Dostaję pytania od rodziców dzieci z ZD w sprawie autyzmu. Może powtórzę się ale, leczenie i stymulacja autyzmu powinna być na pierwszym miejscu a potem samego ZD…choć robienie wszystkiego na raz ma też sens.

Tak jak wcześniej pisałem o postępach nad pracami w kierunku stworzenia leków wspierających walkę z amyloidami teraz przychodzi czas na małe podsumowanie.

Co raz częściej pojawiają się podsumowania dotyczące tego czym jest zespół Downa z perspektywy jakiegoś wąskiego obszaru. Dzisiaj zaprezentuję takie opracowanie dotyczące FUNKCJI POZNAWCZYCH i wiedzy jaka na ten temat jest na początku 2013 roku. Myślę, że warto to wysłać lekarzom, którzy znają język angielski.

Wczoraj rozmawiałem długo z Piotrem. Jeszcze dłużej z doktor Flisiak. W ubiegłym tygodniu z Agnieszką…temat wraca jak bumerang razem z nową generacją rodziców, którzy muszą dokonywać wyborów. Podsumuję te wybory i wątpliwości jak one wyglądają na dziś.

Agnieszka zaczęła, a ja się postaram skończyć. Po pierwsze Agnieszka ma rację, bo jako pierwsza przeczytała informację na ten temat. U mnie to leżało, gdyż ja nie spodziewałem się czegoś istotnego po tym artykule, a tutaj na początku kwietnia Lawrence Steinman z University of Stanford postawił tezę mówiącą, że amyloid beta nie jest elementem negatywnym […]

Jest mało wiadomości i tekstów naukowych, które umożliwiłyby całościowe potraktowanie tych dwóch problemów. Przyjmuje się jedynie, że najpierw leczymy autyzm, a potem zespół Downa, choć mi się wydaje, że kolejność nie jest tutaj istotna.

To chyba jedno z częstszych pytań do mnie, choć prowadzę stronę o zespole Downa a nie o autyzmie….ale jest to pytanie jak najbardziej odpowiednie. Dlaczego? Gdyż istnieje genetyczne powiązanie między matką, ojcem, autyzmem i rodzeństwem.

Badacze z Uniwersytetu z Bristolu na łamach najnowszego wydania Nature Cell Biology uzupełniają wcześniejszą informację o proteinie SNX 27.

W drugiej części prezentacji prelegenci skupili się na ściśle określonych problemach dotyczących osób z zespołem Downa, jako kluczowych strategii do badań. TĄ CZĘŚĆ KAŻDY POWINIEN OGLĄDNĄĆ A LEKARZE PRZEDE WSZYSTKIM. JESTEM ZBUDOWANY TYM, ŻE KAŻDY Z TYCH PROBLEMÓW DA SIĘ DZISIAJ POPRAWIĆ FARMAKOLOGICZNIE!!!

Piotr umieścił swojego linka do webinaru DSRFT. Ja może zaprezentuję prezentację. Może będzie bardziej czytelna.

Dzięki przypadkowi znów możemy wiedzieć więcej. Jak podpowiada Małgosia, dziękuję jej za to, zaraz po wypadku, zabiegu, operacji u naszych dzieci z ZD w sposób istotny zmienia się poziom TSH.

To z pewnością jest sensacja dnia. PROTEINA SNX 27, JEJ NISKI POZIOM W MÓZGU, JEST POWODEM ZABURZEŃ ZWIĄZANYCH Z UCZENIEM SIĘ I PAMIĘCIĄ u osób z zespołem Downa. Pozostaje zatem pytanie: jak ją podać do mózgu, by skorygować niedobory!

Zamiast pisać o WDSD 2013 ja tutaj zapodaję Wam coś, co w pierwszym momencie przypominało mi kolejne widzimisię mojej żony :) (nie wiem co to znaczy bliżej). Po pierwszej próbie z Jaśkiem, gdy zobaczyłem blisko 50 cm gluta wychodzącego z nosa Jana … opadła mi szczęka.

Syndrom Westa jest dzisiaj najbardziej enigmatycznym zespołem. Brakuje ściśle określonych ścieżek terapeutycznych, a przy terapiach nie analizuje się sprzężeń wywołanych w tym zespole z efektami wymuszonymi przed zmianę ścieżek sygnalizacyjnych i metabolicznych poprzez nadmierną ekspresję dodatkowego chromosomu.

Miałem ostatnio możliwość wymiany danych z Gertem z Holandii, specjalistą od demografii i statystyki osób z zespołem Downa.

Dlaczego osoby z trisomią 21 chromosomu są mniejsze i słabiej rosną od rówieśników?

Małgosiu, temat Ciebie interesujący jest unikatowy i trudny. Zazwyczaj kwituje się temat oceną: w ZD rozwój kości jest odmienny od tego jaki ma miejsce u rówieśników…i koniec. Ale szukałem i może coś znalazłem.

Dla mnie ginkgo, EGCG to klasycznie najlepsze na świecie substancje, które w jakimś istotny sposób mogą pomóc naszym dzieciom. Najnowsze badania badaczy z Uniwersytetu w Leeds pokazują, że EGCG jest kluczową substancją w walce z chorobą Alzheimera.

Wiedza wzrasta w w miarę badań. Najgorsze, że ilość wniosków jakie są wyciągane z nich powoli zaczynają być poza zasięgiem normalnego człowieka.Dzisiaj kolejne informacje, które można uprościć do następującego stwierdzenia: ponieważ amyloidy są w ZD od “zawsze” to z dużym prawdopodobieństwem uszkadzają naczynia krwionośne, a to oznacza kolejny problem z poziomem wartości odżywczych w komórkach […]

W najnowszej publikacji Ultrasound in Obstetrics & Gynecology dokonano analizy powszechnie odczytywanych markerów wskazujących na fakt, że płód ma trisomię 21 chromosomu.