To chyba najtrudniejszy problem do nazwania, ale jeżeli przyjmiemy wiedzę jaka jest, to konieczne jest powiedzenie: NIE JEST TO PRAWDA. OSOBA Z ZESPOŁEM DOWNA JEST PODDANA CIĄGŁEMU WPŁYWOWI RÓŻNYCH CHORÓB – zatem jest STALE CHORA. Inną sprawą jest to, czy są one diagnozowane przez lekarzy.

Z pewnością większość z nas będzie pod dużym wrażeniem odkrycia SAG, składnika umożliwiającego zmianę funkcjonowania móżdżku u myszy z ZD. Ja jednak wciąż śledzę jeden temat: Jak choroba Alzheimera może pomóc w zespole Downa? Właśnie “złapałem” jedno z takich “opracowań”.

Po pierwsze dziękuję Darkowi za wsparcie, bo jak się nie ma komputera, to takie wsparcie jest potrzebne, by śledzić Świat. Po drugie znów jesteśmy zaskakiwani, gdyż to co nasi lekarze mówili wczoraj, dzisiaj już przestaje być aktualne.

Na tak postawiony problem można odpowiedzieć zdecydowanie NIE. Człowiek nie jest gotowy by móc zmieniać, modyfikować zapisy DNA we wszystkich komórkach z których się składa.

Na tak postawiony problem w internecie trafiłem przypadkiem. Przeczytałem go uważnie oraz wpisy podłączone do niego. No i znów spotkałem się z brakiem zrozumienia tematu, więc chyba czas na wyjaśnienia.

Według najnowszych publikacji dotyczących funkcjonowania układu neurologicznego u osób z ZD i kruchym X, główną przyczyną słabej mielinizacji jest złe funkcjonowanie genu DSCAM. Mielinizacja jej właściwy poziom przekłada się na komunikację dziecka.

Zadajecie pytanie: kiedy procesy neurodegeneracyjne mają miejsce u dzieci z ZD?

W ciągu tego tygodnia 4 osoby poprosiły mnie o moje zdanie dotyczące leczenia choroby Alzheimera. Jeszcze wczoraj rozmawiałem jeszcze z jedną osobą. Przekonało mnie to do tego, żeby zebrać moją wiedzę w całość i choć NIE JESTEM LEKARZEM I NIE MAM KWALIFIKACJI BY COKOLWIEK SUGEROWAĆ zbudować taką strategię.

Pojawił się artykuł. Pojawiły się pytania. Ja mam tylko jedną uwagę: Jaś rozwija się harmonijnie na poziomie dziecka 4 letniego. Jest to duży sukces, bo i rozwój jest harmonijny i stały. Czy zatem nieetycznym jest działanie poprawiające jego rozwój?

Wciąż w głowie mam tą myśl Piotra: “My ośmielamy się myśleć o wyciszaniu genu, a tu cały chromosom”. Aż boję się czytać i tłumaczyć ten artykuł, bo co się stanie, jak zwolennicy “DOWNÓW” zablokują ten postęp nauki…
W dniu 17 lipca naukowcy z University of Massachusetts Medical School opublikowali raport mówiący o możliwości “wyciszenia” dodatkowego […]

Rozwój dziecka z zespołem w XXI wieku jest czymś innym niż rozwój tego dziecka w wieku XX. 10, 20 lat temu nie było nawet rehabilitacji … więc nie da się porównywać tego co mamy dzisiaj do tego co było w roku 1990. NIE DA SIĘ, NIE MA TAKIEJ MOŻLIWOŚCI.

Wczorajszy wpis pobudził dyskusję. To dobrze. Zatem zacytuję jedno zdanie ojca:” … skoro Jarku piszesz, że ważnym jest by widzieć rozwój naszych pociech, przez pryzmat kilku lat naprzód, to czy znasz kogoś kto mógłbym wskazać nam co powinniśmy robić dzisiaj, aby pomóc naszym dzieciom jutro?”

Rozmawiałem ostatnio z trójką rodziców, dzieci w różnym wieku, o rozwoju ich pociech. Zauważyłem jak ten temat jest zależny od ich wieku. Najpierw ekscytujemy się w okolicach roku, że są przełomy, że reaguje, że już siedzi i nawet próbuje wstawać. Gdy mają 2-3 lata widzimy pierwsze słowa, ale emocje opadają, gdyż przedszkole, praca zasłaniają postęp […]

PET jest techniką obrazowania zazwyczaj stosowana w Polsce w badaniu nowotworów, gdy na świecie stosuje się do badania w kierunku zmian metabolizmów, badaniu mózgu. W tych kierunkach badanie to przyniosło przełom w ocenie i poznaniu choroby Alzheimera.

W Europie leaderami w badaniach nad wykorzystaniem fluoksetyny są Włosi. Przez cały 2012 roku publikowali krótkie raporty wskazujące na zastosowanie fluoksetyny w ZD.

Gen DYRK 1 A jest kluczowy dla zespołu Downa jako problemu genetycznego. Co raz więcej informacji pokazuje też jego wpływ na poszczególne organy. Tym razem naukowcy przedstawili pierwsze badania wskazujące na wpływ nadekspresji genu DYRK 1 A na funkcjonowanie tarczycy.

Dzięki Richardowi otrzymałem kolejną informację o badaniach nad EGCG.

Na to wygląda, że rano mieliśmy pierwszą rewolucję, która mówiła że połączenia komórek rozwijają się zbyt szybko (do tej pory uważano inaczej) a teraz czytam, że mamy do czynienia z obalaniem drugiego mitu: są części mózgu osób z ZD gdzie połączeń jest za dużo!!!

Na początek podziękowania dla Piotra że wychwycił ten artykuł z gąszcza informacji. Dzisiejszy artykuł jest o genie DSCAM, który znajduje się w nadekspresji w ZD.

Dzięki Piotrowi nie przeoczyłem, dziękuję. Zatem jesteśmy świadkami kolejnych rewolucyjnych dokonań. Wykorzystanie komórek macierzystych łączyło się nam wszystkim z leczeniem. Od wczoraj wiemy, że mogą one pozwolić na zrozumienie mechanizmów wynikających z zespołu Downa i to w tej wersji naszej “ludzkiej”.