Fenotypy zespołu Downa cz.5 wpływ genu RFC 1 i FRA

Luty 23, 2016 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Polimorfizmy dotykają wszystkie geny. Powodują zmiany w działaniu genów, a co oznacza zmieniają pracę enzymów, za które są odpowiedzialne. Na 21 chromosomie jest szczególny gen, który choć leży na peryferiach metylacji, jest skrajnie ważnym genem który ma dość istotny wpływ na dziecko z ZD. Jest to gen RFC 1.

http://www.zespoldowna.info/co-jest-problemem-sprzezen-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-1.html

http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-2-mthfr-a-1298-c.html

http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-3-dzieci-tarczycowe.html

http://www.zespoldowna.info/fenotypy-zespolu-downa-cz-4-polimorfizmy-mao-i-comt.html

Powyżej znajdziecie linki do tych fenotypów, które już opisałem. Poniżej są linki niezbędne dla tego artykułu.

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-18-gen-rfc-1-i-zespol-downa.html

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-11-rola-genow-mthfr-mtrr-mtr-dhfr-shmt-rfc-mthfd.html

http://www.zespoldowna.info/brak-wzrostu-glowy-w-zespole-downa.html

http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-7-czyli-fra.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-to-przede-wszystkim-problem-zlej-metylacji.html

1.RODZICE

Gdy w rodzinie występują problemy z małogłowiem, niskim wzrostem, opóźnieniem intelektualnym bez jednoznacznej przyczyny, to jest to pierwszy sygnał: może być problem z wchłanianiem witaminy B9!

2.DZIECKO

Dzieci z ZD tytułem błędnych metabolizmów są mniejsze. I to jest prawda, która powoduje że często rodzice nie zauważają/nie rozpoznają faktu istotnych odchyleń dziecka od tego co jest typowe np. dla ich rodziny pod względem wagi i wzrostu. Pierwszym symptomem jest wyraźnie mniejsza główka, drugim pojawiające się cechy autystyczne w postaci. Najczęściej widać ten pierwszy element już na poziomie 4-6 miesiąca. Tak to opisywałem:

“Sytuacja gdy głowa jest mniejsza i nie rośnie a pozostała część ciała rozwija się prawidłowo to sygnał, że istnieje nierównowaga między ilością aktywnego kwasu foliowego (witaminy B 9) w głowie, w stosunku do reszty ciała.

Powodem są albo wadliwie działający system transportu kwasu foliowego w mózgu (często w wyniku mutacji genu RFC 1, lub występowania problemów z FRA (FR 1)) albo nadmierne jego wykorzystanie w centralnym układzie nerwowym np. przy zastosowaniu leków antypadaczkowych.”

Ten drugi pojawia się już w wieku 6-9 miesięcy, gdy dziecko nie jest leczone witaminą B9. Pierwsze cechy charakterystyczne to zawieszenie wzroku w przestrzeni i brak reakcji na kolorowe zabawki, co jest uznawane za typowe objawy autyzmu. Te jednak w tym przypadku ustępują po podaniu odpowiedniej formy witaminy B9.

Podobny wpływ jak polimorfizm genu RFC 1 może dać FRA, czyli występowanie przeciwciał receptorów kwasu foliowego. Jest to typowa choroba autoimmunologiczna występująca w podobnym układzie czasowym u dziecka jak polimorfizm RFC. Objawy występują tak samo jak w powyższym przypadku po podaniu odpowiedniej formy witaminy B 9.

3.DZIECKO POWYŻEJ 3 ROKU ZYCIA

W przypadkach opisanych powyżej zawsze będzie istnieć problem z odpowiednim poziomem witaminy B 9 w organizmie. U dzieci powyżej 3 lat, występowanie deficytów witaminy B 9 nie ogranicza wzrostu w tak istotny sposób, jak w okresie wcześniejszym, ale bardzo silnie ogranicza rozwój komunikacji i kształtowanie cech/zdolności społecznych. Osoby te narażone są także na stany depresyjne, które mogą powodować zahamowanie rozwoju intelektualnego.

WNIOSKI:

1.Słaby wzrost dziecka, mała głowa, nieproporcjonalny rozwój ciała w stosunku do głowy mogą być informacją istotną do zbadania poziomu kwasu foliowego w organizmie.

2.Stałe deficyty kwasu foliowego wynikają albo z mechanizmu polimorfizmu genu lub choroby autoimmunologicznej.

3.Badanie ilości kwasu foliowego we krwi nie jest precyzyjnym badaniem w tym przypadku.

4.Podawanie kwasu foliowego w odpowiednich formach chemicznych, powoduje po pewnym czasie ustąpienie objawów.

5.Osoba nie leczona, w raz z upływem czasu prezentuje co raz więcej cech typowych dla autyzmu.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...