Wczoraj jeden z naszych "portalowych gości" zadał pytanie: skąd my wszystko to wiemy o zespole Downa, a w szczególności z zakresu genetyki. Odpowiadam. O całym genomie ludzkim można dowiedzieć się tutaj: http://www.genecards.org jest to strona WEIZMANN INSTITUTE OF SCIENCE, który opracował dane w postaci kard dla wszystkich genów. Ostrzegam jednak, że jak zwykle prawdziwa wiedza […]

Waszyngton, 14 Marzec 2009. Na łamach TherapeuticsDaily, za publikacją za Science, pojawiło się doniesienie o kluczowym znaczeniu dla zespołu Downa. Badacze z Salk Institute for Biological Studies zindentyfikowali ścieżkę molekularną, która może być celem dla leków terapeutycznych w zespole Downa, powodującego upośledzenie umysłowe. Badania pokazały, że synaptojanin-1, główny jej składnik, jest kluczowym dla produkcji komórek […]

 
Identyfikacja mutacji genu JAK2 występującą w przypadku zespołu Downa, jak i przy białaczce limfoblastycznej mogłaby prowadzić do odkrycia leku, który mógłby skutecznie ją leczyć. Jest to konkluzja autorów artykułu opublikowanego w The Lancet, napisanego przez Dr Shai Izraeli, Sheba Medical centre, Ramat Gan z Izraela.
Leukemia (białaczka) jest rakiem krwi lub szpiku, charakteryzuje się niestandardową proliferacją […]

A 24-week, double-blind, placebo-controlled trial of donepezil in patients with Alzheimer’s disease S.L. Rogers, M.R. Farlow, R.S. Doody, R. Mohs, L.T. Friedhoff, and the Donepezil Study Group Neurology, 1998; 50: 136-145 Data utworzenia: 01.09.1998 Ostatnia modyfikacja: 18.04.2008 Opublikowano w Medycyna […]

Najczęściej takie przypadłości jak na filmie zdarzają się krótko po obudzeniu się i może towarzyszyć okresowi irytacji i zaskoczenia. Jak widać dziecko wydaje się być pobudzone i wygląda tak, jakby chciało odpowiadać na nasze bodźce. Taki stan jest właściwy dla początkowego etapu zespołu Westa.

więcej tutaj:http://www.zespoldowna.info/zespl-westa-niemowleca-encefalopatia-padaczkowa-z-hipsarytmia/
http://www.zespoldowna.info/zespl-westa-cz-2/

Według wielu hipotez kaskady β-amyloidu pierwotnym wydarzeniem w patogenezie choroby Alzheimera (AD) jest odkładanie się złogów β-amyloidu (Aβ) w postaci blaszek amyloidowych w korze mózgowej chorych. Pozostałe zmiany neuropatologiczne: zwyrodnienie włókienkowe neuronów typu Alzheimera (NFTs), zwyrodnienie synaps oraz zanik neuronów mają charakter wtórny i są następstwem gromadzenia się Aβ Aβ powstaje w wyniku endoproteolizy białka […]

Zanim pójdziesz do okulisty naucz swoje dziecko rozpoznawać podstawowe kształty!
Załączniki: pliki do nauki kształtów

plik 1 plik 2

Dzisiaj krótkie dwa filmy prezentujące typowe translokacje, gdzie jedno z dłuższych ramion wymienia się miejscem z krótszym.

Ten film pokazuje jak powstaje trisomia. Oglądając go w pewnym momencie zobaczycie, że następuje błędny podział komórek i w jednej jest więcej chromosomów i zamiast dwóch jest ich trzy. W momencie gdy uczestniczy w tym procesie chromosom 21 mamy do czynienia z trisomią 21 czyli zespołem Downa.

Na załączonym filmie mamy pokazaną mejozę, czyli podział komórki z możliwą translokacją typu wzajemnego (reciprocal translocation), która zapoczątkowuje powstawanie zespołów genetycznych w wyniku np.: wymiany długiego ramienia 14 i krótkiego chromosomu 21.
W przypadku trisomii 21, czyli w zespole Downa, ma miejsce tzw. translokacja robertsonowska na poziomie chromosomu 21.

więcej tutaj:
http://pl.wikipedia.org/wiki/Chromosom
http://pl.wikipedia.org/wiki/Translokacja

Mejoza, skrót: R! (R – od redukcji) – proces podziału jądra komórkowego. Polega na podziale jądra komórkowego, z którego powstają 4 jądra o połowie chromosomów (po jednym z każdej pary) komórki macierzystej. Tutaj zaczyna się problem genetyki.

Dzięki profesorowi Leszkowi Kaczmarkowi mamy szansę poczytać o ciekawych zjawiskach związanych z naszą pamięcią. Zapraszam do lektury.

Biologia molekularna uczenia się i pamięci artykuł

“W biegu życia nasz mózg stale się zmienia. Tę zdolność mózgu do zmieniania się nazywamy plastycznością…Nie mózg jako całość, ale jego pojedyncze neurony mogą być modyfikowane z różnych powodów-w czasie rozwoju, w odpowiedzi na uszkodzenie mózgu oraz w czasie uczenia się”-niech ten cytat z artykułu poniżej będzie jego najlepszą rekomendacją.

Plastyczność mózgu artykuł

 
Właśnie dostałem od doktora Leshina informację o możliwych odchyleniach od norm aminokwasów u osób z zespołem Downa. Poniżej dane w oryginalnej tabelce. Jak ją czytać?
W pierwszej kolumnie podane są aminokwasy, często nazwa polska niczym nie różni się od angielskie, jedynie pisownią.
Druga kolumna obejmuje poziomy aminokwasów we krwi, trzecia w mózgu. Słowo elevated oznacza podwyższony, reduced […]

 
Dzięki Gazecie Wyborczej mamy dla Was ciekawy artykuł o trans tłuszczach.
Najgroźniejszy tłuszcz świata
Wojciech Moskal
Ostrożnie z fast foodami, gotowymi ciastami i zupkami w proszku. Wszystkie zawierają szczególnie niebezpieczny rodzaj tłuszczów, które – jak to właśnie udowodnili naukowcy – powodują wyjątkowo szybkie przybieranie na wadze
Przyzwyczailiśmy się do myśli, że w walce o szczupłą i zdrową sylwetkę najważniejsze […]

  Cholesterol, czyli 3 beta cholest-5-en-3ol – to substancja o konsystencji twardej woskowatej masy, topiącej się w 149°C. Występuje u ssaków i u ludzi dorosłych w ilości około 150 – 200 g, jako , cholesterol całkowity (wolny + zestryfikowany). Z czego jest wytwarzany w ustroju? […]

  Omega-3 zapobiegają zaburzeniom rozwoju.

Wysokie dawki kwasów tłuszczowych omega-3 podawane wcześniakom mogą zapobiegać zaburzeniom rozwojowym – informują naukowcy na łamach czasopisma „Journal of the American Medical Association”. Eksperyment, który tego dowodzi przeprowadzili dr Maria Makrides z Women’s and Children’s Health Research Institute oraz prof. Bob Gibson z University of Adelaide w Australii. W trwającym sześć […]

Tak jak obiecałem, podaję więcej informacji na temat NIEZBĘDNYCH NIENASYCONYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH NNKT potocznie nazywanych Omegami. Zanim zaczniemy konieczne jest przypomnienie sobie jednej kwestii podanej już przeze mnie wcześniej w artykule dotyczącym suplementacji, a mówiącym że:

Ponadnormatywnie zwiększony proces utleniania omeg (kwasów wielonienasyconych) , czyli substancji budujących błony komórkowe i komórki w mózgu jest przyczyną konieczności […]

Problem z żelazem
autorstwa Ginger Houston-Ludlam
Pozwólcie, że zacytuję fragment mojego ulubionego artykułu na temat żelaza, a mam nadzieję, że zrozumiecie dlaczego kwestia żelaza tak bardzo mnie martwi. Kiedy będziecie czytać artykuł pamiętajcie, że dzieci z zespołem Downa produkują więcej wolnych rodników niż dzieci zdrowe. Zmierzono to i stwierdzono, że u dzieci z zespołem Downa […]

  Jeżeli mówię żelazo, każdy z nas powie, że jest to część hemoglobiny, która odpowiedzialna jest za właściwe dostawy tlenu. Mało jednak osób wie, ze żelazo to istotny element procesów utleniających zachodzących w naszym organizmie, które w wyniku funkcjonowania enzymów dostarczają energii organizmowi (enzymy katalaza, peroksydaza). Dla nas żelazo jest też istotne z punktu widzenia […]