Zespół Downa

Grudzień 4, 2009 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Jak oglądałem ten film po raz pierwszy zastanawiałem się, czy powinienem pokazać ten film w tej wersji.

Po oglądnięciu go po raz kolejny postanowiłem jednak go umieścić, ale opowiadając o czym jest ten film, bardzo ciekawy film.

Zespół Downa, jako problem genetyczny jest prezentowany tutaj z punktu widzenia błędów biologii komórek, ich podziału i możliwości rozwoju. Na początku filmu definiowany jest zespół Downa jako przypadek obecności 47 chromosomów zamiast typowych 46. Następnie mówi się o uwarunkowaniach biologicznych funkcjonowania osób z zespołem Downa.  Lekarz pediatra występujący w filmie podkreśla, że błąd genetyczny w sposób istotny wpływa na proces starzenia, funkcjonowania mózgu i zdolności poznawczych osób z tą wadą.

Kluczowym momentem filmu jest wejście do laboratorium, gdzie Clive Svedsen opowiada o badaniach nad genomem osób z zespołem Downa. Podkreśla ostatnia lata jako przełomowe ze względu na fakt, iż odkryto jak utrzymywać i jak powielać komórki macierzyste typowe dla danej osoby. Wskazuje, że jeszcze do niedawna dla ich pracy osiągalne były jedynie komórki pochodzące od myszy, u której w sposób sztuczny wywołano efekt zespołu Downa. Obecne możliwości replikacji komórek pozwalają zatem na gruntowe i wszechstronne badania.

Ich efekt jest zdumiewający. W pierwszym etapie poszukiwano wpływu zmian genetycznych na rozwój komórek, gdyż upośledzenia fizyczne i psychiczne wskazywały na ten problem. Jednakże badania nie potwierdziły faktu, że komórki osób z zespołem Downa rozwijają się inaczej, niż osób bez wad genetycznych.

Następnym punktem zainteresowań naukowców były neurony, to był strzał w 10tkę! Popatrzcie na ten fragment filmu pokazujący zielone półkule. Te bogate w wypustki to komórki osób zdrowych. Ich neurony będące w sferze neuronalnej rozwijają się gwałtownie, synapsy szukają możliwości połączeń

zd

Popatrzcie na ten drugi obraz, on jest zdecydowanie inny! Komórki nerwowe nie rozwijają się, nie szukają połączeń! Neurony nie namnażają się i jest ich mniej!

zd1

Porównajcie tutaj:

zd2

W tym fragmencie filmu możecie popatrzeć jak naprawdę, gwałtownie powinny rozwijać się neurony.

zd3zd4

 

Otrzymanie tych wyników, jak mówi Clive Svedsen,spowodowało rozpoczęcie badań nad genami nie tylko w 21 chromosomie, który jest tym dodatkowym, ale i na pozostałych. Wynik znów był zaskakujący.

Nadmiar genów w 21 chromosomie nie wpływał na ilość genów na pozostałych chromosomach i nie znajdywano tutaj jakichkolwiek współzależności. Badając jednak wszystkie geny okazało się, że w pozostałych chromosomach występują deficyty pewnych, innych genów.

Naukowcy postanowili zatem zbadać wszystkie 33 000 genów do określenia pełnej “mapy” genów w zespole Downa, mając nadzieję, ze najnowsze metody pozwolą na szybkie i precyzyjne określenie wszystkich elementów.

Komentarze

Liczba komentarzy: 2 do “Zespół Downa”
  1. Albert pisze:

    Jarek, jestem ciekaw czy są już jakieś kolejne wnioski z tych badań.

  2. jarek pisze:

    Albert należy się spodziewać kolejnego podsumowania w 2010 roku

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...