Powtórzę się: warto zdobywać “szczyty”, gdyż one prowadzą zawsze do tego, że szacunek i normalność choć przez chwilę będzie przy naszych dzieciach.

Mieliśmy problem, co w listopadową niedzielę wybrać. U nas lało, w Beskidzie nie. Powoli zaczynamy mieć tutaj taki sam problem, gdzie pójść skoro prawie wszędzie byliśmy…ale nie jest tak źle. Wymyśliliśmy sobie przejście przez pięć szczytów między Pilskiem a Halą Rysianką, bo tego przejścia nigdy po prostu nie dostąpiliśmy.

Napisałem o motywacji, ale powinien napisać też o determinacji. Ta historia nie jest tylko o przedsięwzięciu businessowym, ale przede wszystkim o determinacji rodziców w tym by dać samodzielność ich dziecku.

Czy może być NAJMĄDRZEJSZY SZCZYT do zdobycia? Czy jak rodzic patrzy na swoje dziecko gdy ma rok, 3 lata, 5 lat to wie co będzie z jego dzieckiem za kolejne 3, 5, 8 lat?

O ile z dzisiejszego stanu wiedzy wiemy, że proteina tau jest mechanizmem predykcji rozwinięcia się choroby Alzheimera, to wciąż stan wiedzy pokazuje na jedno: ilość amyloidu beta determinuje utratę funkcji poznawczych, wystąpienie demencji u osób z ZD i chorobą Alzheimera.

Od 2011 roku wiemy, że proteina tau jest czymś co różni chorobę Alzheimera w ZD i bez niego. Dzięki Teresie Cody nauczyłem się jak na to wpływa DYRK1A, a potem przyszła wiedza o RCAN1.

Autyzm przypomnę jest tylko zbiorem cech, typologii zachowań. NIE JEST CHOROBĄ!!! Jest wtórnikiem jej, jakimś zbiorem symptomów. No i teraz mogę odnieść się do tego co ostatnio jest tematem moich dyskusji: CZY AUTYZM JEST DZIEDZICZNY?

Proszę byście analizowali w swoich przypadkach obecność genu HLA i patrzyli w jakiej jest wersji. W tym momencie na małej próbce 7 osób mających panele genetyczne, widać że intensywność choroby koreluje pozytywnie z występowaniem określonego polimorfizmu na tym genie i dużej wrażliwości na gluten. W związku z tym, że jest to za mała próba by […]

Przekazuję historię Łukasza i tego jak on przechodził covid. Dziękuję za jego historię.

To znów temat po konferencji. Muszę na to zareagować: DZIECKO NIEPEŁNOSPRAWNE JEST TYLKO DZIECKIEM, które ma żyć, ma się bawić, ma się uczyć życia z rodziną. Wybaczcie, ale to jakaś skrajna głupota jak czytam ile zajęć dziecko ma i pytacie się co dodać. DZIECKO JEST DZIECKIEM, a rehabilitacja ma go wesprzeć a nie fizycznie wykończyć. […]

Znów temat po konferencji. Wiem, że KAŻDY rodzic jak się dowie, że coś istnieje co może pomóc dziecku to chwyta się tego jak tonący brzytwy. Ratuje się w ten sposób rodzic, niekoniecznie dziecko.

Najbardziej zagadkowy ze szczytów należących do turystycznej Korony Tatr. Niby szczyt, a tylko … no właśnie co. Na trzeci ostatni dzień naszego listopadowego wędrowania po Tatrach, wybraliśmy ją, bo znów była szansa na przejście super atrakcyjnym szlakiem, bez tłumu turystów…czemu nie należy się dziwić, że tłumy odwiedzają tak wspaniałe miejsca.

Odbyła się konferencja online Ja Też. Zawsze po tego typu wydarzeniach, tudzież nawet w jej trakcie spływają pytania. Niestety jak wiedza i moje doświadczenie ewoluuje, tym mniej skory jestem do szybkich odpowiedzi w myśl zasady: im więcej wiesz, tym mniej wiesz.

Należy. Choć 1% zmiana w funkcjonowaniu genów, organizmu, komórki może być tym czego oczekujemy. Można popełnić także błąd, stąd należy znać bazę.

Jak słyszę Giewont…to uciekam w drugą stronę. Kojarzy mi się z tłumem wchodzących w kolejce bo trzeba, bo mus…należy jednak do Turystycznej Korony Tatr. Czekaliśmy na taki moment by wejść na niego szybko i zejść. Było zawsze dużo ludzi, albo burze. W drugi dzień naszego listopadowego pobytu w Tatrach przyszedł ten moment. Nie ma ludzi […]

Pamiętam jak nasza sąsiadka dzwoniła z płaczem, że test PAPP-A jej wyszedł źle i będzie mieć dziecko “takiej jak Wy”. Pamiętam jak niedawno Mama, dziewczyny będącej w ciąży płakała do mnie, że jej córka ma złe wyniki PAPP-A,  USG i jest katastrofa.

Znów pytanie z serii trudnych, ale mam nadzieję, że dokończę temat potencjałów osób z ZD.

Jak się mówi A, to trzeba powiedzieć B. Nie jest takie oczywiste, że wszystko idzie ku lepszemu w naszym życiu, a także w życiu naszych dzieci z ZD. Zatem pytania, w szczególności mam, bardzo młodych dzieci, jak dobrze będzie, zamieniam na to, jak się zmienia nasz świat i jak wpłynie on na nasze dzieci.

Wczoraj rozmawiałem z bardzo sympatyczną osobą, która nie ma dziecka z ZD a jej doświadczenie z osobami z ZD nie istnieje. Wolna od uprzedzeń zadała mi jedno z najtrudniejszych pytań ostatnich dni: Czego osoba z zespołem Downa nie może?

Bardzo ciekawy artykuł trafił do mnie, a odnoszący się do wpływu izolacji wywołanej covidem na osoby z ZD. Nikt tego jako tako nie bierze pod uwagę, ale przy określonej patologii choroby Alzheimera, pojawiającej się depresji ich sytuacja może być szczególnie wrażliwa na ograniczenia wynikające z pandemii.