Wszystkie geny 21 chromosomu

uzgodniliśmy z Martą, że postaram się wytłumaczyć bliżej kwestie metylacji. W czasie pracy nad tematem, złapałem się natym że powinniśmy zacząć najważniejszych genów z 21 chromosomu. Jak je będziemy znać, to łatwiej będzie nam przyporządkować im problemy naszych dzieci.

Co i jak badać w zespole Downa?

Nie lubię przegrywać a na to wygląda że z badaniami mam problem. Nie umiem ich załatwić i przygotować. Jednak po doświadczeniach zebranych podczas tych prac wiem, co i jak badać…przynajmniej mi się tak wydaje

20.08.2015 – o badaniach w kierunku zespołu Downa

sierpień 20, 2015 by  
Kategoria: Wydarzenia

Po pierwsze muszę to ogłosić: nie udało się ostatecznie zamknąć badań, które zainicjowaliśmy w 2013 roku z braku pieniędzy. Pomimo różnych prób, instytucje które zobowiązywały się je sfinansować nie dotrzymały obietnic. Przepraszam.
Po drugie będzie szukać nowych możliwości finansowych, tak aby wykorzystać zebrane dane.

20.08.2015 – 12 Światowy Kongres Zespołu Downa, Chennai, Indie

sierpień 20, 2015 by  
Kategoria: Wydarzenia

Nie zapomniałem o tym wydarzeniu. To 12 już taki światowy kongres wszystkich ludzi związanych z ZD. Jest to miejsce, gdzie ludzie spotykają innych niezwykłych ludzi. Jest to czas także pożegnań. To ostatni kongres Cory, tym bardziej czekam na jej relację po.

Sam i Matti dopięli swego. Są z pewnością pierwszymi reżyserami i producentami filmów z zespołem Downa

sierpień 20, 2015 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Sam i Matti postanowili zrobić film w 2014 roku. Zbierali pieniądze na sprzęt. Mają 70 000 USD i zaczeli kręcić swój film 2.08.2015 Na to wygląda, że są zdeterminowani. Poznajcie Sama i Matti twórców filmu Teen Zombie Movie

Chris Burke pierwszy aktor serialowy z zespołem Downa, kończy 50 lat

sierpień 20, 2015 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Nikt tak jak on nie zmienił postrzegania osób z zespołem Downa na świecie. Nikt tak jak on nie pokazał, że osoba z zespołem Downa może być gwiazdą telewizyjną i wzorcem dla wielu ludzi. Przez ponad 20 lat jest członkiem NDSS (National Down Syndrome Society), dla wielu jest po prostu niezwykły.

Australia jedzie do Ameryki

sierpień 19, 2015 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

W Australii nie pozwolono jej na ukończenie szkoły ze względu na zespół Downa…ale maluje fajne obrazy, które doceniono w Nowym Jorku. Chciała pojechać ale nie miała 5 000 USD i cud się stał.

Panel metylacyjny to nie magiczna różdżka

Nie podniecajmy się panel i nie ulegajmy modzie. Niestety dzisiejsza technologia, która jest powszechna wciąż nie jest doskonała i pojawiają się w niej błędy. Nie ma ponoć dzisiaj metody 100% pewnej, a metod analizy naszych genów z krwi jest ponoć 5 i każda ma różny poziom doskonałości. Pozostaje odpowiedzieć dlaczego Was chcę wyhamować przed zbyt […]

W Rosji też są piękne modelki z zespołem Downa

sierpień 18, 2015 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

“Słoneczne Dzieci” pokazały reklamę butów z udziałem osób z zespołem Downa. Bardzo mi się to podobało.

Jak wykorzystać wiedzę z panelu metylacyjnego?

Bardzo często rozmawiamy i mówicie, że dziecko nie ma oczekiwanej reakcji na suplementy, tak jak to jest opisywane. Co to może oznaczać? Oto kilka sugestii, najczęstszych.

Panel metylacyjny, czyli jak dziecko dziedziczy nasze geny

Trudno sobie wyobrazić nasze geny, jeszcze trudniej jak nasze dzieci mogą je dziedziczyć. Tym razem dzięki Monice udało się pokazać całą rodzinę z perspektywy podstawowego panelu 23andMe.Nie omawiam w nim poszczególnych genów a jedynie pokazuję jak one mogą się zmieniać w rodzinie i jak mogą zmieniać jakość życia jej członków.

Marihuana medyczna, “Charolottes’s Web”

Olej zawierający CBD, dużą ilość mikroelementów, będący już legendarnym lekiem, który wyleczył dziewczynkę ZD z epilepsji dostępny już jest w Europie i to legalnie.

“Czy warto suplementować dziecko z zespołem Downa?”

Myślę, że jest to źle postawione pytanie. 90% rodziców dzieci z ZD w Europie Zachodniej rodzi je z pobudek IDEOLOGICZNYCH. Dla nich zatem nie jest tematem czy suplementować, czy leczyć…tylko Bóg dał mi te dziecko, więc musze dać mu moją miłość i najlepsze życie. W Polsce według mnie 70% rodziców dzieci z ZD ma je […]

Uwaga samochód!

sierpień 15, 2015 by  
Kategoria: Polecamy, Okienko na świat radości, Historie

Janek to lider, który nie zwykł oddawać władzę nikomu. On rządzi. Dziś byliśmy w górach. Jan oczywiście chciał być pierwszym i w dużej mierze, mu się to udawało…

Janek pobił rekord w biegu po prostej!

sierpień 15, 2015 by  
Kategoria: Edukacja, Świadomy Jaś

Od rana było na sportowo. Nie było zakupów,więc mogliśmy inaczej zorganizować czas…i była hulajnoga i biegi.

Choroba Alzheimera to cukrzyca typu 3

Powtórzę się: jeżeli dziecko z ZD z okresu prenatalnego ma patologie rozwojowe choroby Alzheimera, to ma cukrzycę, która jest cechą charakterystyczną dla choroby Alzheimera. Stąd od urodzenia obserwujemy podwyższony poziom glukozy.

W zespole Downa mamy 3 typy cukrzycy…

…wszystkie mają charakter autoimmunologiczny. Najczęściej występującym jest typ 1.

Na cukrzycę wpływają…

różne czynniki genetyczne, chociażby polimorfizmy genu MTHFR ale i chorób autoimmunologicznych typu AIRE, RCAN 1.

Cukrzyca jest …

…chorobą autoimmunologiczną typową dla zespołu Downa. Jest warunkowana genetycznie poprzez gen UBASH3A, który znajduje się na 21 chromosomie w krytycznym regionie zespołu Downa 21q22.3.

Kolejny aktor z zespołem Downa ma zagościć w najpopularniejszym serialu brytyjskim

sierpień 13, 2015 by  
Kategoria: U przyjaciół

Coronation Street to ponoć dobry serial brytyjski. I właśnie o nim rozpisują się gazety anglojęzyczne tytułem zaangażowania aktora z zespołem Downa, który dzięki swoim umiejętnościom zwrócił uwagę producentów filmu.