Artykuły oznaczone jako 'cykl kwasu foliowego'


Metylacja w zespole Downa, nowe spojrzenie.

grudzień 2, 2025 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Wydaje się, że w tym temacie wszystko zostało już opisane. Prace dr.Jill James czy dr.Rimy Obeidy, wyjaśniły wiele kwestii, wiele lat temu o czym pisałem..
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-na-co-ja-zwrocilem-uwage.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/metylacja-w-zd-jest-inna-i-zalezna-od-trisomi-21.html
Ostatni link, zaczyna się od takiego stwierdzenia:
“To kolejny raport jednoznacznie wskazujący na odmienny wzór metylacji w ZD. Jest to też pierwsze badanie, które skupiło się na SAM/SAH w ZD i porównało […]

Polimorfizmy MTHFR u rodziców, polimorfizmy u dzieci z ZD

wrzesień 25, 2025 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Od lat wskazuje się, że polimorfizmy rodzicielskie muszą warunkować funkcjonowanie dzieci z ZD. Do tej pory skupiano się jednak tylko na matkach i wskazywano, że istnieje istotna korelacja między występowaniem polimorfizmów cyklu kwasu foliowego a urodzeniem dziecka z ZD. Dopiero teraz zbadano dzieci z ZD. Oto wynik:
“Zaobserwowaliśmy istotny wzrost poziomu metylacji promotora MTHFR u osób […]

“Od kiedy podawać EGCG?”

sierpień 13, 2025 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Na to odpowiedź wydaje się genetycznie prosta. DYRK1A jest genem potrojonym, co wynika z potrojenia 21 chromosomu. Podajemy EGCG by go hamować. Najbardziej aktywny jest między 5 miesiącem ciąży a 2 rokiem życia. W późniejszym wieku, dalej jest destrukcyjny, tytułem nie swojej aktywności ale potrojenia. Oznacza to, że ma największe znaczenie by podawać EGCG od […]

Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę?

sierpień 21, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Kolejny przypadek, który jest warty analizy.

Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH

sierpień 11, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Mamy kolejny przypadek. Dzisiaj wciąż omawiamy niską homocysteinę, ale przy dobrym SAM/SAH, gdyż jest 5,6 czyli powyżej 4.

Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz

sierpień 11, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Wracamy do “warsztatów” i do wpisu o niskiej homocysteinie jeszcze raz. Kolejny raz opowiem jak to interpretować.

Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?

sierpień 10, 2023 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.

Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH

maj 29, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.

Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?

maj 26, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze […]

Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina

maj 25, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję […]

Ciąża, jak się przygotować cz. 21 przypadek 1

maj 24, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Wracamy po przerwie do analiz przypadków. Dzisiaj pierwszy, ciekawy i bardzo symptomatyczny wśród tych jakie otrzymuję.

Ciąża, jak się przygotować cz.20 czyli cykle

luty 23, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Dochodzimy powoli do clue problemu. Zanim jednak do tego przystąpimy musimy wiedzieć jeszcze jedno: polimorfizm którego genu wpływa na efektywność innego i czy ścieżka metaboliczna w ten sposób nie będzie wymagała specjalnego wsparcia.

Ciąża, jak się przygotować cz.19 CBS z BHMT, czy MTHFR z MTHFD1, a może GCH1 z MTHFR A1298C?

luty 22, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Ten wpis jest bardzo krótki, gdyż bardzo mała ilość osób pyta mnie ote geny co są w tytule. Zatem krótko i na temat. Zanim zaczniemy się suplementować, poprawiać metylację, powinniśmy oprócz stanów zapalnych, wiedzieć przede wszystkim i rozumieć co to oznacza polimorfizmy genów: CBS, BHMT, AHCY,MTR,MTHFR, MTHFD1, GCH1. Od tego jaki polimorfizm występuje na tych […]

Ciąża, jak się przygotować cz.18 zaczynamy od regulowania stanów zapalnych

luty 21, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Przygotowujemy się do ciąży. Pierwsze pytanie jakie sobie zadajemy powinno brzmieć: jakie ryzyka chorób autoimmunologicznych mamy?

Ciąża, jak się przygotować cz.17 NIE WARTO ROBIĆ BADAŃ W KIERUNKU TROMBOFILI, KIEDY CHCE SIĘ DOWIEDZIEĆ JAKĄ MAMY METYLACJĘ

luty 20, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Leżąc chory złapałem się na tym, że zanim dojdziemy do szczegółów, powinniśmy jeszcze raz mocno krzyknąć: NIE ROBIMY BADAŃ, KTÓRE NIC NIE WNOSZĄ!!!…a potem ja dostaję Wasze pytania: “Co oznacza to, a co oznacza tamto…” a tego wszystkiego po prostu jest za mało by coś powiedzieć.

Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?

październik 13, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy […]

Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?

październik 12, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”

Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?

październik 11, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.

Warsztaty z metylacji cz.1 od końca

październik 10, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.

Krzepliwość krwi u osób z zespołem Downa.

lipiec 25, 2022 by  
Kategoria: Krew i leukemia

Zacznę od tego stwierdzenia: lekarze nie rozumieją czym jest krzepliwość krwi i jakie czynniki ją powodują, w oparciu o wiedzę XXI wieku. Ich wiedza bazuje przede wszystkim na ustaleniach z lat 80tych ubiegłego wieku, stąd niestety wychodzą istotne nieporozumienia. Doświadczam tego przy ciążach wielu kobiet, które do mnie dzwonią.

Następna strona »