“Czy wiedza na temat zespołu Downa nie zmienia się?”

Z perspektywy genetycznej wiemy jak definiowana jest trisomia 21. Musi być potrojony gen DYRK1A i w dużej mierze 21 chromosom, by wystąpiły pełne cechy fenotypowe zespołu Downa. To jest stałe.

https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025-po-raz-trzeci.html

To co się zmienia to kwestia zespołu Downa jako wyniku chorobowego, kaskady problemów medycznych występujących pod wpływem potrojenia części lub całości 21 chromosomu. Dopiero dzisiaj poznajemy powiązane ze sobą mechanizmy autoimmunologiczne i widać wyraźnie zmianę ich definiowania w ostatnich 5 latach nawet.

Przykładem niech będzie to co ostatnio piszę o celiaki. 18 lat temu wiedzieliśmy, że jej przyczyną jest predyspozycja genetyczna, która mogła być tylko i wyłącznie diagnozowana przez analizę kosmków jelitowych.

https://www.zespoldowna.info/celiakia-u-doroslej-osoby-z-zd-przypadek.html

https://www.zespoldowna.info/celiakia-to-nie-tylko-jelita.html

https://www.zespoldowna.info/bezobjawowa-celiakia-w-zespole-downa-czyli-dieta-bezglutenowa-w-zespole-downa-jest-wazna.html

Dzisiaj mówimy o bezobjawowej celiakii w ZD, która może objawić się w wieku dorosłym tytułem kaskadowo rozwijających się problemów immunologicznych. Co to oznacza? Dziecko z ZD nigdy nie objawiało swojej wrażliwości na gluten, w żaden sposób, choć miało predyspozycje genetyczne w tym kierunku. U tej samej osoby w wieku dorosłym, nagle pojawiają się cechy, objawy które należy łączyć z celiakią i ją zbadać! Dalej jest to warunkowane genetycznie, ale po latach gdy nie było widać żadnych aspektów, pod wpływem deregulacji układu odpornościowego, występujących innych zaburzeń autoimmunologicznych jak niedoczynność tarczycy, łysienie plackowate, łuszczyca, wrażliwość na gluten pojawia się i to w bardzo silnym natężeniu.

To jest tylko jeden z przykładów, a takich mamy więcej, wspomnę chociażby o zdefiniowaniu DSRD, które wcześniej było etapem choroby Alzheimera. Jak widać zespół Downa jako zbiór chorób jest definiowany na nowo. Natomiast trisomia 21 jest wartością stałą, wydaje się że tutaj wszystko o genach i trisomii 21 chromosomu jako problemie genetycznym, wiemy już wszystko.