Na to wygląda, ze odpowiedź jest prosta: tak wpływa, gdyż zaburza proces metylacji, a ten proces ma kluczowe znaczenie dla właściwego funkcjonowania całego organizmu.

Pytacie się jaki wpływ ma błędny cykl kwasu foliowego na choroby “starcze” powyżej 65 roku życia. Skoro mamy polimorfizmy, przynajmniej wiemy o MTHFR już co nie co, to co one dają na “starość”?

Wciąż dopytujecie się o kwas foliowy. Dla połowy z Was jest to wstrząs, że podważam logikę podawania bardzo wysokich dawek kwasu foliowego (witaminy B9) w ciąży. Dla drugiej połowy jest to wstrząs, że powinny być podawane inne witaminy w szczególności witaminę B12 (kobalamina), witaminę B2 (ryboflawina), witaminę B3 (niacyna), witaminę B6 (pirydoksynę) czy cholinę  by […]

Do tego powoli dochodzi świat medyczny, w kontekście leczenia osób z zespołem Downa. Nawet najbardziej krytyczni naukowcy, widzą w EGCG coś, co stabilizuje i utrzymuje to co osoba z ZD osiągnęła.

Nie powinienem tak pisać wiem, ale chcę Was poinformować, że jestem tylko człowiekiem…i jest nas w tym roku więcej i więcej. Nie daję rady odpowiadać w tym tempie, w jakim przychodzą do mnie maile. Dziś odebrałem pocztę i szybko licząc mam ponad, dużo ponad 100 maili. Nie wiem, co w nich jest, ale zabierze mi […]

Przyznam się, że nie znałem tego filmu, a chyba powinienem. Opowiada on, jak dziecko widzi, jeżeli ma zaburzenie koncentracji…a według wielu osób mówi on o wiele więcej.

Są szlaki w górach nadające się tylko do przejścia w lecie. Są takie, które są idealne w zimie. Trasa na Jawornik Wielki w Górach Złotych wczoraj była dla mnie idealna na zimę. Była jedną z trudniejszych jakie pokonaliśmy, najbardziej dynamiczna dla Jaśka, …a Kamil po raz kolejny przeszedł trasę prawie sam.

Jestem dzisiaj przekonany, że nauka języka angielskiego, hiszpańskiego, włoskiego dla polskiego dziecka z zespołem Downa jest wsparciem, a nie przeszkodą. To widać w Jasia matematyce.

Dziękuję Małgosi za te zdjęcie, spodobało mi się tym bardziej, że jest to zdjęcie z fajną historią.

Po pierwsze wiemy, że dzieci z zespołem Downa rozwijają chód powoli i niewspółmiernie słabo do ich rozwoju. Po drugie wiemy, że jest to inaczej niż u rówieśników bez ZD.

Po raz kolejny możemy powiedzieć: pasja, hobby kształtują człowieka.

Janek wstał zjadł śniadanie i postanowił zjeść bułkę. Podszedł do mnie i zapytał: “Tato czy mogę bułkę?” Odpowiedziałem: “Ok., ale z czym?”. “Z Julką po prostu” odpowiedział Jasiek.

Tak jak sugerujecie zmniejszyłem liczbę amerykańskich przykładów jak można pisać o zespole Downa i jak można inspirować społeczeństwo… ale nie ma lepszych przykładów jak z tego kraju. Tym razem jest to historia kobiety z zespołem Downa, która chce przebiec jako pierwsza osoba z ZD pół-maraton w Austin.

Gdy opisałem całą procedurę przeszczepu komórkowego dla niemieckojęzycznych rodziców, napisałem Richardowi, że i tak to nie ma szans u rodziców dzieci z zespołem Downa.

Ula podrzuciła artykuł, który w sposób skrótowy i prosty opisuje połączenie diety, mikrobioty w autyzmie, za co bardzo dziękuje.

Oczywiście problemem numer 1 jest nadmierna aktywność poszczególnych genów, które są zlokalizowane na 21 chromosomie, która osłabia efektywność działania, która opóźnia dojrzewanie, która destabilizuje odpowiedź na atakujące wirusy, bakterie. To jest najprostsza odpowiedź z możliwych. To powoduje, że szczepienie jest elementem ryzyka w zespole Downa.

Szereg badań i raportów na temat starzenia w zespole Downa zostało opublikowanych na przełomie roku. Niektóre z nich potwierdzały nasza dotychczasową wiedzę, gdy inne wnoszą zupełnie nową perspektywę.

Pilnuję takich wiadomości. Dziś przeczytałem, że Kenny ma 77 lat i z dużą pewnością jest najstarszym mężczyzną z zespołem Downa na Świecie.

Zacznę od tego, że bez względu czy nam się to podoba czy też nie, tego typu przeszczepy są już prowadzone w kierunku innych problemów ludzkich jak: choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, autyzmu, czy chorób kardiologicznych to tylko przykłady. Kontrowersje są liczne pod względem etycznym, ale ludzkość stoi w wielu aspektach wobec problemu: dlaczego nie pomóc?

Zmiany anatomiczne u dzieci z autyzmem stają się jednoznacznym fenotypem, związanym z nadmierną aktywnością różnych genów. Z jednej strony objętość mózgu (przerost) wskazuje na predyspozycje do autyzmu, z drugiej pień mózgu staje się celem badań analizujących agresywność w autyzmie.