“Jedna kwestia mnie martwi, czy na pewno witamina k2 nie działa pro zakrzepowo i czy przy mutacji mthfr jest bezpieczna?” takie otrzymałem pytanie od Magdy.

Cieszę się, że tak trudne kwestie jak geny znajdują, co raz większe Wasze zainteresowanie. Chciałbym Was jednak uczulić na jeden fakt: dziś nie znamy nawet 1% zależności między nimi i wciąż nasze działania są jak “szukanie igły w stogu siana”. Przykładem tego jest chociażby bardzo ważna rodzina genów SLC6A, która inaczej “funkcjonuje” u chłopaków a […]

Dziękuję mojej żonie za zauważenie tego newsa. Polecam “po polsku” relację naukowca, lekarza na ten temat. Ba nawet mówi o jej istotności w metylacji, co jest już niespotykanym tematem jak na warunki polskie.

Tak jak zwróciłem Waszą uwagę na MAO A tak chciałbym zwrócić Wam uwagę na gen GAD 1, jego polimorfizm i jego wpływ na występowanie cech autystycznych. To już 4 panel jaki dostałem opisujący dziecko z ZD i z cechami autystycznymi, gdzie występuje polimorfizm tego genu.

Rozmawiając z Magdą dzisiaj po raz kolejny musiałem w swoim życiu powiedzieć w tej kwestii rzecz oczywistą: dzieci muszą mieć obu rodziców by mogły być poczęte. To, że potencjalna matka jest zdrowa, nie ma polimorfizmów nie oznacza, że wszystko musi się udać..trzeba pamiętać o swoim partnerze?!

Często zadajecie pytania: “Moje dziecko z zespołem ma dodatkowy polimorfizm czy to coś znaczy? “ Oczywiście ma to swoje przełożenie i dziś uważam, że występowanie polimorfizmu ma większe znaczenie niż w istocie sama trisomia. Najczęściej to polimorfizm wprowadza istotne zmiany na plus i na minus w stosunku do tego co określamy jako obraz typowego dziecka […]

Według mnie tak i można by tak zakończyć ten artykuł, ale postaram się go jednak rozwinąć.

Ci którzy odebrali panele metylacyjne z 23andme i przez przypadek “załadowali” swoje dane do panelu detoksykacyjnego wiedzą, że tam pojawiają się geny zaczynające się od CYP

Ten artykuł nie będzie dotyczył tylko zespołu Downa, ale tych wszystkich, które je po prostu potrzebują. Już mija blisko 4 lata jak pisałem o potrzebie wprowadzenia ich w takim wymiarze, jako badania przesiewowe dla każdego dziecka z wadą genetyczną, wcześniaka, autysty itp. Uważam, że każdy kto ma problemy powinien mieć do nich dostęp, gdyż jednorazowo […]

Jest to takie pierwsze badanie na świecie, chyba. W 100% ukierunkowane na zbadanie statystycznej zależności między występowaniem polimorfizmu u mężczyzny a poronieniami. Projekt badawczy został zrealizowany w Iranie i zdecydowanie pokrywa się z moimi polskimi obserwacjami.