykają, czyli co może być przyczyną zespołu Downa.

26 grudnia 2008 Dr Mario Nicodemi, z Departmentu Fizyki Universytetu Warwick i Dr Antonio Scialdone z Universytetu z Neapolu opublikowali artykuł wyjaśniający proces "matchowania" (dopasowania się chromosomów X) w komórkach kobiecych, w procesach rozwoju embrionu, zatytułowany: Mechanika i Dynamika Parowania się X Chromosomów w procesie ich X inaktywności. Opisując ten proces, zaprezentowali jego kluczową rolę […]