Zespół Downa nie jest “problemem”. “Problemem” są polimorfizmy i mutacje dziedziczone od rodziców, czyli temat fenyloketonurii, BH4, genu PAH.

Czerwiec 15, 2016 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Pozwolę sobie jeszcze raz przypomnieć jedną z moich tez: dzieci z zespołem Downa rodzą się u rodziców, u których mechanizmy regulujące sprawność funkcjonowania genów, a co za tym idzie procesów metabolicznych za które są odpowiedzialne, przestają działać prawidłowo. Nie dotyczy to jednego specyficznego genu np. MTHFR. W efekcie współwystępowanie różnego rodzaju problemów zapalnych, chorób psychicznych, chorób metabolicznych itp. jest wyższe u tych dzieci niż u ich rówieśników.

Zespół Downa jest tutaj niejako “czynnikiem” inicjującym nierównowagę w funkcjonowaniu różnego rodzaju procesów stąd w efekcie mamy problemy, który determinują rozwój dziecka z ZD. Popełniamy wtedy oczywisty błąd zrzucając “winę na “głębokość, istotność ZD”. Z mojej perspektywy, Waszych paneli, podważam tą powszechną opinię i podzielcie się nią z Waszymi lekarzami:

ZESPÓŁ DOWNA NIE JEST PROBLEMEM, KTÓRY POWODUJE GŁĘBOKIE I CIĘŻKIE UPOŚLEDZENIE DZIECKA. PROBLEMEM, KTÓRY STOI ZA TRUDNYMI PRZYPADKAMI SĄ POLIMORFIZMY, KTÓRE WZMOCNIONE DEREGULACJĄ METYLACJI, HISTAMINACJI I UBIKWITYNACJI W WYNIKU ZESPOŁU DOWNA, POWODUJĄ CHOROBY, KTÓRE NIE LECZONE, NIE WYKRYTE W MIARĘ UPŁYWU CZASU I DEGENERACJI ORGANIZMU, POWODUJĄ ISTOTNE UPOŚLEDZENIE.

ONE DZISIAJ BEZ ZESPOŁU DOWNA MOGĄ BYĆ LECZONE!

Takim przykładem jest właśnie fenyloketonuria.

image

http://www.genetherapyreview.com/disease-targets/genetic-disorders/gene-therapy-for-phenylketonuria

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/27091224/

www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/27264808/

Jak popatrzymy na powyższy wykres to dowiemy się, że fenyloketonuria jest chorobą związaną z deficytem funkcjonowania enzymu zarządzanego przez gen PAH (phenylalanine hydroxylase), który dokonuje konwersji fenyloalaniny do tyrozyny. Jego złe działanie powoduje akumulację fenyloalaniny. Kluczowym kofaktorem dla funkcjonowania genu PAH jest BH 4. Jest on ściśle związany z funkcjonowaniem polimorfizmu genu MTHFR A 1298 C, który występuje w znaczącej części polskiego społeczeństwa pochodzącego z przedwojennych regionów obejmujących tereny na wschód od linii Wisły.

W przypadku ZD innym kluczowym czynnikiem wpływające na zwiększone ryzyko fenyloketonurii jest obecność potrojonego genu CBS, w wyniku czego może występować istotne obniżenie glutationu, zwiększona ilość amoniaku a przez to silnie obniżona ilość BH4 potrzebnego do właściwej konwersji fenyloalaniny do tyrozyny, która jest bazą dla wielu neuroprzekaźników, co widać na wykresie poniżej.

http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-bh4-na-neuroprzekazniki.html

image

http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-9-i-jeszcze-raz-mthfr-i-bh-4.html

Inną ścieżką, która ma istotne znaczenie na istnienie fenyloketonurii w ZD jest sprawność genu i co za tym idzie enzymu DHFR. Jest to ten gen, który odpowiada za wprowadzanie kwasu foliowego do pierwszych etapów metylacji. Jeżeli mamy jego polimorfizm, jeżeli jest on “wyhamowywany” poprzez podawanie EGCG, a nie ma odpowiedniej ilości kwasu foliowego w organizmie (THF) to poziom prawidłowości opisanej powyżej ścieżki działania, jest daleki od doskonałości.

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-13-o-polimorfizmie-mthfr-a-1298-c-i-4-sciezkach-produkcji-bh-4.html

image 

Podobny wpływ może mieć źle działający enzym DHPR, który jest często “blokowany”, ‘uszkadzany” w wyniku działania różnych toksyn, a w szczególności aluminium znajdującego się w szczepionkach.

image

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4202242/

KONKLUZJE moje już w istocie padły. ZD wzmacnia negatywne występowanie chorób, problemów, które u osoby bez ZD być może nie miałyby takiego efektu i skutku. Stąd mój wniosek: badajcie swoje geny i odkrywajcie, co obciąża dodatkowo Wasze dzieci, bo to da się skorygować i nawet leczyć, tak jak fenyloketonuria.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-podstawowe-badania-genetyczne.html

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...