“Wyciszenie” dodatkowego chromosomu w zespole Downa od dzisiaj jest możliwe.

Wciąż w głowie mam tą myśl Piotra: “My ośmielamy się myśleć o wyciszaniu genu, a tu cały chromosom”. Aż boję się czytać i tłumaczyć ten artykuł, bo co się stanie, jak zwolennicy “DOWNÓW” zablokują ten postęp nauki…
W dniu 17 lipca naukowcy z University of Massachusetts Medical School opublikowali raport mówiący o możliwości “wyciszenia” dodatkowego […]

Tianeptyna (coaxil) czy fluoksetyna?

Pytanie przyszło bardzo szybko: co lepsze? Ja nie umiem odpowiedzieć na to pytanie moi przyjaciele. Coaxil jest czymś nowym dla mnie…ale jego pojawienie się przypomina mi ten moment jak pojawiała się cerebrolizyna i fluoksetyna. Dla ludzi bez ZD były to leki najlepsze, dla osób z ZD niepotrzebne. Dziś musimy sami się zająć tymi lekami.

Rozwój dziecka z zespołem Downa w czasie – opinia ojca cz.2

Rozwój dziecka z zespołem w XXI wieku jest czymś innym niż rozwój tego dziecka w wieku XX. 10, 20 lat temu nie było nawet rehabilitacji … więc nie da się porównywać tego co mamy dzisiaj do tego co było w roku 1990. NIE DA SIĘ, NIE MA TAKIEJ MOŻLIWOŚCI.

Rozwój dziecka z zespołem Downa w czasie – opinia ojca

Wczorajszy wpis pobudził dyskusję. To dobrze. Zatem zacytuję jedno zdanie ojca:” … skoro Jarku piszesz, że ważnym jest by widzieć rozwój naszych pociech, przez pryzmat kilku lat naprzód, to czy znasz kogoś kto mógłbym wskazać nam co powinniśmy robić dzisiaj, aby pomóc naszym dzieciom jutro?”

Rozwój dziecka z zespołem Downa i Teresa Cody

Rozmawiałem ostatnio z trójką rodziców, dzieci w różnym wieku, o rozwoju ich pociech. Zauważyłem jak ten temat jest zależny od ich wieku. Najpierw ekscytujemy się w okolicach roku, że są przełomy, że reaguje, że już siedzi i nawet próbuje wstawać. Gdy mają 2-3 lata widzimy pierwsze słowa, ale emocje opadają, gdyż przedszkole, praca zasłaniają postęp […]

Coaxil może być pomocny

I znów kompletny przypadek. Wymieniając się danymi z Anią, która ma inne problemy niż zespół Downa dziecka, podesłała mi informację, lekarze neurolodzy z jednego z ośrodków medycznych zajmujących się ratowaniem “mózgów” zalecili podawanie coaxilu, który jest lekiem neuroprotekcyjnym, czyli wspomagającym mózg.

LABA lek na astmę w zespole Downa?

Dziękuję Piotrowi, że zwrócił mi uwagę na tą informację. Dziękuję Tommiemu, który podesłał mi linki z FDA o tym leku. Czyli znów mamy kontrowersje.

PET w diagnozie osób z zespołem Downa

PET jest techniką obrazowania zazwyczaj stosowana w Polsce w badaniu nowotworów, gdy na świecie stosuje się do badania w kierunku zmian metabolizmów, badaniu mózgu. W tych kierunkach badanie to przyniosło przełom w ocenie i poznaniu choroby Alzheimera.

O projekcie naszym medycznym cz.1

Dostałem kilka maili w tej sprawie pomimo urlopów, postaram się zatem przybliżyć jeszcze bardziej temat: dlaczego, po co i kto może?
Zacznę jednak od tego: http://www.zespoldowna.info/2013-04-03-autyzm-najlepsza-strona-mozliwe-wsparcie.html 

Donepezil w pierwszym badaniu klinicznym dla osób z zespołem Downa

Jak donosi wczorajsza edycja TIMES LIVE w Japonii rozpoczynają się pierwsze kliniczne próby nad zastosowaniem, ariceptu czyli donepezilu u osób z zespołem Downa.

Tryptofan

Dostałem pytanie: po co w zespole Downa jest tryptofan?

Fluoksetyna podsumowanie włoskich badań

W Europie leaderami w badaniach nad wykorzystaniem fluoksetyny są Włosi. Przez cały 2012 roku publikowali krótkie raporty wskazujące na zastosowanie fluoksetyny w ZD.

DYRK 1 A odpowiedzialny jest za deregulację funkcjonowania tarczycy

Gen DYRK 1 A jest kluczowy dla zespołu Downa jako problemu genetycznego. Co raz więcej informacji pokazuje też jego wpływ na poszczególne organy. Tym razem naukowcy przedstawili pierwsze badania wskazujące na wpływ nadekspresji genu DYRK 1 A na funkcjonowanie tarczycy.

ICan Bike, czyli jak nauczyć dziecko z zespołem Downa jeździć na rowerze

czerwiec 20, 2013 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Amerykanie wymyślają cuda. Mój Jaś za nic w świecie nie chce jeździć na rowerze, bo nie utrzymuje równowagi, bo nie chce kręcić. Powodów jak zwykle jest dużo. Tym bardziej podobają mi się takie programy jak ICan Bike.

“Polacy też mają za mało witaminy D”

Jak rozpoczęliśmy walkę z witaminą D u Jasia i doszliśmy do wniosku, że to nie działa-normalne podejście-to dostaliśmy trochę po uszach od naszego lekarza. W momencie gdy się okazuje, że amerykańskie normy są słuszne i one też dobrze ukierunkowują suplementację dla naszych dzieci, znalazłem artykuł, polski który pokazuje jak wszyscy w Polsce źle myślimy o […]

EGCG nowe badania

Dostałem wczoraj pytanie: czy EGCG działa tak samo na wszystkich? Jest ono związane z moim komentarzem do wczorajszego artykułu dotyczącego wpływu podawania EGCG na kości http://www.zespoldowna.info/egcg-i-jego-rola-w-rozwoju-kosci.html

EGCG i jego rola w rozwoju kości.

Dzięki Richardowi otrzymałem kolejną informację o badaniach nad EGCG.

W zespole Downa są rejony mózgu gdzie mamy zbyt dużo połączeń, ale i są gdzie mamy ich zbyt mało

Na to wygląda, że rano mieliśmy pierwszą rewolucję, która mówiła że połączenia komórek rozwijają się zbyt szybko (do tej pory uważano inaczej) a teraz czytam, że mamy do czynienia z obalaniem drugiego mitu: są części mózgu osób z ZD gdzie połączeń jest za dużo!!!

DSCAM gen determinujący zły rozwój komórki nerwowej w zespole Downa

Na początek podziękowania dla Piotra że wychwycił ten artykuł z gąszcza informacji. Dzisiejszy artykuł jest o genie DSCAM, który znajduje się w nadekspresji w ZD.

Komórki macierzyste – strategia na pozyskanie wiedzy

Dzięki Piotrowi nie przeoczyłem, dziękuję. Zatem jesteśmy świadkami kolejnych rewolucyjnych dokonań. Wykorzystanie komórek macierzystych łączyło się nam wszystkim z leczeniem. Od wczoraj wiemy, że mogą one pozwolić na zrozumienie mechanizmów wynikających z zespołu Downa i to w tej wersji naszej “ludzkiej”.