Wątroba nie boli i nie daje wyraźnych sygnałów , że z nią coś nie tak. To jest ważne, nawet bardzo ważne. Stąd kluczowe są badania okresowe w tym kierunku i analiza stolca.

Tego typu raport naukowy jest niezwykłością. Prezentowałem taką kohortę z Holandii, teraz zatem Brazylia. Co używają rodzice dzieci z ZD by ich wspierać i jak to koreluje z badaniami krwi. Dla mnie kolejne potwierdzenie jednego: jesteśmy dużo dalej niż te wszystkie kraje ze świadomością tego co jest potrzebne, jak to kontrolować i jak korygować. Cieszy […]

To kolejny raport potwierdzający, że im mniej siarkowodoru u naszych dzieci tym lepiej. Tym bardziej powinniśmy patrzeć na apigenin, rybozyd jako potencjalny system wsparcia. Nie można zapominać o enzymie DAO, który im sprawniejszy, tym lepiej wspiera organizm także na tej ścieżce…a ten z kolei potrzebuje witaminy B6 i kurkumy.

“Analiza transkryptomu pełnej krwi wykazała, że ​​nadekspresja IFNR wiąże się z przewlekłą nadaktywnością interferonu i stanem zapalnym u osób z ZD…trisomia 21 wywołuje interferonopatię potencjalnie podatną na interwencję terapeutyczną.”

Tak. Powodów jest kilka. Jeżeli czytaliście ten wczorajszy wpis, to kwas foliowy jest krytyczny dla regeneracji wątroby w ZD, a ta jest u większość osób z ZD problematyczna…choć nie boli.

Dostałem takie pytanie:”Jak radzisz sobie z lekarzami?”. Odpowiadam krótko: mam ich już wybranych, których szanuję i wiem, że mnie nie oszukają. Polecam przy tym jedną zasadę: im głośniej dany specjalista mówi jaki jest wybitny, tym należy bardziej uważać, im bardziej mieni się specjalistą od osób z ZD, tym bardziej należy uważać. Należy lekarzy kontrolować i […]

Bardzo nie lubię manipulacji, a tutaj przeciwnicy suplementowania osób z ZD uwielbiają wykorzystywać do tych celów temat EGCG. Pisałem już o tym wielokrotnie, ale tym razem piszę jeszcze raz: EGCG W DAWKACH JAKIE SĄ USTALONE W ZD, W WYNIKU BADAŃ KLINICZNYCH PRZEPROWADZONYCH W HISZPANII, NIE JEST TOKSYCZNE DLA WĄTROBY W ZESPOLE DOWNA!

Trafiło do mnie takie pytanie:”U mojego syna rozwija się insulinooporność, czy mógłbyś popatrzeć na to i powiedzieć co robić?”

Mamy kolejną relację z zawodów sportowych na którą wybrała się ekipa SONI. Dzięki Paulinie mamy krótką relację. Widać wyraźnie, że tym razem było dużo emocji, które warto poznawać ale i uczyć się przeżywać. Gratuluję startu!

Często wracają dyskusje o macierzyństwie osób z trisomią 21 chromosomu. Historia Ashley Zambelli uczy jeszcze jednego, a urodziła trójkę dzieci z zespołem Downa.

Co jest ciekawe: temat nie pojawił się przy okazji badań nad trisomią 21 ale przy covid. Badacze w trakcie swoich prac zrobili skaning genów, które mogą wspierać wirusy typu covid do organizmu, tak aby przygotować leki wspierające.

Odkryto nowy rodzaj leku na stabilizowanie/funkcjonowanie pamięci dla osób z ZD i chorobą Alzheimera. Nazywa się TPT-172. Jego działanie pomaga stabilizować retromery. Mnie cieszy, że odkryto, ale trzeba z góry powiedzieć, że minie trochę czasu zanim dowiemy się, czy będzie można go zastosować u ludzi.
https://www.newswise.com/articles/potential-improvement-of-learning-and-memory-in-down-syndrome

Jak ważny jest sport wciąż powtarzam. Jest to pasja, edukacja i życie w jednym. Stąd przypominam, te emocje jakie miały miejsce rok temu, gdy Bartosz ukończył olimpijski triathlon.

Muszę tak zatytułować ten wpis. To jest już kolejny o tym, że problemy genetyczne człowiek uczy się leczyć, za pomocą technik stymulujących funkcjonowanie genów, czynników na nie wpływających. Zatem potwierdza się po raz kolejny, że problemy genetyczne można leczyć. Choroby wynikające z problemów genetycznych można leczyć.

Takie informacje to jak miód na moje myśli. Ten raport można podsumować w ten sposób: im więcej stałego ruchu/treningu tym te mięśnie będą lepiej funkcjonować, tytułem ciągłego usprawniania motoneuronów.

Wydawało mi się, że wiemy już wszystko o trisomii 21 i jej wpływie na różne patologie zebrane w całość jako zespół Downa. Jednak nie. Ostatnia publikacja na temat genu PCP4, potrojonego w zespole Downa, prezentuje nową perspektywę w kontekście jego wpływu na gen APP i rozwój amyloidu beta.

16 lat temu nie wierzyłbym w to, że osoba z ZD może być Ironmanem. Taka była narracja lekarzy, rodziców, opiekunów. NIK W TO NIE WIERZYŁ, NIKT NIE WIERZYŁ W DRUGIEGO CZŁOWIEKA. Dzisiaj otwieram stronę chłopaków, Bartosza i czytam o tym jakie kolejne zawody ogarnia, jak trenuje najtrudniejszy fragment zawodów: przebieranie się.

Dorota poprosiła, więc uzupełniam ten wczorajszy wpis. W roku 2012 najważniejszym genem wokół którego wszystko się toczyło był gen DYRK1A…i EGCG by go stymulować. Jedni w to wierzyli, większość patrzyła na to sceptycznie. Dzisiaj wiemy dużo więcej.

Trochę temat wywołał Kobas pytając mnie jak teraz zaczynają nowi rodzice. Potem były trzy telefony od nowych rodziców i pytania. W efekcie zacząłem się zastanawiać nad tym wszystkim, jakie zmiany zaszły i co możemy więcej zrobić.

Podpatruję co żona ogląda. Nic tylko chłopaków, jeden jakiś triatlon, drugi jakieś biegi a mnie od patrzenia na to wszystko boli i zastanawiam się jak oni dają radę. Niby to tak fajnie brzmi triatlon, bieganie…ale to jest challenge! Jak podpatrzyłem newsa o Filipie i jego “dziesiątce” w czasie poniżej 1h to mogę czuć tylko kompleksy […]