Wydaje się to być dość proste, ale nie czy w 100% oczywiste. Jeżeli wykluczamy celiakię poprzez badanie kosmków jelita (wycinek) i mamy wykluczenie celiakii to ścieżka jest choć skomplikowana to dość jednoznaczna.

W tym tygodniu postaram się dokończyć nasz cykl o celiakii, histaminie, wrażliwości na gluten odpowiadając także na Wasze pytania. Najczęstszym pytaniem po tej serii, mimo wszystko, było czy celiakia i wrażliwość na gluten to jest to samo.

Po polsku oznacza to zaburzenia dezintegracyjne w zespole Downa. Gdy pisałem o tym w 2020 roku po raz pierwszy w kontekście nastolatków, którzy tytułem ich fazy rozwojowej nagle cofają się w ich rozwoju pod względem kognitywnym, nie wiedziałem, że to tak poważny temat. Dzisiaj mogę pisać o leku na ten problem, więc tak się zastanawiam: […]

Najnowsze dane z pola nauki pokazują, że jednak zespół Downa można leczyć…to co powoduje. W istocie są to wciąż badania na myszach, a nie na ludziach jak w autyzmie, ale znów mamy istotny przełom.

Pierwszym genem “za” CBS w metabolizmie cysteiny jest CTH. Ten gen bierze udział w transformacji cystationiny w cysteinę. W ZD mamy tutaj pewien problem, gdyż potrojony i bardzo przyspieszony CBS “zaciąga” dużą ilość homocysteiny i przy udziale seryny powstaje cysteina. Tutaj kluczowy jest zatem gen CTH. W nowych panelach ten gen już się pojawia.

Po pierwsze brak zrozumienia, że choć czuję się świetnie, to nie można wyjść z domu. Po drugie KALENDARZ, KALENDARZ i marzenia. To jest najtrudniejsze do zrozumienia i do przejścia…zatem wszystko zaczynamy od KALENDARZA.

Im więcej wiem, tym bardziej jestem przekonany do tezy: WRAŻLIWOŚĆ NA GLUTEN to duże uproszczenie. Im więcej wiem tym bardziej przekonany jestem, że powinniśmy nazywać ten problem WRAŻLIWOŚCIĄ NA HISTAMINĘ. Jednak nie jest to stwierdzenie marketingowe w takim wymiarze jak gluten, żywność bez glutenowa, celiakia…tak nawet problem genetyczny jest już mechanizmem marketingowym w dzisiejszych czasach, […]

Znów wracamy do panelu genetycznego. Czytam, tłumaczę i wciąż powtarzam: z genów wynika wrażliwość na histaminę, tytułem wrażliwości na gluten. To zdanie zabija słuchającą i ona od razu wybucha, że przecież dziecko ma celiakię i jest na diecie bezglutenowej….i niby wszystko się zgadza ale…

Dzwoni wystraszona mama. Informuje mnie, że dziecko ma celiakię i czy to widać w panelu. Już samo sformułowanie problemu przez nią stawia mnie na baczność. Oglądam i pytam się.

Piszę o tym ostatnio niemalże stale i nie pomaga. To jest ten temat, który wydaje się bardzo łatwy jak się o nim czyta. Jak ma się wdrożyć odpowiedni plan działania to już gorzej. W tym tygodniu postanowiłem się rozprawić z tymi pojęciami, tak aby było to czytelne.

Przyszedł do mnie mail, który postawił mnie trochę do pionu. “Jarek co jest najłatwiejsze do ogarnięcia w ZD, a ludzie wciąż tego nie rozumieją…jako przykład?”. Długo musiałem się nad tym zastanawiać i różne rzeczy przychodziły mi do głowy, ale postawiłem na kwas foliowy.

Zespół Downa jest skomplikowany dużo bardziej niż dodatkowa kopia 21 chromosomu. Dzisiaj wciąż się powtarza, że ten dodatkowy 21 chromosom może być jedynie mitem, gdyż niestabilność materiału genetycznego na tym chromosomie, może istotnie różnić się u każdej z osób z ZD…ale są stale powtarzające się geny krytyczne.

Czytając Wasze wypowiedzi, a jesteście w większości nowymi rodzicami dzieci z ZD,  mogę się powtórzyć, wypowiadając te same słowa co kierowałem 15 lat temu: leczenie zespołu Downa jest jak nieuchwytne, niewytłumaczalne zjawisko. Nie mogąc sobie tego wyobrazić lepiej zanegować, odrzucić by nie mieć zbędnych wątpliwości.

Nie jest tutaj zamierzeniem moim walczenie z poglądami ludzi, a jedynie odpowiedzenie statystyczne, kto jest głównym hamulcowym badań zajmujących się leczeniem osób z ZD.

Rodzice dzieci z zespołem Downa ze swoją postawą nie są wspierający dla nauki. Specyficzne pojmowanie etyki i wiary, często w oparciu o kwintesencję “skoro ja tak mamy to wszyscy mają tak mieć, bo Bóg tak chciał” powoduje, że to co jest dobre w leczeniu wad rzadkich, genetycznych powstaje w ZD…ale potem stamtąd znika by pojawić […]

Jakie są najnowsze osiągnięcia w leczeniu mózgu? Jakie są przełomowe technologie naprawy, tego co jest dysfunkcyjne? To w zespole Downa w jakimś wymiarze już było, ale zostało odrzucone przez rodziców. Dzisiaj wchodzi w inne problemy genetyczne i to z dużym pozytywnym efektem na start. Wirusy.

Dlaczego morsowanie,u Karoli, dla mnie to niezwykłe wydarzenie? To się da wyjaśnić bardzo precyzyjnie. Po pierwsze przeraża mnie zimno….ale jak jestem ubrany i wieje, i jest –20C to już nie . Bardziej poważnie patrzę na tarczycę i zakładam, że jest ona dysfunkcyjna w ZD.

Na początku stycznia napisałem o jednej z hipotez, która mówi, że wszystko zaczyna się od “ściśnięcia” materiału genetycznego w komórce…i jego jest wtedy za dużo jak na taką objętość. Próbowałem tłumaczyć i chyba wciąż to za trudne jest. Spróbujemy jeszcze raz mniej naukowo.

To stale wraca, to stale podnoszę jako problem, a potem i tak to wraca do mnie, bo nikt nie zwraca na to uwagi…bo nikt nie robi ft3, a powinien zawsze w ZD!!!

O tym, że FGF1 może działać jak insulina wiedzieliśmy już od pewnego momentu, jednak dopiero teraz zostały zaprezentowane badania to potwierdzające. Stąd od razu pytanie: czy jest do zastosowania w ZD?