Śledząc badania naukowe podczas ostatnich kilku dni byłem świadkiem olbrzymiego zainteresowania tytułem pojawienia się nowej dość dobrze potwierdzonej, teorii mówiącej o przyczynach pojawiania się amyloidów beta. Teoria ta wciąż związana z reakcją immunologiczną organizmu, wskazuje na moment powstania choroby Alzheimera.

W wyniku dwóch badań klinicznych naukowcy na nowo definiują możliwości leczenia tej choroby. Wiemy, że jest to choroba o typowo zapalnym przebiegu stąd w ZD jej występowanie jest zdecydowanie częstsze niż w populacji bez ZD, ze względu na większą aktywność genów związanych z immunologią. Przypomnę, ze często są one “obwiniane” o przyczynienie się do ZD.

Cieszę się, że tak trudne kwestie jak geny znajdują, co raz większe Wasze zainteresowanie. Chciałbym Was jednak uczulić na jeden fakt: dziś nie znamy nawet 1% zależności między nimi i wciąż nasze działania są jak “szukanie igły w stogu siana”. Przykładem tego jest chociażby bardzo ważna rodzina genów SLC6A, która inaczej “funkcjonuje” u chłopaków a […]

Niemalże stale, ostatnio tłumaczę Wam zależności dotyczące funkcjonowania hormonów tarczycy i stale tak sugerujecie, macie problem z przekonaniem lekarzy dlaczego należy badać ft3 u dzieci z ZD. Dzisiaj nie ma teorii będzie praktyka

Dostałem od Was kilka artykułów sugerujących, że stałe spożywanie kurkumy jako przyprawy zdecydowanie obniża ryzyko pojawienia się demencji.

Po pierwsze TSH nie jest miarą sprawności funkcjonowania tarczycy. Miarą jest poziom fT3, gdyż to o ten hormon, aktywny, nam najbardziej chodzi. Dane uzupełniające to rT3, ale tego badania w Polsce się nie wykonuje. Zatem pomocnicze będzie ft4. Na podstawie tych badań możemy jedynie stwierdzić, czy dziecko z zespołem Downa wymaga suplementacji, czy też nie.

Dziękuję mojej żonie za zauważenie tego newsa. Polecam “po polsku” relację naukowca, lekarza na ten temat. Ba nawet mówi o jej istotności w metylacji, co jest już niespotykanym tematem jak na warunki polskie.

Cukrzyca typu 2 jest określana jako złożona choroba metaboliczna wynikająca z insulinooporności komórki beta w trzustce.

Tak jak zwróciłem Waszą uwagę na MAO A tak chciałbym zwrócić Wam uwagę na gen GAD 1, jego polimorfizm i jego wpływ na występowanie cech autystycznych. To już 4 panel jaki dostałem opisujący dziecko z ZD i z cechami autystycznymi, gdzie występuje polimorfizm tego genu.

Rozmawiając z Magdą dzisiaj po raz kolejny musiałem w swoim życiu powiedzieć w tej kwestii rzecz oczywistą: dzieci muszą mieć obu rodziców by mogły być poczęte. To, że potencjalna matka jest zdrowa, nie ma polimorfizmów nie oznacza, że wszystko musi się udać..trzeba pamiętać o swoim partnerze?!

Często zadajecie pytania: “Moje dziecko z zespołem ma dodatkowy polimorfizm czy to coś znaczy? “ Oczywiście ma to swoje przełożenie i dziś uważam, że występowanie polimorfizmu ma większe znaczenie niż w istocie sama trisomia. Najczęściej to polimorfizm wprowadza istotne zmiany na plus i na minus w stosunku do tego co określamy jako obraz typowego dziecka […]

Badanie to spełnia kryteria CLASS II jeżeli chodzi o jego klasyfikację. Celem badania było określenie tezy czy: sama witamina E jest w stanie spowolnić spadek zdolności poznawczych u osób z ZD powyżej 50 lat i to w pewnej części z demencją. Jest to wiek porównywalny dla osób bez ZD na poziomie istotnie powyżej 70 jeżeli […]

Na dzień dzisiejszy, praktycznie nic nie robię od już 7 lat, tylko argumentuję, że suplementy są potrzebne i w istocie nie niosą skutków ubocznych większych od tych jakie niosą leki przeciwbólowe nagminnie stosowane przez nas Polaków, jeżeli będziemy podawać je w określonych przypadkach i dawkach.

Według mnie tak i można by tak zakończyć ten artykuł, ale postaram się go jednak rozwinąć.

Ci którzy odebrali panele metylacyjne z 23andme i przez przypadek “załadowali” swoje dane do panelu detoksykacyjnego wiedzą, że tam pojawiają się geny zaczynające się od CYP

Po pierwsze trzeba przyjąć do wiadomości, że autyzm ma swoją ścieżkę ryzyka i geny, które mogą ale nie musza powielać się z tymi występującymi w zespole Downa…a potem można badać określone biomakrery charakterystyczne dla autyzmu. Pozostaje wtedy wciąż pytanie, czy wiedza w tym kierunku może być przeze mnie jako rodzica wykorzystana.

Ten artykuł nie będzie dotyczył tylko zespołu Downa, ale tych wszystkich, które je po prostu potrzebują. Już mija blisko 4 lata jak pisałem o potrzebie wprowadzenia ich w takim wymiarze, jako badania przesiewowe dla każdego dziecka z wadą genetyczną, wcześniaka, autysty itp. Uważam, że każdy kto ma problemy powinien mieć do nich dostęp, gdyż jednorazowo […]

W imieniu Taty Kuby i samego Kuby dziękuję Wam za głosy oddane na Kubę. “Wygrał , uzyskał 3306 głosów otrzymując tytuł talentu sportowego na 2016 rok, oczywiście w Niemczech.

Badanie kobiety z ZD w wieku powyżej 20 lat, które bardzo mnie cieszy z wielu powodów, ale o tym za chwilę.

W związku z faktem, że wracacie do pytań na które już odpowiadałem, w aspekcie badań, pozwalam sobie na przedstawienie kolejnej porcji i sugestii dotyczących tego jak można je analizować.