Zespół Downa ma ryzyka…jedyne takie 10 letnie obserwacje dające takie argumenty nawet dla orzecznictwa.

Zespół Downa jest chorobą metaboliczną i już chyba nikt tego nie podważa. Jednak to co wciąż nie jest zrozumiałe dla większości, to fakt że zespół Downa jest ryzykiem wystąpienia chorób populacyjnych na dużo wyższym poziomie. Dlaczego? Zespół Downa “podbija” efekt ich dziedziczenia od rodziców i ich rodzin, to jest oczywiste.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10453106/

Przyznam się, że nie pamiętam bym czytał taki raport, który obejmuje analizę danych 32 444 pacjentów z ZD i to z perspektywy 10 lat. Celem było sprawdzenie, czy osoby z ZD chorują częściej na serce, nerki i mają częściej problemy układu moczowego, ale jak zwykle analiza została rozbudowana o wiele innych aspektów.

Owszem praca naukowców opiera się o metodologie statystyczne, ale uwidocznia ona właśnie w układzie czasowym 10 letnim, jak dużo więcej ryzyk w stosunku do populacji, dotyczy osób z trisomią 21 chromosomu i w efekcie ZD. To powinno być już przesłanką do wspierającego orzecznictwa w układzie długoterminowym, a nie tylko krótkoterminowym. Problemy z metabolizmem, immunologią inicjują stany chorobowe, stany zapalne, które de facto uderzają w czasie wielu lat w osoby z ZD, a nie tylko po urodzeniu. Dla mnie ten raport i argumenty jakie prezentują powinien być zaprezentowany ludziom z orzecznictwa, by mogli mieć punkt odniesienia dla określania długoterminowych stanów niepełnosprawności.

Wracamy do raportu. Analizując dane naukowcy określili częstotliwości występowania różnych problemów medycznych u osób z ZD. I tak pokazano z perspektywy analizy 10 lat w stosunku do grup kontrolnych następujące fakty:

1.U pacjentów z zespołem Downa ryzyko choroby niedokrwiennej serca było 3,7 razy wyższe

2. 1,6 razy wyższe było ryzyko nadciśnienia

3.Niedoczynność tarczycy, epilepsja, infekcje układu moczowego były istotnie wyższe niż w populacji.

4.Ryzyko przewlekłej choroby nerek było 2,7 razy większe

Biorąc tylko te grupy problemów widać istotne pola ryzyka. Nie analizowano tutaj w ogóle kwestii związanych z układem immunologicznym, gdzie lista problemów jest zdecydowanie szersza i bardziej pogłębiona w stosunku do populacji i grup kontrolnych. Wnioski z raportu mogą być tylko takie:

“To duże badanie wykazało poważne wyzwania zdrowotne związane z zespołem Downa, przy czym ryzyko jest 3–5 razy większe w przypadku chorób przewlekłych w porównaniu z dobraną grupą kontrolną przez 10 lat. Chociaż przy odpowiedniej opiece ryzyko przeżycia pozostaje wysokie, skupienie zasobów na zapobieganiu i leczeniu powikłań w tej grupie wysokiego ryzyka może zoptymalizować dobrostan przez całe życie.”

Czy to powinno wystarczyć w orzecznictwie i problematyce ciągłego wsparcia medycznego, suplementacyjnego i dietetycznego osób z ZD wynikającą z trisomii 21 chromosomu? Wydaje się oczywiste i jednoznaczne, także chyba dla nas rodziców.