W zespole Downa jest to ewidentnie kwestia uwarunkowań genetycznych i łączony jest  z pojawieniem się problemów autoimmunologicznych. Zatem nie można podać kalendarza, który co do dnia powie, że to wtedy. Jednak ja wskazałbym dzisiaj dwa okresy, kiedy pojawiają się stany zapalne tarczycy.

Patrzę na zdjęcia z aktywności Bartka w czasie weekendu. 5 razy basen, rower, bieganie, ćwiczenia na siłowni. To jest imponujące.

Czy można mieć zespół Downa i być matką, mieć syna? Można. To jest historia Lisy Newtop. Miała 30 lat, przyjaciół, pracę. Gdy zaszła w ciążę, wiele straciła. Dlaczego? Ma zespół Downa. Ma syna z zespołem Downa Nic’a.

“Leki na chorobę Alzheimera już są. Ale dla społeczności osób z zespołem Downa to wciąż lata 80.” To nie mój tekst. Wracam jednak do niego, do tego zdania gdyż po raz kolejny świat idzie naprzód, a na to wygląda że dla osób z ZD, zatrzymał się w latach 80-tych.

Nie zdziwił mnie ten artykuł i zakładam, że każda z osób mająca do czynienia z osobami dorosłymi z ZD to samo zauważa. Jednak raport przygotowany w obiektywny sposób to coś więcej niż odczucia. W badaniu przygotowanym w Wielkiej Brytanii wzięło udział 302 osoby z ZD.

Boję się już pisać o terapiach genowych. Dla tych, którzy tak konserwatywnie podchodzili do jej zastosowania w leczeniu trisomii 21 chromosomu zbliżają się ciężkie czasy. Wchodzą one w terapie wad genetycznych związanych z autyzmem i to z sukcesem. Teraz wchodzą w bardzo bliską trisomii 21 chromosomu (zespół Downa), chorobie Alzheimera. Za chwilę trudno będzie dalej  […]

Wiedzieliśmy z poprzednich raportów, że DYRK1A musi kształtować twarz, mieć na jej wygląd wpływ. Nie wiedzieliśmy do tej pory dlaczego tak jest. Dzisiaj poznaliśmy już mechanizm.

Po pierwsze jak piszę melatonina to wszyscy myślą o śnie. Jak zaczynam wyjaśniać mechanizm działania to już kojarzą z jelitami. Jednak melatoninę używa się też do leczenia chorób neurologicznych i neuropsychiatrycznych. O tym wszyscy zapominają i nawet nie myślą.

Każdy, który będzie daną osobę fascynował. Im bardziej “towarzyski”, zespołowy tym lepiej. Im więcej upadania i skakania, tym trudniej i niebezpiecznie. Jak popatrzycie na świat to mamy coraz większą liczbę sportów dostępnych dla dzieci z ZD, które dzięki zaangażowaniu rodziców i trenerów osiągają więcej, niż ktokolwiek wcześniej myślał.

Uważam, że każda osoba powinna biegać, chodzić, spacerować. To ją aktywizuje. Jest jedno ale i w tym kontekście te pytanie zostało zadane: im starsza jest osoba z ZD, tym budowa kości może mieć mniejszą mineralizację przez co będzie wymagała wsparcia przed bieganiem.

Odpowiem może tak: jeżeli spacery po górach, są wsparte dietą i suplementami, to można. Nie warto zaczynać od Rysów, czy Orlej Perci bo w lecie tam stoi się w kolejkach, ale spacer w Pieninach, Górach Stołowych to idealny na start.

Często myślę, że jak zaczynamy jakiś temat, to ze świata przychodzą materiały, które wspomagają tą dyskusję. W ubiegłym tygodniu napisałem o tym, że osoby z ZD powinny biegać i że jest to możliwe. Mamy w Polsce tyle świetnych przykładów. Jednak przyszło pytanie o to, czy dziewczyny też biegają. No i pojawił się artykuł o 33 […]

Kolejny artykuł o chorobie Alzheimera, kolejny eksplorujący stare-nowe rozważania. Zaczyna się dokładnie tym pytaniem: czy to nie przez APP jest to wszystko w zespole Downa w kontekście choroby Alzheimera. Naukowcy próbują odpowiedzieć na to pytanie. popatrzmy do czego dochodzą?

Pytacie się jak trudne jest bieganie. Nie jestem specjalistą, ale wydaje mi się, że odpowiedni trening jest w stanie przygotować wiele osób do przebiegnięcia 10 km. Zamieszczam Wam historię 22 chłopaka z ZD, który pomimo białaczki, problemów z sercem, właśnie się teraz przygotowuje do pierwszego startu na 10 km pod okiem trenera i idzie mu […]

Dlatego, że nastąpił wysyp różnych teorii. Każda brzmi logicznie, ale każda ma pewien problem: nie tworzy całości. Zatem dopóki nie dojdziemy do ostatecznych wniosków, nie będę wiwatował.

Dostaliśmy relację od Ani. Paweł startował w zawodach w Bielawie na XVII Mistrzostwa Dolnego Śląska w Pływaniu Masters – Puchar Polski.

To jest świetny raport, którym miałem się z Wami podzielić i chyba zapomniałem. Sam szukałem go na stronie i to, ze nie znalazłem zmartwiło mnie. Zatem dzisiaj pierwszy wpis na ten temat, czyli o próbie analizy całościowej dostępnych w Europie w ówczesnym okresie preparatów mających wspomagać osoby z ZD.

Gdy po raz pierwszy w swojej definicji zespołu Downa napisałem o problemach metabolicznych, dostałem kilka krytycznych uwag. Stąd każde badanie, które wspiera tą tezę wychwytuję z uwagą. Dzisiaj mamy taką samą konkluzję w raporcie mówiącym o hormonach tarczycy. Dlaczego to takie ważne? Nikt nie może zaprzeczyć, że nierównowagę nie można leczyć. Choroba metaboliczna zatem wymaga […]

Jest to z pewnością informacja kluczowa z tego tygodnia. Naukowcy MIT, po serii doświadczeń, zadeklarowali, że odkryli peptyd odwracający chorobę Alzheimera. Szczególnie istotnym faktem jest to, że działa na proteiny tau, będącymi typologią kaskady choroby Alzheimera w ZD.

To nie pierwszy chłopak z ZD, który ma tak świetnie wyrzeźbioną sylwetkę. To nie pierwsze potwierdzenie, że się da, choć wszyscy mówią, że się nie da. Powiem więcej, od zawsze historycznie patrząc, chłopacy z ZD mieli predyspozycje do trenowania sportów siłowych. Dawało to niezłe efekty jak w tym przypadku.