Fluoksetyna jest tanim i znanym lekiem, tytułem chociażby kontrowersji jakie wokół niej pojawiały się. Jest też lekiem skutecznym i dla mnie obok cerebrolizyny na pewno jednym z najważniejszych w zespole Downa. Dyskutując o lekach, nowych kierunkach nie można jej pominąć.

Wydaje mi się, że lek dla naszych dzieci istnieje. Problem w tym, że nie ma osoby na świecie, która zna je wszystkie i potrafiłaby odpowiednio je dobrać, biorąc pod uwagę także skutki uboczne.

Wczoraj pisałem o tym, co LuMind sprawdza i projektuje w zakresie nowych leków, które programowane są do warunków typowych dla zespołu Downa. Istnieją jednak badania, które skupione na danym problemie mogą być transponowane od razu do ZD i to w krótkim czasie.

LuMind, to dawna nazwa Down Syndrome Research and Treatment Foundation (DSRTF) kluczowej organizacji wspierającej badania nad zespołem Downa. To ona koordynuje większość bezpośrednich badań i w dużej mierze finansuje je.

Każdy z nas inaczej doświadcza tego, że pojawia się dziecko z zespołem Downa. To co mnie uderzało to ciągła obecność matek, ich bólu i brak akceptacji. Tak się zastanawiałem, czy to tak musi być. Dzisiaj jest nas więcej. Ojców, którzy zastanawiają się, czy tylko matka musi radzić sobie z problemem dziecka, z jego wychowywaniem.

Happy Soul Project tak nazywa się pewne wydarzenie. Na początku je zbagatelizowałem, dopóki nie dostałem filmu i zdjęć z tego projektu. Ciekaw jestem Waszego zdania

Z jednego tylko powodu chciałbym być z Jasiem w USA…atmosfera wsparcia w sporcie dla osób z ZD i docenianie ich roli, i ich akceptacja w zespole ludzi jest szalenie inspirująca.

Czerwiec, lipiec to moment gdy największe sportowe wydarzenia mają na świecie. Napisałem o pływaniu, teraz o lekkiej atletyce.

 
Na początku czerwca odbyły się Mistrzostwa Europy osób z ZD w pływaniu. Uczestniczyły ekipy z Wielkiej Brytanii, Estonii, Norwegii, Szwecji i Hiszpanii.

Liczba pytań o tą mutację wskazuje, jak mało wiedzy na ten temat w Polsce jest. Więc będę starał się poszukiwać odpowiedzi na każde Wasze pytanie w tym zakresie.

Kolejne pytanie: czy mutacja genu MTHFR może komplikować istniejące zespoły genetyczne?

Jak pytam rodziców dorosłych osób z ZD, jakie prace najchętniej wykonują ich bliscy, najczęściej słyszę…lubią jeść….są mili i grzeczni.

Jak podano w dniu wczorajszym, w Oksfordzie zaprezentowano test z krwi badający poziom 10 protein, który umożliwia jednoznaczne określenie stanu chorobowego na przynajmniej rok przed ich wystąpieniem.

Wracacie z pytaniami o mutację MTHFR. Pisałem o niej jako czynniku ryzyka niedawno tutaj: http://www.zespoldowna.info/mutacja-mthfr-c-677-t-jest-zwiazana-z-ryzykiem-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html

Autyzm jest co raz bardziej “genetyczny”. Im więcej badań się robi, tym bardziej wskazuje się na fakt, że mutacje poszczególnych genów powodują znaczący wzrost ryzyka zapadalności na autyzm. Wskazywało się już na geny związane z metabolizmem witaminy D 3, kwasu foliowego. Teraz przyszedł czas na gen CHD8.

Urodzili się jako bracia bliźniacy. Austin i jego brat bliźniak Ty z zespołem Downa. Gdy Austin kończył liceum w tamtym tygodniu, wywalczył w szkole, że będzie to uroczystość dla niego i jego brata, który nie jest w stanie uczęszczać do szkoły.

Kevin pracuje 20 lat w tym samym miejscu. Jak to w Ameryce podkreśla się jego zaangażowanie i wartość jaką niesie dla wszystkich. Kevin pakuje zakupy, wita się z klientami pomaga im. Po pracy jest ochotnikiem w policji. Tak w policji.

Georgios Samaras jest greckim piłkarzem Celticu Glasgow. Ma swoich fanów w Szkocji. Na przykład Jaya. Gdy Celtic zdobył Mistrzostwo Szkocji Samaras zaprosił Jaya na wspólne świętowanie …

Znam już informacje o systemowym stosowaniu przez kobiety choliny podczas ciąży. W świecie nauki nie można prowadzić doświadczeń na ludziach stąd pojawiają się wciąż myszy przygotowane do takich projektów.

Camphill Communities jest to specjalna inicjatywa. Tworzy się wioski, gdzie wspólnie mieszkają osoby z deficytami oraz ludzie, którzy im pomagają. Wszystko zaczęło się w Irlandii, dziś wiele nowych krajów przejmuje tę inicjatywę dla siebie.