“Rytm oscylacji w korze mózgowej kluczem do zrozumienia zespołu Downa” najnowsze badnia zespołu Marii Dierssen z Hiszpanii

Pisze to z pełną świadomością: tytuł mnie przeraził, a samo określenie rytm oscylacji, to dla mnie w pierwszym momencie był  szok…co autor chciał powiedzieć? Potem poszło troszeczkę lepiej i dziś przedstawię Wam w skrócie to, co zespół z Hiszpanii po raz pierwszy opisał w zespole Downa.

“Jest nowy lek na GABA” napisał mi Richard. Odpowiedziałem: jeden to za mało…czyli dlaczego dziś jestem sceptyczny w zakresie przygotowywanych leków w kierunku choroby Alzheimera

W chorobie Alzheimera jednym z kluczowych elementów patologii jest atrofia (stopniowe zmniejszanie się objętości) hipokampu, czyli tej części mózgu odpowiedzialnej za pamięć i uczenie. W ZD jest to kluczowa dla nas cześć mózgu dokładnie z tej przyczyny.

“Co powoduje, że dzieci z zespołem Downa są różne? Co powoduje, że raz piszesz, że ginkgo działa, a potem że nie działa?”- to jest także historia o MTHFR w zespole Downa.

Zacznijmy od jednego: osoby z ZD, tak samo jak osoby bez trisomii 21 chromosomu różnią się od siebie i to znacząco. Stąd trudno mówić o jednym określonym fenotypie. Z drugiej strony ze względu na szczupłość środków, etykę bada się modele zwierzęce, teoretyczne, które muszą w następnym etapie być weryfikowane. I właśnie, na ten moment nie […]

Cyprian i Jaś

kwiecień 5, 2016 by  
Kategoria: Edukacja, Świadomy Jaś

Bez Cypriana jasiek nie wszedłby tak wysoko. Bez Cypriana Jasiek nie czułby się tak pewnie w szkole, choć ma wielu kolegów i koleżanek.

Pierwsza próba szczepionki przeciwko amyloidowi beta w zespole Downa przeszła próbę

Zostałem zaskoczony przyznam się, nie spodziewałem się rezultatów badań w tym kierunku tak szybko.

W USA po raz kolejny mamy okres zapisów do collegów …

kwiecień 4, 2016 by  
Kategoria: Edukacja

I jak widzę te doniesienia, to aż mnie zatyka z zazdrości: dlaczego nie w Polsce?

Vouge…tak tam już jesteśmy

kwiecień 4, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Katie Meade została pierwszą kobietą z zespołem Downa reklamującą produkt typowo kobiecy, dla pielęgnacji jej urody. Oznacza to, że kolejne bariery pękają

Jak coś jest zakazane, to tym bardziej należy oglądać. Temat szczepionki.

Dziękuję Basi za podesłanie linków do tych filmów i to jest cały mój komentarz.

Autyzm w 2016 roku

Jak co roku podawane są w USA o tej porze statystyki dotyczące zdiagnozowanych osób ze wszystkimi typami autyzmu i jego cechami. W roku 2016 poziom zdiagnozowanych osób z autyzmem się nie zmienił w stosunku do roku minionego. Raportowane jest jeden przypadek na 68 osób.

Kiedy byśmy nie rozmawiali o aborcji?

kwiecień 4, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Aborcja stała się kwestią polityczną i nie ma w niej ani trochę religijności. Ja jestem za kobietami, za człowiekiem który jest pozostawiony przez wszystkich “mądrych” i “religijnych” samemu sobie. Ale nie chcę włączać się w dyskusję na ten tematem. Chcę pokazać, kiedy temat aborcji mógłby nie być takim problemem, jakim jest dziś.

“Czy autyzm, czy zespół Downa jest trudniejszy?”

kwiecień 3, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Dla każdego rodzica, dla każdego dziecka choroba, błąd genetyczny to wyrok. Każdy powinien stawić mu czoła…Nie warto licytować chorób, nie warto ich porównywać, trzeba z nimi żyć.

Wczoraj był Światowy Dzień Wiedzy o Autyzmie.

Dzięki temu filmowi zobaczysz jak dziecko autystyczne widzi świat i reaguje na niego.

“Jak jest Jarku z tym ginkgo? Pomaga czy nie pomaga?”

Ewa dyskusja trwa i badania dzisiaj skupiają się na znalezieniu podstawowych odpowiedzi typu: ile jest GABA rzeczywiście u człowieka? Czy to jest analogia do modeli zwierzęcych, czy jednak inaczej? Czy receptory GABAR działają normalnie czy jednak mają dysfunkcje w działaniu? Czy kwas glutaminowy, który jest progresywnym neuroprzekaźnikiem, przekazuje swoją progresywną charakterystykę kwasowi gamma aminomasłowemu (GABA), […]

Bliźniacy tacy sami jak i zespół Downa

kwiecień 1, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, WDSD przez 365 dni w roku, 2016

Gdy powiedziałem Thomasowi, że bliźniaki z ZD w Polsce zrobiły furorę,podesłał mi tego linka o jemu znanych bliźniakach z USA. Są o tyle w fajnym miejscu, że mają duże wsparcie w lokalnej społeczności…i wyglądają bardzo fajnie. Spodobały mi się też koszulki, które wszystkie dzieci w geście wsparcie miały na sobie.

Światowy dzień osób z Zespołem Downa w Bajkowym Dworku 2016

kwiecień 1, 2016 by  
Kategoria: Aspekty życia, WDSD przez 365 dni w roku, 2016

Bardzo duża osób stała się fanem pewnego małego plakatu z Bielska Białej. Ja też. Dzisiaj od Małgosi dostałem relację z Światowego Dnia Zespołu Downa, przygotowanego przez Patrycję Mikołajec