Dziękuję i cóż więcej mam powiedzieć!

Jak oglądałem te filmik Jadzi to zrobiły na mnie wrażenie, także pomysłowość warta zwrócenia uwagi. Ja dziękuję i gratuluję.

Pamiętam jak śmiano się ze mnie za konsekwencje w walce ze złym używaniem słowa “DOWN” na określenie osoby z ZD. Mija kilka chwil od tej dyskusji, mamy zupełnie nowe grono osób, rodziców dzieci z zespołem Downa. Oto ich uwagi.

Dziękuję za tą wiadomość, mi się spodobała. oto jak Irlandia zorganizowała chór i nagrała piosenkę, która ma dać pieniądze wspierające tego potrzebujących

Czytając ostatnio na temat gier komputerowych i ich wsparciu dla osób z chorobą Alzheimera, ze zdziwieniem natrafiłem na artykuł poświęcony ulubionej grze Jaśka o nazwie Sonic i zaskoczyło mnie, jakie wnioski są wyciągane.

Przyznam się, że dawno nie mieliśmy takiej sytuacji, aby dwa zaplanowane szczyty do zdobycia były tak ciekawe. Z drugiej strony nie mieliśmy też takiej sytuacji by być tak wykończonym po zdobyciu dwóch szczytów … a planowaliśmy 3 w tym dniu. Góry uczą pokory i nie muszą być jakoś wysokie, by zmęczyć rodziców…a dzieci zdecydowanie mniej.

Pytanie powinno być troszeczkę inaczej zbudowane: na jakiej podstawie dyrektorzy szkół, rodzice zdrowi, gdy nie chcą osób niepełnosprawnych w szkole, działają? Rozporządzenie z marca 2017 roku dopuszcza taką sytuację i jest to zmiana w stosunku do prawa wcześniej obowiązującego. Nie chcę pisać o tym precyzyjnie, by nie przedstawiać “technologii” dla innych chętnych do skorzystania z […]

Gdy ludzie odchodzą z czasów mojej młodości rozumiem, że mój czas zbliża się do końca. Kora i Manam byli zawsze dla mnie impulsem do działania, przeciwdziałania i sprzeciwu. Kora odeszła, ja jeszcze stoję i patrzę, choć ściemnia się i gaśnie. Dziękuję.

Rywale z Australii z zespołem Downa są znów poza zasięgiem innych krajów. W odbywających się Mistrzostwach są świetnie przygotowani, poza konkurencją jak się dowiaduję z Kanady.

O tym, że gen APP odpowiedzialny za kreowanie nadmiaru amyloidu beta w ZD jest aktywny już bardzo wcześnie wiemy od dawna. Dziś mamy kolejną istotną informację. APP i jego nadekspresja jest obecna poniżej 20 tygodnia w ciąży i destabilizuje synchronizację komórek. Jest zatem wskazanie do leczenia/regulowania jego ekspresji już w trakcie ciąży.

To już dziś zaczyna się. Mam nadzieję, że Polacy też pojawią się w Glasgow. Ja zapraszam, tak samo jak to robi BBC.

Trudne, ale potrzebne. Pojawił się właśnie raport analizujący funkcjonowanie genu RCAN1 w komórce trisomicznej. Zaprezentowane dane wskazują na bardzo wysoką złożoność ingerencji genu RCAN1 w metabolizm funkcjonowania acetylocholiny, egzocytozy w sposób istotny zmieniający neuroprzekaźnictwo w zespole Downa. Potwierdza on krytyczną rolę tego genu w ZD obok takich jak DYRK1A, SOD1, APP.

Tak ostatnio pisałem o tym genie: “NFR2 gen ma dodatkowe nazwy i głównie znany jest pod kodem NFE2L2. Jest proteiną regulującą ekspresję protein antyutleniajacych chroniących przed stresem tlenowym i wolnymi rodnikami w kontekście wysokich stanów zapalnych i uszkodzeń ciała. Stąd zawsze jego działanie prezentuje się w połączeniu z innymi proteinami antyutleniajacymi jak KEAP1 czy Cullin […]

Oczekiwaliście mojego zdania więc piszę precyzyjnie moje zdanie. Nie można udawać, że życie osoby dorosłej, która jest rodzicem dziecka z problemem genetycznym, z autyzmem, schorzeniem ograniczającym jego sprawność jest szczęściem. W systemie opieki społecznej, przymusie strukturalnym państwa, w opiece zdrowotnej, takie dziecko jest karą dla rodzica, ale nie jest to wina dziecka, tylko braku tolerancji […]

Cieszą mnie Wasze pozdrowienia i to bardzo. Tym razem od Jagody i jej rodziny za co bardzo dziękuję

Beato jestem po to by odpowiadać na każde pytanie. W lipcu, tak  jak w ubiegłym roku czekam na pytania i na nie odpowiadam, w taki sposób jak ludzie je zadają. Nie zamierzam się silić na piękne ich formułowanie, bo tego nikt nie oczekuje. Ci którzy je zadają czekają na odpowiedź.

Znam już tak dużo dzieci od urodzenia, że nawet nigdy nie myślałem, że tak będzie. Ania rośnie jak na drożdżach i ma 3 miesiące a jeszcze niedawno uśmiechałem i wciąż myślałem, że będzie dobrze. Dziś dokazuje i to jest wspaniałe. Dziękuję Gosiu.

Dostaję dużą ilość pytań od Was dotyczących możliwości zespołu Downa u bliźniaków jednojajowych. Powtórzę tylko te dwie kwestie: tak jest taka możliwość by mieć bliźniaki z ZD, jest możliwe by mieć także trojaczki z ZD.

Po Mistrzostwach Świata w Chorwacji piłkarze tego kraju byli przywitani z należytymi honorami za waleczność i wynik. Ja zwróciłem uwagę na te wydarzenie z udziałem Luka Modrica jednego z najlepszych zawodników Świata obecnie.

Kolejne zaproszenie na seminarium organizowane przez LuMind. Tym razem 31 lipca będzie seminarium poświęcone temu jak i czego oczekują rodzice od badań nad zespołem Downa.