Autyzm wśród 8 latków dotyka co 44 dziecko!
grudzień 8, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Zawsze traktuje te dane jako analizę trendu. Dotyczą 8 latków z USA. W 2016 roku mieliśmy wskaźnik 1:54, teraz 1:44 za 2018 rok. Są to oficjalne dane CDC, rządowej organizacji analizującej ten temat.
https://www.spectrumnews.org/news/u-s-autism-prevalence-inches-upward-as-racial-gaps-close/?utm_source=Spectrum+Newsletters&utm_campaign=e8f51af2c3-EMAIL_CAMPAIGN_2021_12_02_05_42&utm_medium=email&utm_term=0_529db1161f-e8f51af2c3-168705741
Zespół niskiego T3 a witamina D3…w covidzie
grudzień 7, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca
Pisałem o tym już kilka lat temu. Dzisiaj przy covidzie temat niejako wraca. Czym jest zespół niskiego T3? Jaki to ma związek z witaminą D3? Dzisiaj wracamy do tematu i przypominamy go.
IBD a wchłanianie witamin
grudzień 6, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Układ trawienny
IBD to idiopatyczne zapalenie jelit. Ostatnio pisałem o tym, że w ZD IBD to duża pewność…no i pojawiły się pytania, bo lekarze uważają inaczej. Wskazujecie przy tym na kluczowy problem: jeżeli jest definiowany problem IBD czy IBS, potwierdzony na panelu genetycznym, CSA, to lekarze zaakceptują je jako bazę do diagnozy, ale to nie przekłada się […]
Ćwiczenia, homocysteina a choroba Alzheimera
grudzień 6, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Takie raporty mają u mnie zawsze priorytet, bo opisują jak zdrowe życie wpływa na nasze choroby…a zdrowe życie to dużo ruchu, ćwiczeń.
Jeden zastrzyk i problem z genami rozwiązany!
grudzień 1, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Nie jest istotne, że to zespół Angelmana. Jest to istotne, że tworzy się narzędzia regulujące pracę genów, ich braku, ich nadmiaru. Po zespole Retta, zespole Willi-Prader mamy kolejny zespół genetyczny, który ma rozwijaną terapię genową tak istotnie zmieniającą wadę genetyczną.
Wielka Brytania ma ustawę wspierającą osoby z zespołem Downa.
listopad 29, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Temat toczył się od miesięcy. W końcu przeszedł przez pierwsze czytanie i w końcu ustawa została uchwalona. O co tutaj chodzi…Polska mogła by się uczyć.
Istota nowego odkrycia w starzeniu się osób z ZD
listopad 24, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Po pierwsze zbadanie mRNA, pozwala na ustalenie terapii hamującej starzenie. To należy wiedzieć, gdyż w wielu problemach medycznych, podejście w kierunku inhibicji mRNA jest używane i formułowane jako protokół medyczny leczący dany problem.
Starzenie osób z ZD jest jeszcze bardziej skomplikowane niż to myśleliśmy.
listopad 23, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Zawsze upraszczałem temat starzenia się osób z ZD, wskazując krytyczną rolę amyloidu beta i kaskady choroby Alzheimera. Najnowsze badania niestety skomplikowały to i nie da się to dalej tak utrzymywać….ale mówi się, że to znów badania które zmieniają nawet świat medyczny w tym temacie.
Szczepionka na chorobę Alzheimera
listopad 22, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Odporność
To może być przełom. Od dwóch tygodni śledzę informacje na ten temat, by wyłuskać od euforii coś obiektywnego….nie da się. Pierwsza do nosowa szczepionka w kierunku choroby Alzheimera rozpoczyna próby w ramach badań klinicznych na ludziach.
Co najbardziej zaskakuje nowych rodziców?
listopad 19, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Nie, na pewno nie, to że Janek zdobywa szczyty Tatr. Nie to, że mówi i chodzi do szkoły. Najbardziej zaskakuje to, że jest samodzielny. To był wątek naszej rozmowy z Teresą, który zaskoczył z pewnością, ale i mnie też. Chociażby wczoraj jak rozmawiałem z nową mamą, a ona nic o mówieniu, nic o bieganiu…ale czy […]
Czego mi brakuje w systemie…po rozmowie z Teresą?
listopad 19, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Teresa jest dla mnie absolutnym BOHATEREM i GURU w tym co robi. To była niezwykła przyjemność rozmawiania z nią przez ponad godzinę. To było niezwykłe, jak przez te wszystkie lata nasze poglądy na dzieci z wadami genetycznymi, a w szczególności dzieci z ZD się zbliżył. Do pewnego momentu było nawet nudno, bo się zgadzaliśmy we […]
Czy jeżeli ZD jest tak spersonalizowany, to czy istnieje jego klasyfikacja, czy może istnieć?
listopad 18, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
ZD jest spersonalizowany, ale jest jednak pewna typologia, którą można zdefiniować, tak aby tworzyć wyróżnienia, klasyfikację w ramach populacji osób z ZD. Kluczem do podziału jest oczywiście materiał genetyczny. Tak jak piszę to od 2015 roku przynajmniej, ZD nie może być związany jedynie z 21 dodatkowym chromosomem, ale jego obecność w całości, lub w części […]
Spersonalizowany,inny, niepowtarzalny. To jest zespół Downa
listopad 17, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wczoraj rozmawialiśmy długo z Tereską o osobach z ZD tytułem jej publikacji i wystąpienia jakie ma mieć miejsce w Dubaju….i tylko mówiliśmy wciąż o jednym: NIE MA DWÓCH TAKICH SAMYCH PRZYPADKÓW ZESPOŁU DOWNA.
Covid a choroby autoimmunologiczne…homocysteina
listopad 16, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
“Moja córka ma 3 choroby autoimmunologiczne. My przeszliśmy covid, a ona nie. Czy możemy jakoś sprawdzić, czy ona wciąż ma covid?”
Covid w zespole Downa a uszkodzenia różnych narządów
listopad 16, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
W Waszych mailach czytam o różnych problemach z powikłaniami po covid. Pytacie się czy to jest typowe. Poszukałem różnych odpowiedzi i raportów medycznych w tym temacie i o to co wyszło.
Jeżeli masz zespół Downa to z dużą pewnością możesz mieć IBD (idiopatyczne zapalenie jelit)
listopad 15, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Układ trawienny
To wyjątkowe stwierdzenie, ale jak wielu z Was wie, jest w dużym stopniu prawdziwe. Pojawił się ciekawy raport medyczny, który analizuje objawy IBD w ramach populacji pediatrycznej. Wnioski mnie kompletnie nie zaskakują, ale statystycznie jest to już medyczny mechanizm, którym należy się podpierać, gdy idziemy z tematem do lekarza i systemu opieki zdrowotnej.
Covid w zespole Downa
listopad 12, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Napisaliście kolejną porcję pytań w sprawie COVID. Nie ma dzisiaj jakiś przełomów, które by dodały coś nowego do tego co już wiemy. Jedno stale się w układach statystycznych pojawia: osoby powyżej 25 roku życia z ZD są poważniej zagrożone przebiegiem infekcji po wirusowej, niż osoby poniżej tego wieku.
Covidu u dzieci z ZD.
listopad 10, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Otrzymałem kolejne dwa przypadki covidu u dzieci z ZD, które wiele znów uczą. Rodzice prosili bym się tym tematem podzielił, więc piszę w ich imieniu.
Nfl jest biomarkerem postępu choroby Alzheimera w zespole Downa.
listopad 4, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Odporność
Nfl jest biomarkerem neuroinflamacji, neurodegeneracji w chorobie Alzheimera. Może być używany jako element oceny stanu przyspieszonej neurodegeneracji w ZD poprzez analizę jego ilości w korelacji do spadku możliwości funkcjonalnych. Takie badania na osobach z ZD zostały już wykonane z tym zastrzeżeniem, że istotnym czynnikiem wpływającym na jakość tego biomarkera jest status genu APOE4. W ZD […]
NANOS3 genem regulującym płodność w ZD.
październik 19, 2021 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Co jakiś czas wraca dyskusja o płodności w zespole Downa. Tym razem przeczytałem raport naukowy, który wyjaśnił wiele…ale i potwierdził jeszcze więcej.