Symptomy zespołu Downa są efektem nieprawidłowości genowych na każdym chromosomie a nie tylko na tym 21!

Kwiecień 17, 2014 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

To jest z pewnością wiadomość dnia, miesiąca ba nawet tego roku!!! W końcu mamy potwierdzenie, że nie tylko fakt potrojenia 21 chromosomu jest powodem wszystkich problemów związanych z zespołem Downa. Oprócz tego co ostatnio się dowiedzieliśmy, czyli o indywidualnym zestawie genów na 21 chromosomie, o indywidualnej ekspresji każdego genu, dochodzi ta: u osoby z zespołem Downa WSZYSTKIE GENY NA WSZYSTKICH CHROMOSOMACH ulegają zmianom w wyniku tego zaburzenia genetycznego.

Tą informację można posłać już w Świat….pomimo Świąt!

Jak donosi wczorajszy Blomberg na podstawie artykułu z Nature:

Symptomy zespołu Downa są efektem nieprawidłowości genowych na każdym chromosomie a nie tylko na tym 21!

http://www.bloomberg.com/news/2014-04-16/down-syndrome-cause-revised-by-study-on-genome-effects.html

Wnioski z raportu:

-dodatkowa kopia  21 chromosomu zmienia ekspresję DNA w całym genomie

-zespół Downa jest zatem zespołem genetycznym obejmującym wszystkie geny, cały genom z ich różnymi funkcjami i zakresem działania

-cała dotychczasowa wiedza w tym zakresie będzie z pewnością musiała być na nowo zbadana

image

http://www.nature.com/nature/journal/v508/n7496/full/nature13200.html

Powiedźcie to swoim lekarzom, aby mogli się z Wami razem edukować.

Komentarze

Liczba komentarzy: 4 do “Symptomy zespołu Downa są efektem nieprawidłowości genowych na każdym chromosomie a nie tylko na tym 21!”
  1. Basia pisze:

    Ja zatem wnioskuję, że w zależności od ilości nieprawidłowości na poszczególnych chromosomach, kształtuje się fenotyp osoby z zD.
    Basia

  2. Karina pisze:

    To jest odkrycie! Od razu nasuwa się pytanie jakie to ma dla naszych dzieci przełożenie praktyczne.. Czy w związku z tym powinniśmy pomyśleć np. o zrobieniu badań genetycznych z zastosowaniem mikromacierzy CGX?

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...