Artykuły oznaczone jako 'SLC19A1'


Warsztaty o zespole Downa cz.3

Maj 22, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Wiemy już o podstawach. Czas na zadania. W tej części zadam Wam, może głupie pytania o Wasze dzieci. Czy widzicie coś niepokojącego, coś innego. Jak sobie to tłumaczycie, czy umiecie to z czymś powiązać.

Cholina…suplementy najprościej jak można.

Luty 6, 2019 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Cholina, którą powinniśmy podawać naszym dzieciom to TMG, czyli trimetyloglicyna. Jest to dla mnie 4 najważniejszy suplement w ZD, który obok “herbaty zielonej”, DHA powinien docierać do dziecka już od 3-4 miesiąca ciąży…

“Czy kwas foliowy zwykły powinnam brać przy występujących polimorfizmach MTHFR?”

Sierpień 17, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Jest to pytanie w dniu dzisiejszym raczej oczywiste. Postaram się to w skrócie szybko omówić.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli wyjaśnienie zagadnień związanych z metylacją

Czerwiec 29, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Zła metylacja to przyspieszone starzenie. Zła metylacja to destrukcja i brak równowagi na poziomie neuroprzekaźników. Zła metylacja to spadek odporności. Zła metylacja to zła reakcja na leki i szczepionki. Zła metylacja to źle funkcjonujący układ trawienny. Zła metylacja to źle zapisane DNA. Zła metylacja to początek problemów człowieka. Stąd my zaczynamy zawsze od tego etapu.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel

Czerwiec 28, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

MTHFR UK nie jest specjalnie unikatowym badaniem. Jego technologia, system prezentacji danych nie różni się znacząco od tego co prezentuje 23andme. Są jednak 2 zasadnicze różnice, w porównaniu do badań amerykańskich: zakres badanych SNP (polimorfizmów) jak i ich podział.

“Czy kwas foliowy może szkodzić w trakcie ciąży?”

Maj 16, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Według mnie tak i można by tak zakończyć ten artykuł, ale postaram się go jednak rozwinąć.

Fenotypy zespołu Downa cz.5 wpływ genu RFC 1 i FRA

Luty 23, 2016 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Polimorfizmy dotykają wszystkie geny. Powodują zmiany w działaniu genów, a co oznacza zmieniają pracę enzymów, za które są odpowiedzialne. Na 21 chromosomie jest szczególny gen, który choć leży na peryferiach metylacji, jest skrajnie ważnym genem który ma dość istotny wpływ na dziecko z ZD. Jest to gen RFC 1.

Analizujemy metylację cz.18 gen RFC 1 i zespół Downa

Grudzień 16, 2015 by  
Kategoria: Metabolizm

Gen RFC 1, inna nazwa to SLC19A1, jest genem odpowiedzialnym za transport kwasu foliowego do komórki.  Jego rolą jest utrzymanie także odpowiedniego stężenia kwasu foliowego w przestrzeni międzykomórkowej. Dlaczego o tym piszę? Cóż RFC 1 jest zlokalizowany na 21 chromosomie i jego “inne” od oczekiwanego działanie jest wręcz oczywiste w ZD.

Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T

Listopad 25, 2015 by  
Kategoria: Metabolizm

Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu […]

Analizujemy metylację cz.13 o polimorfizmie MTHFR A 1298 C i 4 ścieżkach produkcji BH 4

Listopad 24, 2015 by  
Kategoria: Metabolizm

BH 4 to klucz do neuroprzekaźnictwa, czyli dla zespołu Downa, autyzmu jest niemalże bezcenny. Jego odpowiedni poziom to odpowiednia równowaga, a co za tym idzie stabilne możliwości intelektualne i stabilne zachowanie. BH 4 jest jedną z głównych ścieżek wpływających na neuroprzekaźnictwo. Jego ilość jest związana z funkcjonowaniem genów CBS, MTHFR A1298C, DHFR oraz DHPR.

Analizujemy metylację cz.11 rola genów MTHFR, MTRR, MTR, DHFR, SHMT, RFC, MTHFD

Listopad 18, 2015 by  
Kategoria: Metabolizm

Zazwyczaj w rozmowach na temat metylacji pada pytanie: dlaczego MTHFR jest najważniejszy? Wydaje mi się, że jest to źle postawione pytanie, gdyż polimorfizmy jeżeli one występują są tak samo ważne, jak problemy jakie one niosą. Tak się składa, że polimorfizmy genu MTHFR są zdecydowanie najlepiej znane, wiązane ze znaczną ilością różnych problemów, stąd wydają się […]

Analizujemy metylację cz.3 cykle

Październik 20, 2015 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Zanim przyjrzymy się genom i ich enzymom, musimy poznać cykle w jakich one biorą one udział.

Analizujemy metylację cz.2 do czego ona jest nam potrzebna?

Październik 19, 2015 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

To jest łatwe pytanie, gdy wiemy jaki mamy problem. Znacznie trudniejsze gdy pyta się o to ludzi, którzy nie muszą o tym nic wiedzieć.

Analizujemy metylację cz.1 wyjaśnienia

Październik 15, 2015 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Po pierwsze metylacja to jest coś,  na co wpływają zmienne czynniki środowiskowe, nazywane epigenetycznymi np. w autyzmie. Metylacja to jest to coś, co ulega zmianie tytułem zmian genetycznych, tak jest to w zespole Downa. Metylacja może być efektem zarówno czynników epigenetycznych, jak i genetycznych. Tak jest zarówno w autyzmie, jak i w zespole Downa.

Zespół Downa to przede wszystkim problem złej metylacji!

Październik 9, 2015 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

“Jarku, byłam u powszechnie szanowanej Pani Doktor zajmującej się naszymi dziećmi. Jak poprosiłam ją o badania homocysteiny, witaminy B9, B12, B 6 i witaminy D 3 argumentując, że jest to kluczowe dla metylacji, Pani doktor mnie wyśmiała i kazała wybić sobie z głowy jakieś historie rodem z innej ziemi. Zatem jak to jest z tą […]

ZESPÓŁ DOWNA, AUTYZM te same elementy, różne mechanizmy, odmienne efekty cz.2

Grudzień 12, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

MTHFR na tej stronie powoduje już niemalże wszystko…gdyż wpływa, inicjuje tak wiele istotnych procesów. Jednak mówiąc o MTHFR zapomina się, że w reakcjach na które ma istotny wpływ, biorą udział także inne geny, które także istotnie zmieniają te procesy.

Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.5 epigenetyka i stres tlenowy w autyzmie według Jill James cz.3

Listopad 12, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Myślałem jak porównać oba podejścia. Są w sumie bardzo podobne do siebie, różnią się drobnymi różnicami. Priorytety z tych analiz jakie wynikają, budują obraz bardzo skomplikowanych zmienności, ale z określonymi priorytetami, kolejnością działania.

Potencjalne biomarkery w zespole Downa według profesor Rima Obeid cz.3 fosfolipidy, metylacja i amyloid beta

Luty 5, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Prezentacja profesor Rimy Obeidy jest świetnym uzupełnieniem do tego co do tej pory nauczyliśmy się od profesor Jill James. Obydwie Panie mówiły o tych samych cyklach z tym, ze profesor Jill James skupiła się na samej metylacji, roli kwasu foliowego i witaminy B 12, gdy profesor Rima Obeida skupiła się na drugiej stronie tego cyklu […]

Potencjalne biomarkery w zespole Downa według profesor Rima Obeid cz.2 o proporcji SAM i SAH

Luty 4, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

W pierwszej części dowiedzieliśmy się, że cholina i betainy odgrywają większą rolę w procesie metylacji niż witaminy B 12 i kwas foliowy w zespole Downa. W kolejnej części wykładu profesor Obeida zaprezentowała model zależności, który może być bazą suplementacyjną dla dzieci z ZD w tej części cyklów.

Potencjalne biomarkery w zespole Downa według profesor Rima Obeid cz.1

Luty 3, 2014 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Jest to oficjalny tytuł prezentacji profesor Rimy Obeidy, ale zdaję sobie sprawę, że powinienem umieścić przynajmniej te słowa:
UNIKATOWA I SZCZEGÓŁOWA WIEDZA NA TEMAT CYKLI METABOLICZNYCH W ZESPOLE DOWNA, OPISUJĄCA ROZWIĄZANIA BĘDĄCE DO TEJ PORY NIEZROZUMIAŁE DLA WIĘKSZOŚCI NAUKOWCÓW I LEKARZY. Rodzice, to także dla Was