“Jak można się dowiedzieć więcej o problemach zespołu Downa?”

Może za rzadko o tym piszę, ale postaram się to nadrobić i pilnować tego regularnie.

2018.06.14 – Cafe Równik otwiera się 22 czerwca.

czerwiec 15, 2018 by  
Kategoria: Wydarzenia

Niestety data otwarcia jest przełożona. Jak podczytuję jest to kwestia dotycząca papierów jedynie. Ja zapraszam Was wszystkich na 22 zatem, mam nadzieję że będzie fajnie.

Tak też można…i jest fajnie.

czerwiec 15, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

O sieci Bitty & Beau’s Coffee już miałem przyjemność pisać. Teraz wraca temat, dzięki temu że osoby z zespołem Downa po prostu tam się realizują.

Dobre wychowanie, najlepsza książka Jasia ostatnio.

czerwiec 15, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Biblioteka, Książki

Dla mnie jest to bardzo trudna książka, poruszająca bardzo wiele trudnych, abstrakcyjnych pojęć…ale piosenki są super, i same wydanie książki jest super…a ja czytając ją z Jaśkiem znalazłem perełkę o TOLERANCJI. Polecam.

Choroba Alzheimera jest chorobą ludzi z miast…

Wciąż trwa dyskusja o chorobie Alzheimera w ZD. Naukowcy się kłócą, a tutaj nadeszły 3 nowe fakty, które istotnie zmieniają postrzeganie choroby w szerokiej populacji.

PON1 Q192R i jego wpływ na poziom homocysteiny.

PON1 Q192R jest to polimorfizm populacyjny w Polsce…ale o jego oddziaływaniu na metylację w Polsce się nie wspomina. Zatem tytułem Waszych pytań, spróbuję się do tego odnieść.

MTHFR i poziom amyloidu w hipokampie.

Pisałem o tym wielokrotnie: odpowiednia metylacja jest mechanizmem obniżenia poziomu amyloidów beta…i wciąż szczególnie lekarze podważają taki mechanizm. Dziś zatem kolejny raport, który o tym mówi w kontekście polimorfizmu genu MTHFR.

Polimorfizm LRP1, jako mechanizm zwiększania ilościowego amyloidu beta w zespole Downa.

Przyznam się, nie zwróciłbym na to uwagi, gdyby nie doniesienia z USA. Thomas zauważył, że te osoby dorosłe, które mają robione panel genetyczny, przy wystąpieniu choroby Alzheimera, obok wielu genów o jakich już pisałem, mają też polimorfizm genu LRP1. Gen ten jest indeksowany także w panelu MTHFR UK.

“Ja się naprawdę boję – mówi mama 9-letniego niepełnosprawnego Franka. I dodaje, że przy wprowadzaniu reformy edukacji też rodzicom uczniów niepełnosprawnych obiecywano wiele, ale na obietnicach się skończyło. Problemów jest cała masa, w tym nauczanie indywidualne w domu.”

czerwiec 13, 2018 by  
Kategoria: Edukacja, System, Orzecznictwo

Partia rządząca stoi przed wyzwaniem: MUSI ZATRZEĆ BARDZO NEGATYNY OBRAZ PO PROTEŚCIE. Próbuje to zrobić manipulacją i kłamstwami, ale jest świadoma tego, że MUSI COŚ ZROBIĆ. Najmniej kosztowne będzie dokonanie zmian na etapie orzecznictwa, to obiecali i to my teraz musimy przypilnować by to powstało w takiej formie jak my chcemy.

“Jest uzdolnionym językowo indywidualistą.”

czerwiec 13, 2018 by  
Kategoria: Edukacja, Świadomy Jaś

Te zdanie będę na pewno pamiętał przez całe wakacje. Czytam oceny Jasia i porównuję do tego co miał wcześniej, co udało się poprawić a co nie, według nauczycieli.

“Czy można mieć złe wyniki i nie być otyłym?”

czerwiec 13, 2018 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

Pytanie, tak samo jak odpowiedź jest oczywista: tak można mieć złe wyniki, które są już ostrzeżeniem i jeszcze nie być otyłym.

Ashwagandha w zespole Downa.

Nie ukrywam, że tematem ashwagandhy zająłem się tylko dlatego, że tarczyca Jaśka jest tak trudna do stabilizacji. Jednak w zespole Downa może mieć ona różne pozytywne pola działania, zatem dzisiaj na ten temat.

Stożek Wielki.

czerwiec 12, 2018 by  
Kategoria: Góry, Włóczykij i Tysięczniki

To była najlepsza trasa botaniczna, powiedziałbym “biologiczna”, jaką w tym roku udało się nam przejść. Sukcesy oczywiste i to na starcie nie wszystkie były zakładane.

Montserrat Trueta odeszła.

czerwiec 11, 2018 by  
Kategoria: U przyjaciół

Montserrat Trueta była niezwykłą osobą. Była w 1987 roku współzałożycielką EDSA. 4 maja zmarła.

Auto, banan

Nauka mówienia Tobiaszka robi wrażenie. Podoba mi się, jak Jadzia wykorzystuje każdą chwilkę do nauki i powtarza z dobrym skutkiem!

Łysica.

czerwiec 11, 2018 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Łysica to taka góra na start. Kask na głowę i najlepsza ścieżka rehabilitacyjna…tak mi się wydaję. Pojechaliśmy w Góry Świętokrzyskie by zdobyć ich najwyższy szczyt i od razu dziękuję Oldze za prognozę pogody.

“Jakie geny otyłości znajdziemy w panelu?”

Cieszę się, że zwracacie na to uwagę. Postaram się pomóc zatem i poszerzyć Waszą wiedzę w tym temacie.

Stojący Michał.

czerwiec 8, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Pozdrawiam Michała i jego rodziców i cieszę się, że “widzimy” już z góry.

“Czy są osoby, które mogą tolerować laktozę?”

Z panelu genetycznego można to dość precyzyjnie przeczytać. Musi wystąpić gen MCM6 bez polimorfizmów, to daje dużą gwarancję, że organizm z laktozą sobie poradzi i ją zdegraduje.

“Czy jest panel wzorcowy w zakresie metylacji?”

Nie ma doskonałych, idealnych paneli tak bym powiedział, ale skoro chcecie mieć jakiś punkt odniesienia, to dzisiaj prezentuję panel, który ma najmniejszą ilość błędów na poziomie metylacji z jaką się spotkałem u dziecka z zespołem Downa.