Co jest najbardziej “tajemniczego” w zespole Downa?

Wydaje się, że wiemy wszystko…a nie wiemy w istocie nic. Nowi rodzice, gdy pytają się mnie o swoje dzieci, zawsze mają nadzieję, że będzie to ten inny wariant, lepszy…o ile taki istnieje.

Gdy Janek się urodził wiedzieliśmy, że mamy trisomię, mozaikę i translokację. Dzisiaj im więcej wiemy, tym bardziej możemy powiedzieć, że jest “odmian” ZD tak dużo, jak dzieci. Jest to w istocie matryca wielu zmiennych takich jak ekspresja genów, polimorfizmy, stan zapalny jelit…itp. To już chyba wiemy. Wiemy też, że możemy na to wpływać i zmieniać.

To o czym wciąż zapominamy, to kwestia duplikacji, delecji. Im więcej wiemy na temat metody badania DNA, tym więcej pojawia się faktów wskazujących na to, że ZD to nie taki “prosty” układ dodatkowego 21 chromosomu. Wystarczy, że jakaś część tego dodatkowego chromosomu nie zreplikuje się i wtedy dziecko może być kompletnie inne. Czytając ostatnio na ten temat artykuł w prasie naukowej, dowiedziałem się że nie powinniśmy mówić w ogóle o czymś takim jak trisomia prosta…bo nie ma powtarzalności w multiplikacji 21 chromosomu. Co to oznacza? Zawsze jakiś mały fragment ulega zmianie, nie kopiue się całkowicie, a to powoduje inność układu genetycznego i nie chodzi tutaj nawet o same geny, ale też o mRNA.

Jest to wciąż tajemnica, dlaczego tak się dzieje, ale to pozwala na jedno: bardziej personalne podejście w leczeniu, co oznacza większy sukces.