Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T

Listopad 25, 2015 by
Kategoria: Metabolizm

Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu na poziomie 60% genu bez polimorfizmu.

Polimorfizm genu MTHFR C677T dotyczy tej części cyklu, gdzie kwas foliowy w postaci THF przekształcany jest w 5- MTHF, czyli on wpływa na powstawanie metylowej postaci kwasu foliowego, gdy MTHFR A1298C zarządza tą częścią cyklu, gdzie metylowy kwas foliowy 5-MTHF oddał swoją grupę metylową, przekształca się z powrotem w THF, by wpłynąć na regenerację q-BH2 do BH4.

 image

http://www.altmedrev.com/publications/13/3/216.pdf

Na powyższym rysunku ten proces oznaczony numer 3 i znajdujący się po prawej stronie jest w sferze wpływu polimorfizmu MTHFR C677T, gdy ten po lewej MTHFR A1298C.

Wróćmy w tym momencie do Yasko i Roberstsa , jak oni postrzegają rolę tego genu w cyklach.

1.Defekt polimorfizmu MTHFR C677T jest łatwy w korygowaniu, jednak jego przemożny wpływ nie jest łatwy do wyregulowania i skorygowania.

Co to oznacza? Cóż mając polimorfizm tego genu, nie oznacza że w organizmie jest zbyt mało kwasu foliowego. Nawet więcej należy podkreślić, że jeżeli gen SHMT nie ma polimorfizmów, to jest sprawnie konwertowany do poziomu 5,10-methylene THF, z którego gen MTHFR wytwarza 5-MTHF.

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-11-rola-genow-mthfr-mtrr-mtr-dhfr-shmt-rfc-mthfd.html

image

To jest ta część cyklu wg. dr.Lyncha.

W momencie gdy mamy przekształcony kwas foliowy do poziomu 5-MTHF, jest on wykorzystany przez gen MTR, do remetylacji homocysteiny do poziomu metioniny, potrzebnej do regeneracji SAMe.

W momencie gdy gen MTHFR ma polimorfizm C677T nie jest w stanie efektywnie konwertować kwas foliowy w postaci 5,10-methylene THF do 5-MTHF. Oznacza to, że homocysteina nie może być wystarczająco efektywnie remetylowana i spada przez to ilość SAMe. W efekcie rozpoczynają się problemy neurodegeneratywne chociażby autyzm, występują problemy z donoszeniem ciąży i wady płodu, to są jedynie nieliczne przykłady całej kaskady problemów.

Jak sobie zatem poradzić z tym problemem?

1.Po pierwsze witamina B2 i w jej wyniku FAD. Jest ona elementem determinującym sprawne funkcjonowanie konwersji za którą odpowiedzialny jest gen MTHFR. Przy udziale FAD następuje zamiana 5,10-methylene THF do 5-MTHF. Bez FAD ta konwersja jest nieefektywna.

2.Po drugie UNIKAĆ STANDARDOWEGO KWASU FOLIOWEGO.

3.Po trzecie należy suplementować się metaboliczną formą kwasu foliowego czyli taką 5-MTHF by dostarczyć do organizmu taką jego formę, by deficyt wynikający ze złego działania genu MTHFR mógł być uzupełniony.

4.Suplementować się metylowaną formą witaminy B 12, by uniknąć “pułapki” metylowanego kwasu foliowego o czym pisałem tutaj:http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-12-pulapka-metylowanego-kwasu-foliowego.html

5.W diecie skupiać się na tych warzywach, które dostarczają foliany (naturalną formę kwasu foliowego)

WNIOSEK:

1.Obok genu CBS, polimorfizm genu MTHFR jest najbardziej krytyczny dla przebiegu procesów.

2.Właściwa regulacja polimorfizmu MTHFR C677A umożliwia regulację neuroprzekaźnictwa, stanów zapalnych, leczenie chorób autoimmunologicznych.

3.Skorygowanie tego polimorfizmu ułatwia dalsze etapy normalizujące cały cykl metylacyjny i cykl Krebsa, co może mieć znaczenie fundamentalne dla np. autyzmu.

POLIMORFIZM MTHFR W ZD

Ten temat jest bardzo dobrze naświetlony zarówno przez dr.Jill James i dr.Rimę Obeidę, co prezentowałem tutaj:

http://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html

http://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-1.html

Obie wskazały na duży wpływ polimorfizmu MTHFR w cyklu metylacyjnych na fenotyp osoby z ZD. W szczególności dr.Rima Obeida odniosła się do kompensacyjnego charakteru ścieżki tzw. “skrótu metylacyjnego”, który korzystając z choliny “uzupełnia” niejako źle działającą, z różnych przyczyn, ścieżkę wykorzystującą kwas foliowy. Z tej perspektywy patrząc, w ZD zarówno cholina, jak i witamina B9, B12, B2, B6 powinny być stale dostarczane by usprawniać wspomniane wyżej procesy.

Komentarze

1 Komentarz do “Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T”
  1. gosia pisze:

    Przed ciążą i na początku brałam kwas foliowy, moj syn ma mutację MTHFR C677T, czuję że prawdopodobnie zaszkodziłam mu jeszcze przed jego narodzeniem :( gdybym miała tą wiedzę którą mam teraz…

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...