Co jest najłatwiej przyjąć i zrozumieć rodzicowi dziecka z zespołem Downa: “…Pani dziecko ma problem z neuroprzekaźnikami?”, czy też:”…Pana dziecko ma płaty tarczycy mniejsze o 20% od rówieśników?”. Zakładam się, że wszyscy świetnie rozumieją ten drugi wariant, wydaje im się to klarowne…coś jest mniejsze…ale mało kto rozumie, jakie to niesie problemy.

Całkiem niedawno wiedzieliśmy, że obecność dodatkowego genu APP warunkuje chorobę Alzheimera. W pewnym momencie okazało się, że amyloid beta jest tym, co jest najgorsze…dzisiaj co raz częściej słyszymy, że początek … jest w mitochondriach.

Dla wielu z nas polimorfizm MTHFR to początek. Dla mnie zaskoczeniem jest jedno: pomimo, że tak wielu (ilościowo) osób to dotyczy, to wciąż nie ma na to określonych procedur medycznych…a przecież tak łatwo można ten polimorfizm stymulować!

Cały czas patrzę i poszukuję tego elementu, który inicjuje fakt, że dziecko rodzi się z dodatkowym bagażem 21 chromosomu? W tym podejściu w 2015 roku, trochę zaryzykowałem…ale może to jest ten ślad.

Monica Law, nomen omen, pisze to o czym rozmawialiśmy wczoraj z profesorem Śmiglem: badania nad zespołem Downa są zagrożone, gdyż nikt nie chce ich finansować!!! To niestety dotyczy także tego jedynego projektu, który jest rozwijany w pełnym spektrum badawczym, czyli EGCG w Barcelonie pod kierownictwem Marii Dierssen.

Dzisiaj spotkałem się z rodzicami na temat suplementów. Miałem te szczęście, że pojawił się Profesor Robert Śmigiel, lekarz pediatra w zakresie metabolizmu, genetyk oraz twórca oddziału szpitalnego dla dzieci z wadami rzadkimi…oraz doktor habilitowany Teresa Kaczan i Wy rodzice oczywiście. Wszystkim za ten czas bardzo dziękuję.

Zauważyłem, że dzieci z ZD, które maja mutację genu MTHFR mają inny obraz funkcjonowania tarczycy niż pozostałe dzieci. Szukając potwierdzenia moich obserwacji dotarłem do Holly, która podesłała mi informacje na ten temat, za które dziękuję.

Nie lubię polecać leków, ale Wasze prośby w kierunku poświęcenia odrobinie więcej czasu padaczkom, zbiegły się z tym raportem z Japonii.

Rodzice “starsi” zawsze pytali się mnie: Jarek jak to się nazywa co powoduje u nas, że rodzą się dzieci z zespołem Downa?

Do tej pory wiemy, że nadmierna aktywność receptora GABA A wyhamowuje osoby z ZD. Ostatnio opublikowane badania nad dorosłymi myszami twierdzą, że …

To tylko mogło się udać Dorocie. Tylko ona jest tak zorientowana na cel….i tylko ona ma tyle sił, by do niego dojść. Dorota cieszę się, że to co było dla Maxa nie osiągalne, się zmienia. To jest też niezła lekcja dla nas wszystkich, którą warto prześledzić, w szczególności gdy mamy do czynienia z czymś co […]

Pisałem kiedyś o tym, ale dobrze że przypomniacie się ze swoimi uwagami. Dzielę się zatem po raz kolejny tą informacją.

Nie pomaga sun – l – theanina. Nie pomagają antydepresanty. Co zrobić więcej? Jakie mogą być przyczyny zmiany funkcjonowania społecznego osób z problemami takimi jak ZD czy autyzm?

Theanina jest flawonem zielonej herbaty, a sun – l- theanina suplementem z jej najczystszą dawką. To wstęp.

No i doszliśmy do bazy, czyli jak i co leczyć. Ja zacząłbym od depresji. Zaskakuje mnie fakt, że zarówno ta “fizjologiczna” depresja, jak i ta psychiatryczna, jest powszechnie zaakceptowana, że istnieje, u osób z dysfunkcjami poznawczymi. Ale, jak przychodzi do analizy problemów o depresji nie mówi się wcale, albo w ogóle.

Gdy nie było pewności, że jest “coś”, co może pomóc słyszeliśmy: “Nie ma i nie będzie możliwości leczenia osób z zespołem Downa.” W momencie, gdy są takie substancje, które pomagają są następujące argumenty:” To z pewnością szkodzi, tylko skutki uboczne będziemy znać za kilka lat.” Te zdanie powiedział rodzic dziecka z zespołem Downa.

Dzięki Miłce i Eli zrozumiałem ostatnio dużo więcej niż się spodziewałem, że zrozumiem. Obie wspaniale przygotowują się na to co może się zdarzyć we Francji, a ja zbieram wiedzę, czego można się spodziewać z USA.

Odpowiem na to pytanie w dużym skrócie.

Nie jestem przeciwnikiem szczepień ale ich jakości. Nie jest jednak, też zwolennikiem ogłupiania mnie przez niekompetentnych lekarzy i dziennikarzy tytułem dobra społecznego nad dobrem jednostki. Uważam, że zdrowe społeczeństwo musi zachować równowagę między poświęceniem jednostki dla dobra społecznego, a kosztem jej leczenia. Tego u nas nie ma.

Rozumiem, że czasami każde laboratorium próbuje być mądrzejsze niż wszystkie inne i komplikuje życie. Tym razem ma to także miejsce.