Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Podstawowe badania genetyczne

Maj 9, 2016 by
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Ten artykuł nie będzie dotyczył tylko zespołu Downa, ale tych wszystkich, które je po prostu potrzebują. Już mija blisko 4 lata jak pisałem o potrzebie wprowadzenia ich w takim wymiarze, jako badania przesiewowe dla każdego dziecka z wadą genetyczną, wcześniaka, autysty itp. Uważam, że każdy kto ma problemy powinien mieć do nich dostęp, gdyż jednorazowo zrobione pokazują “potencjały” chorobowe na całe życie lub przybliżą zrozumienie ich “początku.”

Z perspektywy tych lat i doświadczeń z nimi związanymi, wiem i przekonuję się do tego co raz bardziej.

Geny są początkiem naszych problemów.

Popatrzcie na tą jedną perspektywę:

1.Autyzm/zespół Downa/rak/choroby autoimmunologiczne powielają między sobą te same geny.

2.43 geny łączą ryzyko istnienia autyzmu i raka.

3.15 genów łączy zespół Downa i raka, gdyż znajdują się na 21 chromosomie.

4.DYRK 1 A jest tak samo niebezpieczny w ZD jak i w autyzmie.

5.mir 155 jest tak samo niebezpieczny w raku jak i w ZD.

6.Niemalże wszystkie mają charakter epigenetyczny, czyli zmienny w zależności od warunków w jakich żyjemy i jak się odżywiamy.

Przy okazji popatrzcie na poniższy link. Są tam wszystkie geny związane z autyzmem jakie obecnie identyfikuje się z autyzmem:

https://gene.sfari.org/autdb/submitsearch?selfld_0=GENES_GENE_SYMBOL&selfldv_0=&numOfFields=1&userAction=viewall&tableName=AUT_HG&submit2=View+All

image

Jak widać geny decydują o nas i to, że dana choroba ma określenie “autyzm”, albo “zespół Downa tak ma”.To one “wywołują” prawdziwe problemy. Stąd mamy “nietypowy ZD”, “nietypowy autyzm”.

Jak się zbadać? Co szukać?

1.Rodzaj badania genetycznego zależy od tego jak skomplikowany mamy problem, czy jesteśmy dorośli, czy chcemy ocenić dziecko.

2.Jeżeli wiemy np. że mamy polimorfizm MTHFR u naszego dziecka, a wciąż protokół medyczny nie działa warto sięgnąć po badanie najbardziej szerokie i optymalne dla danej sytuacji.

 

Oto znane mi panele genetyczne i ich moja ocena:

NAZWA: 23ANDME

STRONA: https://www.23andme.com/en-int/

image

OPIS: nie jest to prekursor badań, ale firma 23andme ma najbardziej przystępny cenowo panel genetyczny. Jego koszt jest zmienny w czasie i oscyluje między 99 a 199 USD za panel z możliwością obniżki ceny do 50% za większą ilość zleceń. Ważne, ta cena nie zawiera kosztów przesyłki, które są dodatkowo badane.

Procedura zakupu badania polega na naciśnięciu przycisku ORDER NOW i zapłaceniu kartą kredytową za usługę. Polega ona na tym, że 23andme przesyła do nas próbnik, do którego należy napluć i szybko odesłać kurierem. Kurier jest opłacony i wskazany.

UWAGA:

Od 1.01.2014 roku rząd USA narzucił ograniczenia na 23andme i nie może tak dokładnie wskazywać na możliwe choroby. Stąd otrzymujemy w wyniku badania tzw. RAW DATA, które następnie musimy konwertować na postać tabelki w jednej z wielu organizacji, które to umieją zrobić. Ja korzystam dla panelu metylacyjnego ze strony http://geneticgenie.org/

image

Można tam także uzyskać panel dla detoksu. Obie tabelki mają ta formę:

image

Ta metylacyjna opisuje 26 polimorfizmów i ma samouczek w załączeniu.

 

NAZWA: GREAT PLAINS LABORATORY

STRONA: http://www.greatplainslaboratory.com/

image

I tutaj niespodzianka. Ta strona ma już opis w języku polskim. Jej panel jest mocno zbliżony do tego prezentowanego przez 23andme, ale kosztuje zdecydowanie więcej, co więcej jest łączony z testem OAT. W całości kosztuje to ponad 2 300 pln.

image

 

NAZWA: HOLISTICHEAL

STRONA: http://www.holisticheal.com/health-tests/nutrigenomic-testing

image

Strona ta jest prowadzona przez laboratorium, które założyła prekursorka metylacji w autyzmie Amy Yasko. Prezentuje ona dane metylacyjne w podobny sposób jak firmy powyżej z “odrobinę” dokładniejszym opisem co kosztuje prawie 2 000 pln.

image

 

NAZWA: MTHFRUK

STRONA:http://mthfr-genetics.co.uk/DNA/METHYLATION%20%26%20MORE%20-%20DNA/index.html

image

Choć wyniki badań zrobionych przez te laboratorium, wyglądają najbardziej chaotycznie, to dostarczają chyba największej ilości informacji. Koszt tego badania to 179 funtów, czyli około 1 200 pln.

image 

image

 

NAZWA: NUTRAHACKER

STRONA:https://www.nutrahacker.com/

image

Ciekawym podejściem jest też panel robiony przez NutraHacker. Jest to panel zrobiony w oparciu o dane 23andme, który jest inaczej, bardziej przyswajalnie przygotowany niż samo 23andme. Mamy podane podstawowe dane dotyczące podstawowej suplementacji…ale za to trzeba dodatkowo zapłacić w zależności co chcemy się dowiedzieć.

image

 

Na koniec chcę podziękować Oli, Oldze, Asi, Monice za to, że razem w ciągu ostatnich 24 h poradziliśmy sobie z panelami i wiemy, że nie ZD, a być może MAO A jest problemem, nie MTHFR a cała grupa genów odpornościowych IL4R, IL5,IL13 i nie tylko, nie BHMT a PEMT. Dzięki Wam za ten czas.

Komentarze

Liczba komentarzy: 4 do “Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Podstawowe badania genetyczne”
  1. Ola pisze:

    Z pewnoscia wpis wazny!

  2. ghoska pisze:

    Jarek :-) Nie podziękowałam Ci za pomoc w opisie badań z 23andMe – dziękuję. Na razie nie napiszę duzo na temat efektów, aby nie zapeszyc, ale widać efekty- jak poprawa utrzyma się do wakacji to dokładnie opiszę. ( problemy z Mao i Comt )

  3. Ania mama Filipka i Szymonka pisze:

    Witam, natrafiłam na stronę szukając informacji na temat mutacji i jestem pod wrażeniem Pana wiedzy. Ja jestem mamą dwóch smyków którzy mają różne problemy. Filip ma zdiagnozowany zespół aspergera ale największymi problemami w tej chwili są: oporowanie, zmęczenie, problemy z tarczycą, alergie, koncentracja uwagi, przyblokowany kanał słuchowy, kontakty społeczne i niedostosowanie. Szymek ma zdecydowanie mniej problemów, koncentracja uwagi, nadruchliwość, nadwrażliwości zmysłów, nadwrażliwość emocjonalna, niskorosłość. Proszę doradzić jakie badanie najlepiej wykonać dla dzieci, oraz czy będę mogła liczyć na pomoc w odczytywaniu wyników? oczywiście nie za darmo. Byłabym bardzo wdzięczna za podpowiedź w doborze badania. Pozdrawiam Ania.

  4. Can pisze:

    Proszę o kontakt [email protected]

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...