21 chromosom będący w nadekspresji usunięty został z komórki typowej dla zespołu Downa

Listopad 12, 2012 by
Kategoria: Zespół Downa

Specjalnie chciałem odwlec tą chwilę. Specjalnie chciałem zrobić przerwę w opisaniu tego co się zdarzyło…bo to mały krok w kierunku innej rzeczywistości…jak doniosły!

image

http://www.washington.edu/news/2012/11/08/extra-chromosome-21-removed-from-down-syndrome-cell-line/

Wczoraj, gdy z Grzesiem rozmawiałem wspomniał, że jeszcze rok temu rozmawiając przed jego domem stwierdzałem, że raczej to za naszego życia się nie zdarzy. Gdy wrócę do mojej “gorzkiej” konferencji w Warszawie 3 tygodnie temu, też wtedy byłem sceptyczny. Opór rodziców, ETYKÓW, jest tak duży że spodziewałem się jakiejkolwiek, ale mimo wszystko agresji i blokady takiego projektu. Okazuje się, że od ponad roku metoda ta już istnieje, a przez ostanie tygodnie robiono wszystko aby była doskonała.

O czym mowa?

Badacze University of Washington w USA odnieśli sukces usuwając dodatkowy chromosom 21 w kulturach komórkowych pochodzących od osoby z zespołem Downa, u której to w każdej komórce znajdującej się w ciele znajdują się 3 chromosomy 21 zamiast typowych 2. TO JEST REWOLUCJA!

W opublikowanym 2 listopada raporcie w edycji Stem Cell, zespół prowadzony przez dr. Li B. Li, informuje o dokonaniu korekty komórki ludzkiej zawierającej 3 chromosomy 21. Dodatkowe wsparcie w projekcie zapewnili:Dr. David W. Russell, Dr. Thalia Papayannopoulou.

Celem ich projektu jest wsparcie lekarzy w terapiach dotyczących osób z zespołem Downa, w szczególności tych które są związane z rakiem (leukemią) oraz chorobami serca i układu krwionośnego.

Inne pozytywne aspekty tego projektu to możliwość lepszego poznania funkcjonowania komórki osoby z ZD i to bardzo osobniczej, bo przecież pochodzącej od danego dawcy. To z pewnością pomoże w rozwijaniu strategii leczenia.

Jak to uzyskano?

Badacze użyli specyficznego wirusa, który dostarczył “obcy” dla komórki gen TKNEO w szczególne miejsce na chromosomie 21. Dokładnie był to gen APP, który znajduje się na dłuższym ramieniu 21 chromosomu. TKNEO transgen, został wybrany ponieważ okazało się, że dla komórki by przeżyć w warunkach laboratoryjnych i to w jego towarzystwie, konieczne jest odrzucenie tej części chromosomu na której on się znajduje.Dzieje się to spontanicznie.

Dlaczego wybrano taką strategię? Cóż wyjaśnia to profesor Russell: “Jeżeli to ma miejsce…nic więcej nie pozostaje”.

“Taka genowa terapia musi być prowadzona niezwykle ostrożnie, by nie spowodować toksyczności genowej”. oznacza to, że nie można poprzez taką manipulację doprowadzić do zmian istniejącego kodu genetycznego, a ta metoda na to pozwala.

Jak te informacje przełożyć na nasz język:

1.Zrobiono rewolucyjny krok, gdyż okazuje się, że można nie niszcząc struktury zapisanego kodu, usunąć z jednej komórki chromosom 21 będący w nadekspresji. Oznacza to, że gdybym pobrał od mojego Jasia komórkę i oddał specjalistom z Washingtonu to mogliby mu oddać ją jako “zdrową” bez tego 3 chromosmu.

2.Metoda jest rewolucyjna, gdyż działa niczym skalpel: odcina “zbędny” chromosom bez dodatkowych komplikacji.

3.W efekcie niedługo powinna się pojawić terapia opracowana na tej metodzie, która skutecznie powinna stymulować stany chorobowe typowe dla zespołu Downa. W pierwszej kolejności będą to terapie przeciwko leukemii i chorobom serca.

4.Od tego etapu już będzie niedaleko do stymulowania całego organizmu…ale czy rodzice na to pozwolą?

Tutaj znajdziecie większość linków na ten temat:

http://www.google.pl/search?q=Down+Syndrome+fetus+influence+on+mother&rls=com.microsoft:pl&ie=UTF-8&oe=UTF-8&startIndex=&startPage=1&rlz=#hl=pl&rls=com.microsoft:pl&sclient=psy-ab&q=Extra+chromosome+21+removed+from+Down+syndrome+cell+line&oq=Extra+chromosome+21+removed+from+Down+syndrome+cell+line&gs_l=serp.3…16726.75444.3.76507.1.1.0.0.0.0.134.134.0j1.1.0…0.0…1c.1.bsvIhsg7rFE&pbx=1&bav=on.2,or.r_gc.r_pw.r_qf.&fp=35cdc8a36957222e&bpcl=38093640&biw=1344&bih=697

Komentarze

Liczba komentarzy: 17 do “21 chromosom będący w nadekspresji usunięty został z komórki typowej dla zespołu Downa”
  1. marta pisze:

    A masz cos wiecej o mechanizmie? bo co innego zrobic to w laboratorium, a co innego wprowadzic pozniej ta komorke w organizm czlowieka. Hm… wiesz cos wiecej jakby to sie mialo odbywac?

  2. Piotr pisze:

    Dlatego prof Russel odciął się od ewentualnej możliwości “leczenia” ZD jako całości. Póki co widzi głównie zastosowanie w leczeniu białaczki. Komórki macierzyste są pobierane ze szpiku kostnego. W warunkach laboratoryjnych usuwane by były dodatkowe chromosomy z tych komórek, które potem by się mnożyły i na koniec wszczepiano by je z powrotem do kości. Tak spreparowany szpik produkowałby zdrowe komórki krwi bez trisomii. Mam nadzieję, że nic nie poplątałem :-).

  3. Jarek pisze:

    Nie umiałbym lepiej napisać tego Piotrze dziękuję.

  4. iwona pisze:

    Ciemna masa jestem,ale nie rozumiem, jak to niewątpliwie wielkie odkrycie, ma się do leczenia białaczki. W białaczce głównym problemem jest brak lub zahamowanie na jakimś etapie dojrzewania jednej z 3 linii komórek krwi, których prekursorem są komórki macierzyste. Oczyszczenie ich z dodatkowego chromosomu nie wyleczy białaczki, która “się dzieje”. Najpierw trzeba wyleczyć chorobę, potem można dokonać owego oczyszczenia, ale czy to da pewność w postaci braku nawrotu białaczki- chyba niekoniecznie.
    Albo inne wyjście: z tej racji,że nasze dzieci z racji zD mają zwiększone ryzyko leukemii, to można ten zabieg wykonywać prewencyjnie. Ale przecież dzieci bez trisomii też chorują na białaczki.
    Nie znam angielskiego, może w linkach podanych przez Ciebie- Jarku, jest wytłumaczone to dokładnie, ale ja nie dam rady z tekstem, niestety.

    Ale tak w ogóle, to oczywiście wspaniała wiadomość!

    Jarku, nie we wszystkich rodzicach jest opór. Jest dużo lęku przed nieznanym, nowym. Gdyby nie obawy tego rodzaju, nie dałbyś rady obsłużyć strony.

    • Jarek pisze:

      Iwonko, z tego co wyczytałem to jest trochę inaczej niż Ty sugerujesz. Nie pamiętam, gdzie to było opisane, ale poszukam…chyba że Piotr znów będzie szybszy ode mnie :)

  5. I pisze:

    Cytuję:
    “…ale czy rodzice na to pozwolą?”

    Wydaje mi się, że nie powinieneś na każdym kroku mówić, że rodzice są tymi co hamują wszelkie badania i nie chcą poprawy życia swojego dziecka. Każdy jak będzie taka możliwość usunie dodatkowy chromosom (no, może za wyjątkiem Sobolewskiej). Problem jest taki, że dzisiejsze metody odtrisomienia (wg nowego nazewnictwa) są jakie są, czyli niekoniecznie skuteczne i niekoniecznie dla każdego dziecka z zD. Rodzic, który razem z zespołem dostała padaczkę, białaczkę lub inny dodatek nie tak prędko na własną rękę zdecyduje się na suplementację, która nie daje przecież aż tak zniewalających efektów (nie czarujmy się) i nie wiadomo jakie skutki uboczne przyniesie za 20 lat.

    Są rodzice, którzy czekają na konkrety. I chyba nie powinno się na nich wieszać przysłowiowych kotów.

    • marta pisze:

      tylko rzeczywistosc pokazuje, ze te konkrety moga pojawic sie za 100 lat. Ja jestem jak najbardziej za suplenentacja, bo to widac po dziecku, ze dziala. Jesli bedzie akcja wyciagania chromosomu to tez sie tym zainteresuje. Z zalozenia wychodze, ze jezeli te wszystkie lecznicze dzialania mialy by pozwolic mojemu dziecku na choc troszke lepsze i pelniejsze zycie to jest warto! Jarku, czekam na wiecej info o tej metodzie.

    • Ela pisze:

      Jarek nie wiesza “kotów” tylko stwierdza smutne fakty. Sama bierność jest niestety hamowaniem. To że, zarówno nasze polskie jak i europejskie organizacje reprezentujące dzieci z ZD nie podjemują aktywności we wspieraniu świata medycznego i lobbowaniu już jest wystarczającym hamowaniem. Wiem z bezpośrednich rozmów z polskim profesorami, że dzięki inicjatywie rodziców sa prowadzone prace badawcze lokalnie w Polsce dotyczące np. Zespołu Turnera. To rodzice (organizacje ich reprezentujące) pomogli zdobyć pieniądze dla naukowców i motywowali ich do podjęcia działań.
      I własnie nie czarujmy sie, jeśli nie będziemy wychodzić z inicjatywną i spychać badania nad leczeniem ZD na dalszy plan, jak to zrobiło EDSA w swoich planach na najbliższy rok to nawet za 20 lat nie będziemy znać odpowiedzi jakie są skutki uboczne. Samo nic do nas nie przyjdzie, a potrzeby są wszędzie “kołdra w pieniędzmi zawsze za krótka”.

      • I pisze:

        I wracamy Ela do punktu wyjścia. Samodzielnie żaden rodzic nic nie zrobi. Działają w Polsce stowarzyszenia, które zajmują się takimi problemami w jakim wieku mają dzieci. Więc albo wyjeżdżają na wycieczki tropem wampirów, albo wyjeżdżają na turnusy logopedyczne (oczywiście piszę to w dużym uproszczeniu i skrócie). Każda organizacja, która ma coś wspólnego z zD działa na “własnym podwórku”. Każdy “naukowiec” prowadzi badania w wielkiej tajemnicy, jak w ogóle coś się w Polsce dzieje w świecie naukowym. Nie ma spójności i wspólnych celów. Nie ma osoby (która by miała na tyle wiedzy i obycia) co CHCIAŁABY to poprowadzić, rozpocząć … nie wiem jak to nazwać.

        Rodzice są bierni, bo nie wiedzą czego się złapać.

        • Marta pisze:

          Czyli te wszystkie stowarzyszenia powinny utworzyć w Polsce jeden front w aspekcie medycznym i wspólnie działać w kierunku “świata naukowego”.
          Tak by było najrozsądniej i najprościej. Oczywiście w innych aspektach poszczególne stowarzyszenia mogą realizować swoje inne cele np. turnusy itp.

          • gosia pisze:

            i tu też jest problem, bo jak wynika choćby z ostatnich doświadczeń Jarka, aspekt medyczny też jest różnie postrzegany przez stowarzyszenia. Nie ma jednolitego frontu!!!

        • gosia pisze:

          Rodzice są bierni, bo nie tylko wiedzą czego się złapać, ale też gdzie się załapać. Jest wiele miejsc w Polsce, do których żadne stowarzyszenie nie dociera. Natomiast internet jest już prawie wszędzie dostępny, dlatego inicjatywa Jarka jest taka cenna, jest też zakątek21, który mógłby stać się taką bazą dla inicjatyw ogólnopolskich. Problem w tym tylko, że brakuje kogoś takiego jak Jarek, kto miałby czas, wiedzę i możliwości by to wszystko pociągnąć – poliderować,stanąć na czele sztabu ludzi potrzebnych do roboty. Tu chyba nawet nie o chcenie chodzi, to jest ogromna praca, która zajmuje masę czasu i energii, a my jej przecież potrzebujemy też dla naszych dzieci, naszych rodzin. A trzeba też pamiętać, że najczęściej jest to tzw. robota społeczna.
          Nie ma wspólnych celów? Teoretycznie są, bo wszystkim nam chodzi o to, żeby naszym dzieciom żyło się lepiej, zdrowiej, aby świat wokół uczynić im przyjaźniejszy, bardziej dostępny, ogólnie-aby poprawić jakość ich życia. Tylko różnie postrzegamy drogi, którymi należy to osiągnąć. Niektórzy zamykają swoje dzieci w getcie i budują im DOWNTOWN (choćby najpiękniejsze, ale to jednak getto), a inni fundują im nauczanie włączające i oprócz terapii, suplementacje,do tego poszukują najlepszych rozwiązań medycznych, narażając się na zarzut eksperymentowania na żywym ciele własnego dziecka.
          A że “każda organizacja działa na własnym podwórku”? To naturalne, bo działa na rzecz konkretnych rodzin, które skupia.

          • I pisze:

            Ja nie neguję tego, ze organizacje działają na własnym podwórku. Bo oprócz górnolotnych celów, trzeba żyć, wysłać dziecko do przyjaznego przedszkola i urodzić w szpitalu, gdzie lekarz nie spuści wzroku i nie pomamrocze pod nosem o przypuszczeniach tylko da rodzicom nadzieję, że będzie dobrze. Rodzice też muszą się gdzieś spotykać.

            Nie muszą wszystkie stowarzyszenia tego robić, może powstać nowe. O profesjonalnej nazwie mającej w sobie słowo “ogólnopolskie”, “polskie” “zespół Downa”, które będzie traktowane poważnie (nie nazwy w stylu Promyczki, Misie, Gwiazdeczki – mam nadzieję, że nikogo nie uraziłam).

            Gosia, aspekt medyczny. Nie ma OFICJALNEGO “aspektu medycznego”. Cała suplementacja jest niejasna, nie jest oficjalnie w Polsce przyjęta i potwierdzona. Jakby za takimi “nowinkami medycznymi” stała poważna organizacja i wypowiadali się poważni lekarze i chcieliby chociaż przeprowadzić oficjalne badania wśród tych dzieci, których rodzice zdecydowali się na suplementację i odnieść się do dzieci niesuplementowanych już byłby to krok na przód. A my wiedzielibyśmy na czym stoimy. Na razie jesteśmy w ciemnej d…

            Jest dużo do zrobienia, nie tylko w dziale NAUKA.

            Ile rodziców wie, że prowadzone są badania w całej Polsce dotyczące powiązania celiakii z zD? Że nagle się okazuje, ze celiakia jest tak częsta w zD jak niedoczynność tarczycy, i że nasze zespołowe dzieci bardzo często nie mają typowych objawów. Niewiele, a nawet jak gdzieś coś usłyszą to nawet nie wiedzą do kogo się zgłosić.

            Dopóki nie powstanie taka organizacja, w jednych regionach Polski będzie lepiej a w innych będzie gorzej niż źle.

  6. Can pisze:

    “Ile rodziców wie, że prowadzone są badania w całej Polsce dotyczące powiązania celiakii z zD? Że nagle się okazuje, ze celiakia jest tak częsta w zD jak niedoczynność tarczycy, i że nasze zespołowe dzieci bardzo często nie mają typowych objawów. Niewiele, a nawet jak gdzieś coś usłyszą to nawet nie wiedzą do kogo się zgłosić.” – nie chciałem jeszcze o tym pisać, bo informacji z całego świata jest w tym temacie bardzo dużo, ale są one jeszcze bardziej mgliste niż temat dotyczacy suplementacji. Jedna z najbardziej kluczowych konkluzji w tym temacie jest następująca: po pierwsze modyfikacje gentyczne wynikające z trisomii 21 powodują większe wystepowanie niż u pozostałej populacji wrażliwości na gluten , mleko w swoich frakcjach (kazeina, laktoza). Wskazuje się, że podobne reakcje negatywne są w zakresie metabolizmu cukrów, któe objawiają się cukrzycą. Co jest jeszcze bardziej skomplikowane dodaje się do tego informację, że powyższe schorzenia w ZD mają swoje implikacje w postaci choroby Alzheimera, gdyż dopiero teraz zauważono związek między cukrzycą występującą u osób powyżej 60 tego roku życia i nagłą wrażliwością na gluten. Dzięki badaniom światowym nad chorobą Alzheimera będziemy z pewnością wiedzieć więcej już niebawem, bo testy zostaną przeprowadzone na osobach z ZD, zresztą jak zwykle ostatnio.

    • I pisze:

      Informacje te nie są mgliste, one są oczywiste dla kilku lekarzy. Gastrolog była zdziwiona, że moje dziecko nie miało badań w kierunku celiakii. I jak? Jest to wiedza zarezerwowana dla 10 lekarzy? Nie! Dla większości lekarzy problemy dodatkowe przy zespole Downa to jedna choroba o nazwie: “te dzieci tak mają”. W Polsce są prowadzone badania. Wystarczy, że matka przyjdzie z dzieckiem (bez skierowania, bezpłatnie) i zostanie pobrana krew. Wiem, że można to zrobić na śląsku, w Toruniu, w Bydgoszczy, Grudziądzu i trójmieście. Nie wiem natomiast, czy te wszystkie osoby współpracują razem ze sobą, czy każdy sobie.

      Co najlepsze, wiele stowarzyszeń NIE ZGODZIŁO się wsiąść udziału w badaniach (ponieważ pani kontaktowała się przede wszystkim ze stowarzyszeniami)bo …. lekarze rodzinni powiedzieli, że nie ma wskazań u dzieci do zrobienia badań.

      Przyjeżdżają, pobierają próbki a i tak odzew zerowy!

      Rodzic w pojedynkę nie przeskoczy ignorancji lekarza, urzędnika … może bardziej tu chodzi o ich EGO, potrzeba czegoś, co będzie wpływało na myślenie poszczególnych jednostek.

  7. Can pisze:

    Dostałem podpowiedź od Ali, że najprostsze i najlepsze tłumaczenie tego faktu juz mozna znaleźć na ZAKĄTKU tutaj:
    http://www.zakatek21.pl/forum/viewtopic.php?t=758&postdays=0&postorder=asc&start=90
    Dzięki Alu

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...