18 lipca dowiedzieliśmy się, że jest to możliwe http://www.zespoldowna.info/wyciszenie-dodatkowego-chromosomu-w-zespole-downa-od-dzisiaj-jest-mozliwe.html . Wyciszenie dodatkowego chromosomu 21 w warunkach laboratoryjnych spowodowało istotną rewolucję w podejściu do możliwości genetyki, biologii i tego co po takim działaniu może mieć miejsce.

Zastanawiałem się nad tym co dla mnie jest istotnego w tym wykładzie. Jest to o tyle trudne, że publikacje profesor Jill James są podstawą dla zrozumienia biochemii komórki z trisomią 21, więc ja już dawno je przeczytałem.

W części dotyczącej EPIGENETYKI czyli wpływowi czynników środowiskowych na funkcjonowanie osób z ZD pojawia się wielokrotnie słowo dieta. Nie zwróciłem na to uwagi, ale Tomek tak. Więc spróbuję na podstawie też innych wystąpień Pani profesor dopisać o co jej chodzi.

Oglądałem wykład z zaciekawieniem. Wiele ze slajdów nie było dla mnie zaskoczeniem, gdyż były one publikowane w latach 1997-2004. To co mnie zaintrygowało to przykłady, dane, analizy potwierdzające istnienie pewnych zależności metabolicznych w komórce z trisomią 21.

W tej części profesor Jill James skupiła się na procesie wpływania na funkcjonowanie komórki za pomocą odpowiedniej diety.

Wykład Jill James zatytułowany “Stres tlenowy  i zmiany epigenetyczne w zespole Downa” był pierwszym wykładem w programie. Kim jest profesor z pewnością wiecie, jeżeli nie to podpowiem: jest jedną z tych osób, która opisała biochemię komórki osoby z ZD.

W tym roku na Malcie odbyła się konferencja organizowana przez Petera Elliota, dotycząca zespołu Downa. Uczestnikami tej konferencji była między innymi profesor Jill James. W tym tygodniu spróbuję omówić poszczególne prezentacje w ten sam sposób jak to miało miejsce w roku ubiegłym.

Jedni to nazywają pamięcią wizualno-przestrzenną, inni szkicownikiem wzrokowo-przestrzenny. Chodzi o ta pamięć, która odbiera  bodźce wizualne i krótkotrwale je przechowuje, by szybko je przetworzyć. Dlaczego o tym piszę? Jest to jedna z tych pamięci, która w zespole Downa albo dobrze funkcjonuje, albo da się ją szybko udoskonalić.

Obiecałem kiedyś Marcie opisać temat. Nie miałem klarownej koncepcji. Wciąż dominuje założenie wskazujące, że zdrowie i wiek matki determinuje proces, w wyniku którego może urodzić się dziecko z wadą genetyczną.

Zaskoczony jestem dzisiejsza publikacja dotyczącą metody jaka zastosowano do wykrywania choroby Alzheimera. Dla mnie to genialne i kto wie, czy nie do sprawdzenia u naszych dzieci jak to wygląda. Konieczne jest MASŁO Z ORZESZKÓW ZIEMNYCH!

Źle funkcjonująca pamięć, słaba numeryczność, słaba zdolność do uczenia się u osób z zespołem Downa bierze się z przerwania NEUROGENEZY w hipokampie. Próbuje się ten fakt połączyć z różnymi genami funkcjonującymi na 21 chromosomie, który jest zmultiplikowany.

Pamięć robocza determinuje wiele aktywności. Jedną z nich jest postrzeganie ilości, czucie wielości, którą można by też nazwać numerycznością. Na czym to polega? Cóż na odebraniu bodźca wzrokowego, który mówi nam czy czegoś jest dużo, czy też mało. O tym dzisiaj.

Największym problemem jaki się przypisuje osobom z zespołem Downa to funkcje poznawcze. Elementem w zakresie operacyjnym wskazywanym jako największe ograniczenie jest pamięć. Patrząc na dane jakie ostatnio opisowo analizowały te zagadnienia spróbuję je usystematyzować. Zaczynamy dziś od pamięci.

Jest pewna dwoistość w naturze funkcjonowania amyloidów beta w mózgu osoby z ZD. Gdyby była to osoba bez ZD, to poziom amyloidów znajdowany u osób 20 letnich z ZD, dawałby w istocie obraz osoby w wieku około 55 lat z pełnym obrazem onsetu choroby Alzheimera.

Kolejny raz naukowcy znajdują genetyczne podobieństwa między zespołem Downa a Zespołem Kruchego X. Tym razem okazało się, że geny DSCR 1 (zespół Downa) i FMRP (kruchy X) powodują zły rozwój dendrytów i ich części a tym bardziej ich rozwój. Ta wiedza odkryta zupełnie przypadkowo, będzie obecnie analizowana w celu uzyskania dodatkowych informacji.

Dzięki Marcie, która podjęła temat tłuszczy długołańcuchowych tzw. DHA i wskazała na dyskusję jaka się toczy nad ich zastosowaniem, sięgnąłem głęboko do podstaw i znów wydaje mi się, że popełniamy olbrzymi błąd wierząc specjalistom, że nasze dzieci przez zespół Downa są inne. One są takie same jak wszystkie …

Chyba przyszedł moment na wyprostowanie wszystkich wypowiedzi na ten temat, może ona jednak zaskoczyć. Teraz będę jeszcze bardziej precyzyjny i odpowiem, że osoba z zespołem Downa ma szansę na PEŁNĄ FORMĘ CHOROBY ALZHEIMERA w takim samym procencie jak osoba bez ZD. Zaskoczenie? Jak to się mówi “diabeł tkwi w szczegółach”

Tak się składa, że jest to prawda, gdyż choroba Alzheimera to w istocie mozaikowa postać ZD w tych przypadkach, gdy choroba ta nie ma charakteru dziedzicznego lub nie wynika z zaawansowanego wieku.

Z perspektywy różnicy w materiale genetycznym osoby z ZD i osoby bez ZD jest to prawda. Ale od jakiś 4 lat wciąż słyszę takie zdanie:”…gdyby nie potrojony DYRK 1A, to to gen … nie oddziaływałby tak negatywnie na organizm”. Może przyszedł czas na uściślenie i powiedzenie precyzyjne: Zespół Downa jest to grupa chorób wywołana przez […]

Jak donoszą wczorajsze gazety mamy kolejny gen na który musimy zwrócić uwagę. Jest to USP 16, który jest odpowiedzialny za starzenie się i funkcje poznawcze. Jak dobrze pamiętam, to już 6 gen, który ma tak zdefiniowany cel działania.