“…nigdy nie spuszczałam nisko głowy i głos nie wiązł mi w gardle, gdy miałam głośno powiedzieć: mój syn ma zespół Downa”– nie ma jak dobre życzenia
styczeń 9, 2014 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie
Czy warto przeczytać, warto i dziękuję Marcie za podrzucenie linka. Polecam: http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/176531#.Us4-UNF3vDC a mi zostanie w głowie te kilka zdań rodziców:
Wczesna Interwencja, jak powinno być według mnie cz. 3, czas na rehabilitację
styczeń 9, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Wczesna interwencja i rehabilitacja
Ciągle w głowie mam dyskusję z rodzicami, czy nie przesadzamy z rehabilitacją dzieci. Gdy patrzę wstecz cieszę się, że zmienialiśmy rehabilitantów i metody. Choć każdy był super, choć każda metoda jest super to zmiany napędzają rozwój dziecka… i to chyba najważniejszy wniosek z moich doświadczeń rehabilitacyjnych z Jasiem.
Wczesna Interwencja, jak powinno być według mnie cz. 2 mózg i jego deficyty anatomiczne
styczeń 8, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Wczesna interwencja i rehabilitacja
Wczoraj wskazałem mam nadzieję na obłędny protokół postępowania z dzieckiem z zespołem Downa. Z jednej strony wiemy o nim najwięcej, o jego dysfunkcjach, z drugiej nic nie robimy. Gdy porównujemy ten stan do każdego innego przypadku możemy zauważyć: LUDZI SIĘ DIAGNOZUJE, INTERWENIUJE MEDYCZNIE, LECZY FARMAKOLOGICZNIE I REHABILITUJE. W zespole Downa po diagnozie nie ma nic. […]
Chcę mieć dzieci. Jakie mutacje genowe należy zbadać?
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Nie jestem lekarzem, ani genetykiem, więc mogę Wam tylko sugerować różne przeczytane rozwiązania. W tym przypadku bardzo mi się podobała analiza tego problemu tutaj: http://mthfr.net/recurrent-pregnancy-loss-frequent-miscarriage/2011/09/25/
MTHFR, jak czytać wynik badania genetycznego
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Geny i ich mutacje są najczęściej dziedziczone. Ponieważ uzyskujemy materiał genetyczny od mamy i ojca, zatem możemy otrzymać zmutowany gen MTHFR od dwojga rodziców. Pytacie się o numer jaki funkcjonuje przy opisie danej mutacji. Oznacza on miejsce na jakim dana mutacja się znajduje, w tym konkretnie genie. Jest to zatem kod lokalizacyjny jej występowania.
MTHFR C 677 T i jak się leczyć
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Ta mutacja jest powszechnie powiązana z chorobami kardiologicznymi, anemią, problemami ciążowymi, gdy mutacja poprzednia MTHFR A 1298 C, to głównie choroby typu Alzheimer, depresja, schizofrenia.
Betaina cóż to jest?
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Dopiero teraz zwróciliście uwagę, że pojawia się jakaś bliżej Wam nieznana substancja. Jeszcze dodatkowo nie wiadomo jak to wymawiać i odmieniać. Ja tez nie wiem
MTHFR A 1298 C, co o niej wiemy
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Chcąc wiedzieć z czym mamy do czynienia, musimy poznać szczegóły. Zaczynamy od mutacji najmniej poznanej, z pewnością mniej agresywnej, ale dającej duże wahania formy związane z dużymi deficytami neuroprzekaźników.
MTHFR dla mam, czyli odpowiedzi na komentarze
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Bardzo się cieszę, że są pytania i próbujecie zrozumieć kwestie ryzyka jakie niosą za sobą mutacje tego genu. Nie jest to tylko ryzyko poronne, ani związane z defektami płodu, ale przede wszystkim powiązane jest z chorobami układu kardiologicznego i immunologicznego. O tym należy pamiętać i wiedzieć, że suplementacja, dieta dziś może dać efekt jutro!
Wczesna Interwencja, jak powinno być według mnie cz. 1
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Wczesna interwencja i rehabilitacja
Tak sobie myślę: gdy człowiek ulega wypadkowi i jego mózg został zraniony, co robi się w pierwszej kolejności? Najpierw diagnoza, interwencja, potem leczenie, rehabilitacja. Dla dziecka z ZD poród to często taki wypadek…Gdy dziecko się rodzi i wiadomo, że będzie mieć określoną dysfunkcję, np. chore serce, to co się robi wtedy? Diagnozuje, interweniuje, leczy, rehabilituje…Dziecko […]
Suplementacja kwasem foliowym dziecka z zespołem Downa
styczeń 6, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Cieszę się, że temat genu MTHFR i suplementacji kwasem foliowym wywołał tyle mądrych pytań. Musicie pamiętać, że ja nie jestem mądry na tyle by na wszystkie pytania móc odpowiedzieć od razu. Tak też było z tym pytaniem. Dziwicie się? 4 lata temu miałem ciut mniejszą wiedzę, dzisiaj już ciut większą przez, co moje widzenie problem […]
“Jak mama, taka córka”. Sztuka
styczeń 5, 2014 by Jarek
Kategoria: U przyjaciół
Uwielbiam przyjaciół. Mamy na to wygląda Nowego . Dzięki niemu “wpadliśmy” w sidła pięknego projektu. Mama, córka, zdjęcia, dobrze zrobione. Proste, bez kiczu, a dają. Ja polecam. Oglądnijcie wszystkie.
MTHFR o nim należy wiedzieć, czyli kwas foliowy
styczeń 5, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Nie mogłem odpowiedzieć Marcie w formie komentarza do mojego wczorajszego wpisu tutaj: http://www.zespoldowna.info/zdrowe-dziecko-dobra-ciaza-jezeli-marzysz-o-tym-pomysl-najpierw-o-mthfr.html#comment-59527
Poruszyła kwestie konieczności suplementowania kwasem foliowym w przypadku występowania modyfikacji genu MTHFR.
Catherine Riley 37 lat ma zespół Downa. Jak ją słuchałem byłem pewny, że jest to osoba nadzwyczajna.
styczeń 5, 2014 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Filmoteka
Thomas napisał mi: przesuń np. na 13:00 minutę filmu. Zamknij oczy i powiedz, która z osób ma zespół Downa.
MTHFR…i jak klinicznie zastosować suplementację w przypadku mutacji tego genu
styczeń 4, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dostałem maila od 4 mam dzieci z zespołem Downa, z informacją że posiadają mutacje genu MTHFR…i nikt naprawdę im nie powiedział jaki problem z tym się wiążę. Przepraszam jeżeli Was nastraszyłem, ale to nie o to chodziło. Kwestia funkcjonowania genu i jego mutacji ma służyć przede wszystkim Waszej świadomości. Jeżeli macie taki gen to w […]
Okazuje się, że jest fajny film, a ja go nie znam…o zespole Downa: Letting go
styczeń 4, 2014 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Filmoteka
Letting go jest to film zrobiony przez rodziców, którzy chcą pozwolić swoim niepełnosprawnym dzieciom żyć. Oglądałem ze wzruszeniem. Dziękuję Caroline za podpowiedź.
Brad Hennefer i ciąg dalszy
styczeń 3, 2014 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie
Gdy w 2009 roku pisałem o Bradzie, była to sensacja w USA: “facet z ZD rzucił trójkę podczas meczu”. Okazuje się, że w 2011 roku USA śledziły postępy Brada a ja o tym nie napisałem.
“Dlaczego negujesz rehabilitację?” zostałem zapytany, czyli rehabilitacja ruchowa
styczeń 3, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Wczesna interwencja i rehabilitacja
Zacznę może od wytłumaczenia pewnych pojęć. Po pierwsze rehabilitacja w zespole Downa, tuż po urodzeniu kojarzona jest w istocie z rehabilitacją ruchową, czyli kompleksowym działaniem zmierzającym do poprawy funkcji ruchowych. Po drugie wczesna interwencja w zespole Downa rozumiana jest właśnie jako rehabilitacja ruchowa. Z takim podejściem się nie zgadzam i uważam, że jest błędne.
Zdrowe Dziecko. Dobra ciąża. Jeżeli marzysz o tym, pomyśl najpierw o MTHFR.
styczeń 2, 2014 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Marzy mi się, żeby zamiast słuchać bzdur o aborcji móc usłyszeć, przeczytać mądre słowa o badaniach przesiewowych kobiet i mężczyzn chcących mieć zdrowe dzieci w kierunku genu MTHFR. To badanie może zdecydowanie pomóc w określeniu płodności, wesprzeć potencjalną ciążę i ograniczyć wady genetyczne dziecka. O tym wiemy od 1994 roku, jak się okazuje.
Zaczynamy kolejny, lepszy rok
styczeń 2, 2014 by Jarek
Kategoria: Góry, Nasze Góry
Gdy Jasia jeszcze nie było w każdy 1 stycznia jeździłem z moimi chłopakami na Radunię jeździć na sankach. To była frajda NOWEGO LEPSZEGO ROKU. Głęboki las, stok o dużym nachyleniu…pustka, śnieg i my.