Nie da się odpowiedzieć na takie pytanie prosto, łatwiej zawsze powiedzieć: wykluczajcie to co zawiera dużo cukrów, ale nie błonnika, rezygnujcie ze słodyczy, jedzcie dużo warzyw, odpowiednie owoce i powinno być ok. Największym problemem jest jak widzę, jak zastąpić pszenicę, ziemniaki z diety. Proponuję Wam tutaj wprowadzić ryż czarny, ryż czerwony. Oba mają właściwości obniżające […]

Jak pytam się o choroby autoimmunologiczne, to najczęściej słyszę o tarczycy. O oczach nikt nie myśli, stąd tym bardziej byłem zainteresowany by pokazać Wam ten przykład.

CBS jest genem potrojonym w trisomii 21 i wciąż znajdują naukowcy dowody na potwierdzenie, że od niego zaczynają się istotne problemy, typowe w kaskadzie chorobowej zespołu Downa. Dzisiaj o jego wpływie na nerki.

Przeczytałem cały raport i przyszły pytania: po co został zrobiony? Na jakie pytania miał odpowiedzieć? Czy może wpłynąć na cokolwiek? Spróbujemy zatem odpowiedzieć.

Zawsze będę powtarzał jedno: my rodzice dzieci z niepełnosprawnością, dzieci z wadą genetyczną, zachowujemy się jak tonący na oceanie. Nie myślimy racjonalnie wtedy gdy to jest potrzebne, tylko “machamy” rękami by unosić się z na oceanie. My chcemy przetrwać. Tak zawsze jest na początku.

Panel jest bardzo ciekawy z jednego powodu: liczby osób, która w nim wzięła udział. 234 rodziców dzieci z ZD w różnym wieku, w anonimowej ankiecie, podjęło wyzwanie by wypowiedzieć się na temat suplementacji. 143 potwierdziło, że podaje suplementy, czyli 61% z tej grupy. Rocznie w Holandii rodziło się  średnio ca. 275 dzieci z ZD rocznie […]

Gerta de Graafa animatora holenderskiego stowarzyszenia Stichting Downsyndroom znam dzięki Corze ponad 15 lat. Gdybyśmy taką osobę mieli w Polsce, byłoby nam zdecydowanie łatwiej z jego siłą działania i wizją. Nie zaskoczyło mnie to, że udało się jemu i jego zespołowi zorganizować takie działanie, skoro udaje się im wspierać leczenie osób z ZD w kierunku […]

Tak, takie były podejrzenia w latach 90tych ubiegłego wieku. W przypadku osób z ZD i niechęci do ich leczenia, poglądy lat 90tych, kompletnie negatywne dla wielu terapii, stworzyły pewien kanon, który był odpowiedni by powiedzieć: “Zespół Downa tak ma i nic się nie da zrobić”

To jest najczęściej zadawane pytanie i średnio co 12 miesięcy, wpadają mi na maila serie maili proszących o to pytanie. Zatem powtórzę się.

Po pierwsze jest to suplement, który nie działa efektywnie u wszystkich. jednak często tych najtrudniejszych, bo jelitowych przypadkach, działa zaskakująco dobrze. Jest to fosfatydyloseryna, która ma poprawiać efektywność cyklu cysteiny. Często w połączeniu z DHA, ubiquinolem dawała te same rezultaty, co kurkuma z DHA w kwestii mówienia i stanów zapalnych.

Dawno nie odpowiadałem na takie pytanie stąd ciekaw jestem czy wciąż mam takie same zdanie. Najtrudniejsze dwa okresy w życiu osoby z ZD to:

Znam 4 osoby z ZD, które na przestrzeni ostatnich 12 lat otrzymywały w leczeniu krótkoterminowym i długoterminowym hormon wzrostu. Efekt jest trudny do rozpoznania, gdyż każda z osób, na dzień dzisiejszy, nie przekroczyła 155 cm.

Po pierwsze wrażliwość na gluten wynika z problemów genetycznych i związanej z tym ilości histaminy, jako reakcji autoimmunologicznej.  W ZD najostrzejsza forma genetyczna, związana z destrukcją kosmków jelitowych już po urodzeniu dotyczy około 10% populacji z mojej perspektywy. Jeżeli występuje to niemalże od razu od urodzenia. Nawet gdy dziecko jest karmione piersią, może wystąpić wrażliwość […]

W zespole Downa jest to ewidentnie kwestia uwarunkowań genetycznych i łączony jest  z pojawieniem się problemów autoimmunologicznych. Zatem nie można podać kalendarza, który co do dnia powie, że to wtedy. Jednak ja wskazałbym dzisiaj dwa okresy, kiedy pojawiają się stany zapalne tarczycy.

Patrzę na zdjęcia z aktywności Bartka w czasie weekendu. 5 razy basen, rower, bieganie, ćwiczenia na siłowni. To jest imponujące.

Czy można mieć zespół Downa i być matką, mieć syna? Można. To jest historia Lisy Newtop. Miała 30 lat, przyjaciół, pracę. Gdy zaszła w ciążę, wiele straciła. Dlaczego? Ma zespół Downa. Ma syna z zespołem Downa Nic’a.

“Leki na chorobę Alzheimera już są. Ale dla społeczności osób z zespołem Downa to wciąż lata 80.” To nie mój tekst. Wracam jednak do niego, do tego zdania gdyż po raz kolejny świat idzie naprzód, a na to wygląda że dla osób z ZD, zatrzymał się w latach 80-tych.

Nie zdziwił mnie ten artykuł i zakładam, że każda z osób mająca do czynienia z osobami dorosłymi z ZD to samo zauważa. Jednak raport przygotowany w obiektywny sposób to coś więcej niż odczucia. W badaniu przygotowanym w Wielkiej Brytanii wzięło udział 302 osoby z ZD.

Boję się już pisać o terapiach genowych. Dla tych, którzy tak konserwatywnie podchodzili do jej zastosowania w leczeniu trisomii 21 chromosomu zbliżają się ciężkie czasy. Wchodzą one w terapie wad genetycznych związanych z autyzmem i to z sukcesem. Teraz wchodzą w bardzo bliską trisomii 21 chromosomu (zespół Downa), chorobie Alzheimera. Za chwilę trudno będzie dalej  […]

Wiedzieliśmy z poprzednich raportów, że DYRK1A musi kształtować twarz, mieć na jej wygląd wpływ. Nie wiedzieliśmy do tej pory dlaczego tak jest. Dzisiaj poznaliśmy już mechanizm.