Witaminy z grupy B i wszystkie problemy, czyli kompendium wiedzy o mutacjach MTHFR, MTR, CBS.

Cieszę się, że świadomość rośnie. Cieszę się, że pojawiają się pytania od lekarzy, którzy chcą uzupełnić bardzo specjalistyczną wiedzę. Cieszę się, że pojawiają się bardzo gruntownie analizujące temat artykuły. Dzisiaj taki przedstawiam.

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0149763414002048

I zacznę od jednego. W artykule tym są dwie tabele, które syntetycznie informują o powiązaniach danych mutacji genów związanych z funkcjonowaniem witamin z grupy B, takimi jak MTHFR, MTR , CBS a różnego rodzaju problemami. Jeżeli macie takie mutacje, lub podejrzewacie że macie, warto w nią wejść i zobaczyć jakie istnieje zagrożenie lub jaki temat jest nieprecyzyjny!

Ja polecam.

 

A oto szczególnie dla mnie interesujące wyjątki z tej pracy:

1.”In terms of physiological status, homocysteine levels are decreased more by concurrent folic acid, B6 and B12 supplementation (Vogel et al., 2009), which may partially explain why trials that supplement only one or the other often do not show positive results. Furthermore, baseline homocysteine levels in subjects appear to be linked to likelihood of cognitive deficit, thus indicating a subpopulation (within highly heterogeneous disease groups such as depression, schizophrenia and dementia) more likely to benefit from supplementation. For example, a recent study supplemented 187 mild cognitive impairment (MCI) patients (age 70 or above) with vitamin B12, B6 and folic acid for 24 months showed that slower brain atrophy due to treatment was correlated with baseline plasma homocysteine levels (Smith et al., 2010).”

Czyli potwierdza się, że na homocysteinę wpływają jedynie te suplementy które zawierają zarówno witaminę B 6, B9, B12. W przypadkach osób z uszkodzeniem funkcji poznawczych taka terapia zwalniała procesy niszczące móżg.

2.”…a major challenge for researchers is how to analyze genotype and interactions of genes that affect B vitamin bioavailability and function, while simultaneously integrating information on individual nutrient profiles and health or pathologies. Nonetheless, there is a growing view that B12, B6, folic acid and associated intermediates must be monitored simultaneously for appropriate nutrition recommendations in specific populations or individuals.’

Cieszy mnie ten fragment bardzo. Potwierdza on jednoznacznie konieczność łączenia suplementacji witaminami B z dietą i zwyczajami żywieniowymi. Jest to potwierdzenie epigenetyki kreowanej przez Jilly James, z którą się zgadzam.

3.”…in some individuals, B12 plasma levels may be normal but B12 intermediates, such as holotranscobalamin, may be reduced due to polymorphisms in the TCN2 gene. In addition, the TCN2 259R allele is associated with lower holotranscobalamin levels, especially in the cerebral spinal fluid of Alzheimer’s patients ( Zetterberg et al., 2003)”

Temat złego przyswajania witamin z grupy B jest tutaj prezentowany na przykładzie witaminy B 12. bardzo często jej duża obecność we krwi nie przekłada się na jej możliwość wykorzystania. Jest to efekt mutacji genu TCN 2, odpowiedzialnego za transport witaminy B 12. Jego mutacja powoduje, że pomimo dużej ilości B 12 organizm nie jest w stanie przekształcić ją na dalsze formy…a to już jest implikacja do większości chorób neurodegeneratywnych.

4.”B vitamin polymorphisms and Down’s syndrome

Due to MTHFR’s role in methyl donation, several studies have examined the relationships between the C677T polymorphism and risk of having a Down’s syndrome (DS) child. They have shown that having one of the ‘risk’ alleles (C677T or A1298C MTHFR polymorphic variants) increases one’s chance of having a Down’s syndrome baby while two risk alleles further increases incidence ( Martínez-Frías, 2008). Another study using a separate set of polymorphisms: CβS 844ins68, MTR A2756G, reduced folate carrier (RFC-1) G80A and transcobalamin (TCN) G776C in 114 mothers of Down’s children and 110 matched controls found no correlations, indicating that offspring genotype may be more important than maternal genotype at these alleles ( Fintelman-Rodrigues et al., 2009). A study examining the interactions of B12-related alleles found that the MTR AG genotype was a significant risk factor for having a Down’s syndrome child or being a Down’s syndrome case ( Bosco et al., 2003). In addition, carriers of both the MTR A2756G and the MTRR A66G genotypes had even higher risk of having a DS child. Additionally, in a follow up study researchers found that plasma homocysteine, the MTHFR 677T allele and transcobalamin (TCN) 776G allele were negatively associated with IQ in Down’s syndrome patients ( Guéant et al., 2005).”

W rozdziale poświęconym ZD mamy te potwierdzenia o których juz wiemy. Mutacje MTHFR 677T oraz TCN 776G negatywnie wpływają na IQ osób z ZD. Mutacje MTHFR, MTRR, MTR wpływają na ryzyko urodzenia dziecka z ZD.

5.”B vitamin polymorphisms and autism

Folic acid supplementation has been linked to lower incidence of autism in a cohort of over 85,000 children (Surén et al., 2013). B vitamin-related genes have also been analyzed in subjects with autism or autistic spectrum behaviors. In autistic disorder and pervasive development disorder (PDD) groups, plasma levels of methionine, cysteine and total blood glutathione were found to be reduced, while plasma homocysteine, vitamin B12, and folate were in the normal range (Paşca et al., 2009). The results of the MTHFR gene analysis showed a trend of the 677T allele as slightly more prevalent in AD patients. Another group, using data from the Autism Genetic Resource Exchange (AGRE), analyzed symptomology as defined by the Autism Diagnostic Interview—Revised (ADI-R) and found that the following four behaviors were positively associated with the MTHFR T allele: poor direct gaze, current complex body movements, a history of self-injurious behavior, and current overactivity ( Goin-Kochel et al., 2009).”

W przypadku autyzmu mamy podobne potwierdzenia jak w przypadku ZD, czyli znajdujemy tutaj wspólny element łączący ZD i autyzm.

Z mojej perspektywy zatem, temat witamin B w ZD wciąż jest szczególnie ważny.