Artykuły oznaczone jako 'kwas foliowy'

Badania w kierunku suplementów, czyli jak to w ZD jest cz.47

Kiedyś panel badań był konieczny by móc określić potrzeby suplementacyjne dziecka. Dziś po tych kilku latach zmieniłbym ich nazwę na: podstawowe biomarkery metaboliczne osób z zespołem Downa. Wpływ wiedzy o genach w ZD, o genach metylacyjnych i ich polimorfizmach, powoduje że tak o nich trzeba myśleć.

Urodziłam dziecko z zespołem Downa

Urodziliśmy dziecko, to chyba jest najważniejsze. Możemy też powiedzieć: mamy dziecko i nie jest istotne ile ma lat, ale z perspektywy tej strony, tak jakby urodziło mi się na nowo.

Analizujemy metylację cz.18 gen RFC 1 i zespół Downa

Gen RFC 1, inna nazwa to SLC19A1, jest genem odpowiedzialnym za transport kwasu foliowego do komórki.  Jego rolą jest utrzymanie także odpowiedniego stężenia kwasu foliowego w przestrzeni międzykomórkowej. Dlaczego o tym piszę? Cóż RFC 1 jest zlokalizowany na 21 chromosomie i jego “inne” od oczekiwanego działanie jest wręcz oczywiste w ZD.

“Co ogranicza dostępność kwasu foliowego w organizmie?”

Podejrzewam, że te pytanie to efekt publikacji artykułu o “pułapce kwasu foliowego”. Zatem postaram się pójść tym śladem, odrzucając w tym tekście kwestie typowej diety oraz polimorfizmów omawianych już genów…ale też dodam o specyficznych problemach z witaminą B12.

Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T

Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu […]

Analizujemy metylację cz.13 o polimorfizmie MTHFR A 1298 C i 4 ścieżkach produkcji BH 4

BH 4 to klucz do neuroprzekaźnictwa, czyli dla zespołu Downa, autyzmu jest niemalże bezcenny. Jego odpowiedni poziom to odpowiednia równowaga, a co za tym idzie stabilne możliwości intelektualne i stabilne zachowanie. BH 4 jest jedną z głównych ścieżek wpływających na neuroprzekaźnictwo. Jego ilość jest związana z funkcjonowaniem genów CBS, MTHFR A1298C, DHFR oraz DHPR.

Analizujemy metylację cz.12 pułapka metylowanego kwasu foliowego

Wystąpienia dr.Jill James dotyczące metylacji w zespole Downa zawsze obejmują problem tzw.pułapki metylowanego kwasu foliowego. Dotyczy ten stan autyzmu, ale i większości chorób neurologicznych w tym chorobę Alzheimera. Jak obserwuję komentarze rodziców w tym temacie, to widzę kompletny brak zrozumienia tematu…Wydaje się to być proste, jednak jest szalenie skomplikowane. Dlatego też postanowiłem wyjaśnić to bardziej.

Analizujemy metylację cz.11 rola genów MTHFR, MTRR, MTR, DHFR, SHMT, RFC, MTHFD

Zazwyczaj w rozmowach na temat metylacji pada pytanie: dlaczego MTHFR jest najważniejszy? Wydaje mi się, że jest to źle postawione pytanie, gdyż polimorfizmy jeżeli one występują są tak samo ważne, jak problemy jakie one niosą. Tak się składa, że polimorfizmy genu MTHFR są zdecydowanie najlepiej znane, wiązane ze znaczną ilością różnych problemów, stąd wydają się […]

Analizujemy metylację cz.4 siła składników odżywczych

Rozmawiając wczoraj z jedną z mam, omawiając wyniki jej syna z autyzmem, wskazywałem, że najważniejsze dla jej syna są nie te wyniki, a ilość odpowiednich składników odżywczych w diecie, włączając w to także suplementy, które mogą je zmienić. Zaskoczyło mnie to, że nasza dyskusja nie zmierzała do ustalenia wspólnego zdania. Okazało się, że po prostu […]

Czy warto badać metylację?

“Mam syna, który ma cechy autystyczne…ale nie jest autystą, to pewne. Od 3 lat szukamy przyczyn jego złego funkcjonowania i nikt nie umie nam pomóc. Czy mógłbyś coś zaproponować?” Takie słowa otrzymałem 5 miesięcy temu od jednej z mam. Dała się przekonać by zrobić jej synowi panel metylacyjny w USA. I oto co z niego […]

Badania w kierunku suplementów, czyli jak to w ZD jest cz.45

Dawno nie opisywałem Waszych wyników, więc chyba czas powrócić do tej praktyki…dla Was. Dzisiaj dostałem zgodę od rodzica na omówienie wyników córci z ZD na stronie, w oparciu o dane wykonane we Francji z poziomu analizy moczu.

Suplementy 2015 cz.3 metylacja, MTHFR

Dla wielu z nas polimorfizm MTHFR to początek. Dla mnie zaskoczeniem jest jedno: pomimo, że tak wielu (ilościowo) osób to dotyczy, to wciąż nie ma na to określonych procedur medycznych…a przecież tak łatwo można ten polimorfizm stymulować!

Tarczyca jej niedoczynność, mutacja genu MTHFR i niski poziom SAMe

Zauważyłem, że dzieci z ZD, które maja mutację genu MTHFR mają inny obraz funkcjonowania tarczycy niż pozostałe dzieci. Szukając potwierdzenia moich obserwacji dotarłem do Holly, która podesłała mi informacje na ten temat, za które dziękuję.

“Poproszę o zrobienie badań witaminy B 9 poprosiła pacjentka lekarza”, czyli witamina B 9 i kwas foliowy

Przychodzi mama dziecka z ZD do lekarza. “Poproszę o skierowanie dziecka na badania kontrolne”. Lekarz odpowiada:” A co Pani potrzebuje?”

EGCG negatywnie wpływa na poziom kwasu foliowego

Ponieważ nie wszyscy czytają wszystkie artykuły, to postanowiłem “wyciągnąć” jedną z istotnych  kwestii poruszanych ostatnio przeze mnie przy różnych okazjach do osobnego artykułu.

Brak wzrostu głowy w zespole Downa.

“…strasznie martwi mnie jej głowa, która nie rośnie od chyba 5 miesięcy…”, co prawda poruszałem ten temat już kiedyś, ale chyba nie każdy go odnalazł gdyż odnosił się głównie do autyzmu. Zatem dzisiaj wracam bardziej szczegółowo i to w odniesieniu do zespołu Downa. Ten artykuł powstał dzięki Andi

Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.7 czyli FRA i mała ilość kwasu foliowego w mózgu

FRA jest powodem choroby w ramach, której występują autoprzeciwciała receptorów kwasu foliowego, a skutkiem ich działalności jest spadek poziomu kwasu foliowego w mózgu. Zatem wracamy do cyklu kwasu foliowego. Dziękuję Eli za podesłanie tego badania, bo nie miałem o nim żadnej wiedzy wcześniej.

Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.5 epigenetyka i stres tlenowy w autyzmie według Jill James cz.2

Poprzednia cześć skupiała się na ogólnych uwarunkowaniach dotyczących pojawiania się autyzmu. Kolejna część dotyczy już szczegółów.

Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.5 epigenetyka i stres tlenowy w autyzmie według Jill James cz.1

Doktor Jill James jest dla nas guru jeżeli chodzi o biochemię komórki osoby z zespołem Downa i stres tlenowy. Jednak jej kluczowym zajęciem jest epigenetyka i stres tlenowy w autyzmie. Postanowiłem dzisiaj połączyć oba zagadnienia i sprawdzić jakie są różnice między autyzmem i zespołem Downa z tej perspektywy.

Zespół Westa…jest kilka rozwiązań

Zespół Westa czyli napady padaczki dziecięcej przy której występują tzw. napady zgięciowe dotyka bardzo dużą populację dzieci z zespołem Downa pomiędzy 3 a 9 miesiącem życia.

« Poprzednia strona — Następna strona »