Najnowsze dane z pola nauki pokazują, że jednak zespół Downa można leczyć…to co powoduje. W istocie są to wciąż badania na myszach, a nie na ludziach jak w autyzmie, ale znów mamy istotny przełom.

Pierwszym genem “za” CBS w metabolizmie cysteiny jest CTH. Ten gen bierze udział w transformacji cystationiny w cysteinę. W ZD mamy tutaj pewien problem, gdyż potrojony i bardzo przyspieszony CBS “zaciąga” dużą ilość homocysteiny i przy udziale seryny powstaje cysteina. Tutaj kluczowy jest zatem gen CTH. W nowych panelach ten gen już się pojawia.

Po pierwsze brak zrozumienia, że choć czuję się świetnie, to nie można wyjść z domu. Po drugie KALENDARZ, KALENDARZ i marzenia. To jest najtrudniejsze do zrozumienia i do przejścia…zatem wszystko zaczynamy od KALENDARZA.

Jest to sytuacja dramatyczna, gdy się pojawia. Zawsze to jest w okolicach 12-18 miesiąca, gdy rodzic widzi to i dzwoni szukając pomocy z każdej możliwej strony.

To jest ten czas, gdy słucham i wsłuchuję się, i powtarzam co mama mówi….i wiem jedno: nie zrobiła odpowiednich badań, więc zgaduje…a często dziecko nie komunikuje problemu należycie.

…a ja niekoniecznie. Badania okresowe muszą być powiązane z wiedzą na temat pochodzenia, najlepiej tego z przed II wojny światowej. Dlaczego? Mogą ustalić pewne wzorce metabolizmów jakie maja dzieci z ZD i im pomóc.

Pojawiło się teraz dużo nowych rodziców. Wiedzących, że tutaj coś trzeba zrobić, choć brakuje im prostego logicznego wskazania co takiego. Maile z hasłami jak w tytule tego wpisu są bardzo częste…a wszystko jest w miarę proste.

Następne czary. Jeżeli mama ma zrobione badania po urodzeniu dziecka to do 2 mca życia, o ile jest ono karmione piersią, jest pod wpływem tego co dostało od mamy. Potem drogi się “rozchodzą”, choć dziecko dalej jest karmione piersią. Dlaczego?

Kolejny mój ulubiony temat…czary. Często zapominacie zrobić wszystkie badania z listy, tudzież dajecie się wrobić, że takich się nie robi…słynna witamina B9, która jest kwasem foliowym. Wtedy zawsze pada pytanie jak w tytule. Moja odpowiedź zaskakuje.

Kolejna tura badań okresowych przed nami. Dzisiaj ciekawy przypadek. Na podstawie niego będę chciał pokazać Wam, jak “myśleć algorytmami” na ich temat…i bez paniki.

Im więcej wiem, tym bardziej jestem przekonany do tezy: WRAŻLIWOŚĆ NA GLUTEN to duże uproszczenie. Im więcej wiem tym bardziej przekonany jestem, że powinniśmy nazywać ten problem WRAŻLIWOŚCIĄ NA HISTAMINĘ. Jednak nie jest to stwierdzenie marketingowe w takim wymiarze jak gluten, żywność bez glutenowa, celiakia…tak nawet problem genetyczny jest już mechanizmem marketingowym w dzisiejszych czasach, […]

Znów wracamy do panelu genetycznego. Czytam, tłumaczę i wciąż powtarzam: z genów wynika wrażliwość na histaminę, tytułem wrażliwości na gluten. To zdanie zabija słuchającą i ona od razu wybucha, że przecież dziecko ma celiakię i jest na diecie bezglutenowej….i niby wszystko się zgadza ale…

Dzwoni wystraszona mama. Informuje mnie, że dziecko ma celiakię i czy to widać w panelu. Już samo sformułowanie problemu przez nią stawia mnie na baczność. Oglądam i pytam się.

Piszę o tym ostatnio niemalże stale i nie pomaga. To jest ten temat, który wydaje się bardzo łatwy jak się o nim czyta. Jak ma się wdrożyć odpowiedni plan działania to już gorzej. W tym tygodniu postanowiłem się rozprawić z tymi pojęciami, tak aby było to czytelne.

Przyszedł do mnie mail, który postawił mnie trochę do pionu. “Jarek co jest najłatwiejsze do ogarnięcia w ZD, a ludzie wciąż tego nie rozumieją…jako przykład?”. Długo musiałem się nad tym zastanawiać i różne rzeczy przychodziły mi do głowy, ale postawiłem na kwas foliowy.

7,8 – DHF czyli tropoflawon pozyskiwany z drzewa Godmania aesculifolia należącego do rodziny Bignoniowatych, wraca w temacie leczenia osób z ZD. Tym razem w temacie wspierania mitochondriów i to już w okresie prenatalnym.

Zespół Downa jest skomplikowany dużo bardziej niż dodatkowa kopia 21 chromosomu. Dzisiaj wciąż się powtarza, że ten dodatkowy 21 chromosom może być jedynie mitem, gdyż niestabilność materiału genetycznego na tym chromosomie, może istotnie różnić się u każdej z osób z ZD…ale są stale powtarzające się geny krytyczne.

Czytając Wasze wypowiedzi, a jesteście w większości nowymi rodzicami dzieci z ZD,  mogę się powtórzyć, wypowiadając te same słowa co kierowałem 15 lat temu: leczenie zespołu Downa jest jak nieuchwytne, niewytłumaczalne zjawisko. Nie mogąc sobie tego wyobrazić lepiej zanegować, odrzucić by nie mieć zbędnych wątpliwości.

Nie jest tutaj zamierzeniem moim walczenie z poglądami ludzi, a jedynie odpowiedzenie statystyczne, kto jest głównym hamulcowym badań zajmujących się leczeniem osób z ZD.

Rodzice dzieci z zespołem Downa ze swoją postawą nie są wspierający dla nauki. Specyficzne pojmowanie etyki i wiary, często w oparciu o kwintesencję “skoro ja tak mamy to wszyscy mają tak mieć, bo Bóg tak chciał” powoduje, że to co jest dobre w leczeniu wad rzadkich, genetycznych powstaje w ZD…ale potem stamtąd znika by pojawić […]