“Jeżeli PP2ACdc55 jest odpowiedzialny za zespół Downa to jaki wpływ ma MTHFR na ten enzym?”

Sierpień 13, 2016 by
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Długo nie musiałem czekać na pytanie oczywiste: “Jeżeli PP2ACdc55 jest odpowiedzialny za zespół Downa to jaki wpływ ma MTHFR na ten enzym?”. Spróbuję na takie pytanie odpowiedzieć.

…a zaczęło się to oczywiście od tego wpisu: http://www.zespoldowna.info/wiemy-kto-odpowiada-za-bledy-podczas-mejozy-wiemy-zatem-co-powoduje-bledy-genetyczne-u-dzieci.html

1.Gen CDC55 jest genem zarządzającym enzymem PP2A.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/852685

2.Enzym PP2A jest odpowiedzialny za właściwy podział chromosomów.

3.Enzym PP2A podlega regulacji za pomocą metylacji i w szczególności aktywności SAMe. Jeżeli SAMe jest mechanizmem wpływającym, to metionina jest czynnikiem kluczowym dla tego działania. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23870128

4.Jeżeli metionina jako efekt cyklu metylacyjnego z udziałem kwasu foliowego (witaminy B9), witaminy B12, witaminy B2, witaminy B3, cynku  i choliny, to wszelkie zmiany (deficyty) poszczególnych wspomnianych elementów w cyklu mogą mieć istotny wpływ na jakość metylacji enzymu PP2A.

5.Najbardziej przebadanym genem w zakresie metylacji jest gen MTHFR zależny od funkcjonowania FAD (witamina B2) zarządzający kwasem foliowym w procesie metylacji.

6.Polimorfizm genu MTHFR obniżający dostęp kwasu foliowego zmienia metylację. Jeżeli następuję zmiana metylacji zmienia się działanie enzymu PP2A. W takiej sytuacji możliwość błędu popełnionego przez ten enzym jest większa.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=PP2A+mthfr

image

Jak popatrzymy na ten raport dotyczy on różnych problemów, które wcześniej już były analizowane np. chorobę Alzheimera.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24653673

 

image

Podsumowując, dla mnie najważniejsze zdanie dotyczące tych zależności pada w tym raporcie poniżej dotyczącym czynników regulujących funkcjonowanie PP2A:

“…hyperhomocysteinemia induced in wild-type and cystathionine-beta-synthase +/- mice by feeding a high-methionine, low-folate diet is associated with increased brain S-adenosylhomocysteine levels, PPMT downregulation, reduced PP2A methylation levels, and tau and APP phosphorylation. We reported previously that downregulation of neuronal PPMT and PP2A methylation occur in affected brain regions from AD patients. The link between homocysteine, PPMT, PP2A methylation, and key CNS proteins involved in AD pathogenesis provides new mechanistic insights into this disorder.”

Oznacza to, że metylacja, jej zmiany pod wpływem różnych czynników wpływa na funkcjonowanie PP2A, jego efektywność. W momencie dysfunkcji jakiegokolwiek z genów mającego istotny wpływ na metylację, szansa na urodzenie dziecka z problemem genetycznym jest większa. ZATEM ODPOWIEDNIA METYLACJA JEST KLUCZOWA DLA URODZENIA ZDROWEGO DZIECKA.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17360897

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...