Obecnie głównie tytułem aspektów etycznych badania nad genami są w trisomii mocno ograniczone w stosunku do autyzmu i choroby Alzheimera. Skupiamy się głównie na innych strategiach. Ta część relacjonuje, co próbujemy zrobić i dlaczego.

W poprzednim wpisie wskazałem na kluczową rolę genu DYRK 1 A w powstaniu trisomii 21 chromosomu. Teraz prezentuję strategię korygowania jego hiperaktywności.

Prezentacja w zakresie tematu jest INFORMACJĄ o stanie wiedzy na dzień 15.10.2012. Wskazuje na substancje aktywne używane w różnego rodzaju procesach badawczych, nie jest zaś zachętą do ich stosowania, ani PROTOKOŁEM MEDYCZNYM obowiązującym każdego. To zawsze rodzice podejmują decyzję, gdy wiedza profesjonalistów w tym zakresie jest znikoma.

Tak jak się spodziewałem wiedza rodziców na temat badań jest limitowana. Chciałem w mojej prezentacji ODKRYĆ, to co jest od ponad 20 lat znane i istnieje. Pokazać, że tezy o “hollywodzkich fanaberiach” i “fałszywych prorokach, fałszywych badań” są FUNDAMENTALIZMEM najgorszym z możliwych, bo nie można walczyć z prawdą, gdy ona jest i będzie, tym bardziej, […]

Ciągle i ciągle piszę o dziecku z trisomią 21. Nie piszę wcale o matce, która urodzi to dziecko.

I znów idą dane z choroby Alzheimera, które możemy wykorzystać. W ZD mówi się o braku REM, czyli tej fazy snu w którym człowiek odpoczywa. Wskazuje się, że istotnym problem z pewnością jest problem metabolizmu żelaza, który ma na to wpływać.

Wciąż będę powtarzał: DZIĘKUJĘ CHOROBIE ALZHEIMERA że jest, bo moje dziecko z trisomią 21 ma większe szanse na lepsze życie.

W ciągu ostatnich 16 miesięcy wiele ośrodków zajęło się badaniem metabolizmu oraz poziomu minerałów u osób z trisomią 21. Głównym celem badawczym była tzw. BMD czyli mineralna gęstość kości, która jest referencyjnym wskazaniem w kierunku osteoporozy.

To początek listu od wielu z Was. Pytacie się w nim jakimi rodzicami macie być? Jak sobie poradzić z problemem, który dotknął Waszych dzieci? Jakie Wasze dzieci będą?

Tych których jeszcze nie przekonałem, że wszystko jest możliwe, chciałbym przekonać do jeszcze jednej kwestii: “ …w konsekwencji testów przeprowadzonych na myszach z ZD, a następnie na osobach z ZD, jednoznacznie możemy stwierdzić, że EGCG podawane doustnie, w sposób istotny modyfikuje aktywność genu DYRK 1 A, przez co jest potencjalnym składnikiem mogącym w sposób istotny […]

Wczoraj napisałem, że wszystkie choroby są genetyczne. Podejrzewam, że wielu z Was się zastanawia o co tutaj chodzi?

Postanowiłem zrobić trochę porządku w tym bałaganie, jaki “fundujemy” sobie wszyscy. Wczoraj już napisałem o SZACUNKU DLA MOJEGO DZIECKA. Jaś ma trisomię 21 chromosomu. Dzisiaj czas, na ten prymitywny bałagan, jaki tworzą nasi specjaliści od leczenia naszych dzieci.

Czas na aktualizację naszej wiedzy w tym zakresie. Dziękuję Asi za pytanie, bo dzięki niej okazało się, że od 2009 roku wciąż podaję inne dane :)

Gdy cały Świat obserwuje losy pakistańskiej dziewczynki z ZD oskarżonej o bluźnierstwo…notabene od tygodnia uwolnionej od tego zarzutu…ja obserwuję zmagania bliźniaków z ZD walczących z wyjątkowo niszczycielską leukemią.

Wiedza o zespole Downa, w stosunku do innych problemów, jest bardzo duża. Pozwalają na to modele myszy z ZD na których badacze mogą przeprowadzać swoje doświadczenia. Po cyklu wpisów o badaniach dostałem pytanie jak należy rozumieć badania nad myszami w kontekście człowieka. Cóż nie jestem tak mądry i spytałem się mądrzejszych czyli Richarda i doktora […]

Dzięki Piotrowi nie przegapiliśmy “ciągu dalszego” związanego z dendrytami. Informacja ta jest niezwykle istotna, gdyż pozwoli wielu osobom zastosować terapie do tej pory nieznane w szczególności w Kruchym X.

Napisałem dzisiaj kolejny artykuł o chorobie Alzheimera, nie wypada zatem wspomnieć o postępie badań nad terapiami.

Pytacie się: czy Alzheimer i ZD jest tym samym? Jak je klasyfikować? Dlaczego tak często odnoszę się do choroby Alzheimera w kontekście ZD?

Do tej pory omawiając chorobę Alzheimera, skupialiśmy się na APP, amyloidach itp. W kontekście jednak cholesterolu konieczna jest informacja o genie ABCG1, który znajduje się na 21 chromosomie.

Jak już Wam napisałem 1 czerwca 2012 roku ogłoszono oficjalnie, że według najnowszych wieloletnich badań znaleziono potwierdzenie na teorię mówiącą o:”…kluczowej roli cholesterolu w inicjacji choroby Alzheimera”. Dla przypomnienia wskazuję, że mówi się o niej, że jest “łagodną formą zespołu Downa”.