“Moje dziecko ma za mało płytek co zrobić?” Małopłytkowość bo tak po polsku nazywa się ten stan, może być uwarunkowana genetycznie. Oznacza to, że niższy poziom płytek u dziecka z ZD nie bierze się tylko tytułem trisomii, ale dziedziczenia tej cechy od rodziców.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Ma%C5%82op%C5%82ytkowo%C5%9B%C4%87
Jeżeli popatrzymy na to z perspektywy trisomii 21, to życie dziecka z ZD […]

Ok mamy za niską hemoglobiną i nie robimy paniki. Jakie są tego powody? W pierwszej kolejności jest to problem diety ubogiej w żelazo, ja polecam jeżyny. Drugi to np. miesiączka, stan zapalny itp. Co jest najlepszego w takiej sytuacji? Wracam do jeżyny i witamina C.
 

Ok, ale część ludzi nie lubi jeżyn, więc mięso pierwsze, a […]

Jak dostaję telefon i słyszę: “Moje dziecko ma za wysoką hemoglobinę! Co mam zrobić?” to od razu pytam się o hematokryt. Jak jest wysoki poziom to temat staje się bardzo prosty: dziecko nie jest odpowiednio nawodnione!
Zatem nie warto panikować, tylko pamiętać, że dzieci z ZD muszą być odpowiednio napojone i nie tylko przed badaniem, ale […]

Po pierwsze osoby/dzieci z ZD są w dużej mierze w niedoczynności tarczycy. Z drugiej strony dążymy do tego, by trójjodotyronina była na najwyższym możliwym poziomie tytułem regulacji ekspresji genów krytycznych w ZD jak DYRK1A, APP, RCAN 1A, na które tarczyca i poziom fT3 statystycznie ma istotny wpływ.
https://www.zespoldowna.info/leczymy-tarczyce-w-zespole-downa-na-podstawie-wynikow-ft3-ft4-jako-minimum.html
Patrzymy zatem na badania i artykuły medyczne w tym […]

Wiem, piszę dużo na ten temat…ale mało precyzyjnie. Wynika to z jednego powodu i załączam tutaj powód tego podejścia:
https://mind.uci.edu/fda-advisory-panel-meeting-held-to-consider-potential-approval-of-donanemab/

Amerykański organ nadzoru leków FDA, po prostu wydaje zgodę na leki dla populacji. Tak jak w powyższym przypadku zgadza się na wdrożenie leku, wskazując jednak że odmienność rasowa, czy też genetyczna może powodować inne działanie leku. To […]

Pisałem o tym, że są osoby które pomimo wieku są bardzo odporne na występowanie choroby Alzheimera. Holenderscy naukowcy którzy to zauważyli wskazują na to, że osoby te dysponują w mózgu dużą ilością ochronnych antyutleniaczy. Inną cechą charakterystyczną o czym też pisałem, mają większą sprawność w usuwaniu złogów.

Napędzane jest to efektywną pracą mitochondriów produkujących odpowiednią ilość […]

To że prowadzę tą stronę tyle lat powoduje, że wielu z Was ma problem z wieloma pytaniami. Okazuje się, że znajdujecie jakąś informację w 2016 roku i dalej nie szukacie, a jest już między czasie inna historia, inne dane, inna odpowiedź, gdyż mamy inne badania zamknięte. Tak jest też z tym problemem: JAK W CZASIE […]

Postanowiłem opublikować ten wykład tytułem pytań jakie się pojawiają w kontekście skąd mam wiedzę jaką mam. Po prostu uczę się tego, co do mnie przekazują naukowcy w postaci różnych wystąpień, publikacji chciałoby się rzec. Z drugiej strony chcę wykorzystać ten wpis do podkreślenia czym jest demencja w ZD.
https://www.youtube.com/watch?v=DNrbflo9Lrc
Czym jest demencja w ZD pyta się mnie […]

Cieszy mnie to, że takie projekty się pojawiają choć jest to niezmiernie rzadko. Projekt o którym myślę, ma określić w jaki sposób możemy zapobiegać, zwalniać chorobę Alzheimera u osób z ZD.
https://news.vumc.org/2024/05/30/study-to-prevent-alzheimers-disease-in-people-with-down-syndrome-seeks-participants/

W tym momencie The Vanderbilt Center for Cognitive Medicine poszukuje osób z ZD w wieku 35-50 lat, które mogłyby uczestniczyć w projekcie. Będzie on zajmował […]

Pisałem o tym już wiele razy, jednak pojawił się artykuł medyczny na ten temat i jest na tyle ciekawy, że wracam do tematu: co jest przyczyną bóli brzucha?
https://www.mdpi.com/2227-9067/10/9/1444
Bóle brzucha o których piszecie do mnie to często typologia IBS, czyli nadwrażliwych, idiopatycznie jelit. Często Wasze dzieci, narzekają na ból brzucha całkowicie bez powodów i trudno Wam […]

Szukam wciąż dobrych wskazówek dotyczących demencji u osób dorosłych z ZD i pojawił się ten artykuł, który na pierwszy rzut oka nie wnosi czegoś przełomowego, ale z mojej praktyki widzę to jako niezwykle precyzyjny wskaźnik, który warto analizować. Zaczynamy od konkluzji:
“Ciśnienie tętnicze jest ważnym wyznacznikiem zdrowia mózgu i wyników klinicznych u osób z zespołem Downa, […]

To kolejne badanie potwierdzające, że autyzm ma “płeć”, czyli dziewczyny różnią się w przebiegu problemów, etiologii od chłopców, u których zdiagnozowano autyzm.
https://health.ucdavis.edu/news/headlines/researchers-find-key-differences-in-brain-development-between-autistic-boys-and-girls/2024/05
“Badanie pokazuje szybsze tempo przerzedzania kory mózgowej u kobiet z autyzmem w całym dzieciństwie” To kluczowa obserwacja badaczy z USA. Kolejna to:
“Odkryli, że w wieku 3 lat dziewczynki z autyzmem miały grubszą korę mózgową […]

Trafiają do mnie pytania co jakiś czas typu, co jest największym problemem w ZD. Wtedy opierając się na moich doświadczeniach odpowiadam. Tym razem pojawił się raport medyczny, który analizuje blisko 1 300 przypadków osób z ZD z perspektywy 18 lat. Wnioski nie są zaskakujące. Jak piszą autorzy:
“Zakładamy, że rozregulowanie układu odpornościowego u osób z zespołem […]

Znów ucieszyło mnie pojawienie się tych artykułów, które powtarzają wciąż to samo: EEG U DZIECI Z ZESPOŁEM DOWNA MA ZUPEŁNIE INNE WARTOŚCI NIŻ W POPULACJI. Muszę przyznać, że to cieszy. Dlaczego? Chyba tutaj mamy najtrudniejsze pole do działania i lekarze są trochę niereformowalni…gdy straszą padaczką rodziców dzieci z ZD. Zawsze powtarzałem, że jeżeli istota biała, […]

Cieszę się, że powstał ten film i ta informacja. Może przybliży choć trochę problem, który dotyka nas rodziców, a potem z nim mierzą się nasze dzieci z ZD. Oceniam, że ponad 40% dzieci z ZD ma problem tutaj opisywany, zatem im więcej wiedzy na ten temat tym lepiej.
https://www.youtube.com/watch?v=UQAuAdHwdr4

Dziewczyna dziewiętnastoletnia z ZD ma demencję. Pisząc o DSRD wciąż myślałem o niej. 19 lat to zdecydowanie za szybko na pełny wykwit, tak to nazwijmy, choroby Alzheimera, z drugiej demencja jest typologią jej w ZD. Jak to zrozumieć?
https://www.zespoldowna.info/czym-jest-dsrd.html
Wydaje mi się, że dzisiaj wiemy na pewno tylko jedno, w kontekście choroby Alzheimera i zespołu Downa: proteina […]

Wciąż wszyscy słyszymy, co ogranicza nasze dzieci. Oglądając osiągnięcia Chrisa dzisiaj, trafiliśmy na ten film i tak pomyśleliśmy, że mamy naszych BOHATERÓW też w Polsce. Gdyby tak na start nowy, polski rodzic, zobaczył jak zmienił się świat, jak wiele mogą osiągnąć osoby z ZD teraz, może byłoby łatwiej zacząć nowe życie. Może ktoś będzie chciał […]

O tym pisałem już chociażby tutaj: https://www.zespoldowna.info/dsdr-down-syndrome-regression-disorder-czyli-zespol-regresji-w-funkcjonowaniu-osob-z-zd.html Definicja jaką wtedy przytoczyłem to:
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzi dorośli z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i wykonywać normalne codzienne czynności, takie jak ubieranie się i chodzenie do łazienki, skupienie się na nauce, komunikacji, wspólnym funkcjonowaniu z rówieśnikami, z rodziną”.
Wskazałem, że zgodnie ze […]

Nie ma jej dużo, choć pierwszy przypadek opisany został już w 1947 roku. Leczenie oparte o immunoglobuliny dożylne IVIg plus tofacytynib plus leki stymulujące lorazepam zostało opracowane w roku 2023. W obu przypadkach, jakie cytowałem poprzednio, osoby te powinny przejść tą terapię jako walkę z problemem, by następnie zostać poddane dodatkowego leczeniu objawowemu.
Z mojej perspektywy, […]

Wiemy z poprzednich wpisów, że dorosła osoba z ZD z tej perspektywy, to osoba powyżej 25 lat. Wtedy pojawiają się problemy jak te, jak poniżej.Czym jest DSRD? O tym pisałem, ale powtórzę to co wtedy zdefiniowałem za autorami problemu.
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzież z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i […]