AI i dane na temat zespołu Downa.
czerwiec 3, 2025 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
W końcu przyszedł czas na to bym to opisał. Czuję się z nią już bardziej obeznany, dzięki mojemu synowi i mogę trochę o niej podyskutować. Zaczynamy od jednego problemu:
Czy AI jest wyszukiwarką?
Bez względu co użytkownicy i to Ci zaawansowani mówią, ja będę powtarzał: tak jest wyszukiwarką, ale działa inaczej.
Co to oznacza? Wyszukiwarki dzisiaj są już tak “zmanieryzowane” przez chatboty, że ich odpowiedzi są bardzo charakterystyczne, gdyż sugerują taką informację, jaka została przez nie dostymulowana. Przykład:
w 2012 roku tematem kluczowym było badanie na temat suplementacji witaminy B9, które zostało kompletnie zmanipulowane, gdyż miało udowodnić, że ona nie działa, bo…nie wpływa na rozwój mowy u dzieci z ZD. A nie o to chodzi w ZD i w witaminie B9! Wtedy pojawiało się na pierwszym miejscu. Dzisiaj nie jesteśmy w stanie w normalny, standardowy sposób go znaleźć, bo czas, ale przede wszystkim ustawienie wyszukiwarki zmieniło się w czasie i dzisiaj co innego jest priorytetem. Przez lata też pozycjonowanie poszczególnych artykułów się zmieniło i dzisiaj na pierwszym miejscu u mnie pojawił się ten artykuł.
Wracamy jeszcze do innego tematu. Prompty wrzucane do wyszukiwarki są budowane ze słów kluczowych i de facto też jest to krytyczna różnica między wyszukiwarką a AI. Do tego drugiego narzędzia piszemy “wypracowanie” kontekstowe na początku, potem rozwinięcie problemu, a potem budujemy pytanie. Zaskakuje?!
Tak, taka konstrukcja jest idealna by uzyskać maksymalnie dobrą, odpowiednio sprofilowaną informację. Co to znaczy?
1.Kontekst.
Jest to informacja ogólna charakteryzująca środowisko w jakie ma trafić pytanie np.:
Mam chłopca z zespołem Downa, który ma potrojony 21 chromosom. Przejawia zaburzenia metaboliczne charakteryzujące się nadwyżką siarkowodoru H2S.
2.Rozwinięcie
Poziom siarkowodoru jest determinowany potrojeniem genu CBS, głównego determinanta tak zmienionego metabolizmu.
3.Zadanie pytania
Poszukuję rozwiązania tego problemu. Jak ustabilizować ten metabolizm, by siarkowodór nie wpływał tak niekorzystnie na syna? Czy można wyciszyć gen, potrojony CBS, aby spowolnić produkcję siarkowodoru?
Tak wbite pytanie zajmie chwilkę AI by dać odpowiedź. To kolejna różnica między wyszukiwarka a AI. Ta pierwsza po sekundach daje informacje na temat słów kluczowych zawartych w promptcie. AI szuka kontekstu, buduje opowieść i opisuje rozwiązanie. Na pewno ta wypowiedź jest lepsza, bardziej precyzyjna dla nas.
Co uzyskujemy? Zapytanie i odpowiedź jest bardziej precyzyjna niż w wyszukiwarce, gdy jest zbudowana jak to. Zdałem pytanie o CBS. Zobaczcie jaką odpowiedź mam. Po pierwsze pokazał mi mechanizm, ale też ścieżki hamowania z narzędziami do wykorzystania i to w szerokim układzie, bo mamy oddziaływanie na DYRK1A, mamy metylację i jej regulację, mamy bezpośrednie inhibitory.
Mamy podsumowanie i znaczenie problemu w ZD, podkreślając że stabilizowanie tej ścieżki, zmniejszenie poziomu siarkowodoru może być krytyczne w ZD, gdyż wpływa na sprawność mitochondriów na kompleksie 4 chociażby.
Jak zatem ocenić AI w zakresie, który nas interesuje? Wydaje mi się, że to dużo lepsze narzędzie niż typowa wyszukiwarka, a jak będziemy umieli spersonalizować AI będziemy dużo bardziej efektywni w podejściu do naszych dzieci. Polecam byście ją stosowali.





hej! drobne sprostowanie. AI to nie jest wyszukiwarka. to w zasadzie szeroki termin – dziedzina nauki zajmującej się programowaniem AI systemów potrafiącyche uczyć się, “mysleć” i podejmować autonomiczne decyzje, to też nowe rodzaje generatywnych zjawisk (obraz, dźwięk, słowa) – to tysiące (a chyba już nawet miliony) różnego typu modeli, które w zależności od tego jakimi danymi zostały “wykarmione” procesują takie a nie inne “wyniki”. w przypadku np chata gpt te “wyniki” były i w zasadzie wciąż są halucynacjami. z każdym miesiącem jednak te halucynacje są znacznie lepiej korygowane (przez kolejne modele, programistów) – a to też dzięki połączeniu z sieciowymi wynikami. wiedzac o tym musimy sprawdzać wyniki (źródła podawane w rozwinięciach wyszukiwarek) – bo pojawiają się błędy, które mogą prowadzić do mylnych wniosków! – już samo tłumaczenie artykułów może być błędne, a co za tym idzie – wnioski. AI nie myśli w żadnym ludzkim języku – myśli w “swoim” – różne modele językowe (LLM) myślą róznie! dopiero o takim swoim myśleniu tłumaczą na języki ludzkie – ale uwaga! wytrenowane na angielskim będą miały więcej błędów po polsku! nie ma to może większego znaczenia, jeśli pytamy o treści ogólne, ale przy precyzyjnych danych wciąż dostępne aplikacje mogą się mylić. warto być czujnym. chat gpt – obecnie najbardziej popularny jest tak obszernym modelem, że trzeba mu zdefiniować prompta bardziej precyzyjnie jeśli chcemy mieć pogłębione “lepsze” dane. trik zalecany to pisanie prompta przyjmując rolę SPECJALISTY w danej dziedzinie. jeśli na przykład pytamy o geny to warto poprosić chat gpt o przyjęcie roli eksperta od genetyki, eksperta od jelit, eksperta od tej części medycyny która nas interesuje – wyniki mogą nas zaskoczyć – pozytywnie. perplexity to też nie jest wyszukiwarka, jednak aplikacja tak została skonstruowana, że modele AI sprawdzają z ogromną precyzją dane sięgając do źródeł w sieci, które mają największą wiarygodność. AI to szeroki zakres zajwisk i warto przyglądać się AI w medycynie, bo to niewątpliwie teraźniejszość i przyszłość – specjalnie przygotowane modele specjalizujące się w danej dziedzinie medycyny, a połączone w przyszłości w sieciowe rozwiązania mogą zrewoluzcjonizować nie tylko diagnostykę, ale też leczenie – indywidualny dobór leków, wymyślanie nowych sposobów leczenia, z pewnością AI będzie też odpowiedzialna za potencjalne naprawy genów, ich funkcjonowania. codzienne korzystanie z obecnych modeli AI (polecam chat gpt w tym temacie) znakomicie sprawdza się na przykład w analizie wyników, które robimy dzieciakom. trzeba tylko dodać, że to dziecko z zD, że poprosimy o precyzję i ustawienie się w roli specjalisty, można też podesłać strony specjalistyczne np zespoldowna.info – wtedy wyniki będą mniej halucynowały. ostatecznie – mamy szybkie podpowiedzi, ale bądźmy ostrożni w zbyt doswłonym ich traktowaniu. jeszcze nie teraz.