DSDR najpełniejsze studium przypadku
Przyznam się, że czytałem ten raport jak fanatyczny kibic sportowy wspierający, podpowiadający co należy zrobić i kiedy swojej drużynie w trakcie meczu. Aż się przeraziłem tego zachowania…ale winny był układ tego raportu mogę powiedzieć tak na swoją obronę.
Jego tytuł:
Pełny opis przypadku: 19-latek z zespołem Downa z postępującą utratą zdolności komunikacyjnych?
Przyznam się, że strasznie mnie tytuł zaintrygował…ja już wiedział co tam jest możliwe…ale czytałem dalej.
“19-letni pacjent z trisomią 21 i licznymi wadami wrodzonymi – w tym zarośnięciem przełyku z przetoką tchawiczo-przełykową, przepukliną przeponową oraz zwężeniem dwunastnicy (po korekcji chirurgicznej w okresie noworodkowym), a także astmą, obturacyjnym bezdechem sennym i nadczynnością tarczycy (leczoną całkowitym usunięciem tarczycy, co skutkowało jatrogenną niedoczynnością tarczycy) – zgłosił się z powodu zmian behawioralnych i poznawczych utrzymujących się od sześciu miesięcy. U pacjenta wystąpiły: utrata zdolności komunikacji werbalnej, epizody braku reakcji na bodźce, opuszczanie głowy, zamykanie oczu, uporczywe ślinienie się, zmęczenie z sennością w ciągu dnia, utrata masy ciała oraz bóle brzucha.”
Przyznam się, że na tym etapie musiałem poznać dla mnie nowe słowo jatrogenna. Co to oznacza? AI pomogło:
jatrogenne oznacza stan, chorobę lub zmianę w organizmie, która powstała w wyniku działań lekarza lub innego personelu medycznego. Najczęściej dotyczy to niepożądanych skutków leczenia, zabiegów, błędów w diagnozie lub silnego lęku wywołanego słowami lekarza.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Jatrogenia
Czytałem dalej troszeczkę zmieszany. Osoba z taką diagnozą musiała być w ciężkim stanie. Opis raczej pokazywał na całą kaskadę zdarzeń, ale nie mogłem zgodzić się z diagnozą, którą postawioną łącząc “brak mowy/komunikacji z problemami gastrycznymi”…może było coś tutaj o czym nikt już nie napisał. Trochę się ekscytowałem.
“Skierowano go do gastrologa w celu wykluczenia zwężenia przełyku, które mogło przyczyniać się do uporczywego ślinienia. Wdrożono próbne leczenie inhibitorem pompy protonowej (IPP). Ze względu na trudności z przyjmowaniem IPP, podjęto próbę leczenia famotydyną. Ślinienie uległo zmniejszeniu, lecz nie ustąpiło całkowicie, a pozostałe objawy się utrzymywały. Rodzice opisywali, że otwierał oczy jedynie podczas jedzenia, chodzenia lub oglądania telewizji. Badanie przedmiotowe nie wykazało zaburzeń ruchomości gałek ocznych. Odnotowano również utratę zdolności komunikacji werbalnej – wcześniej pacjent wypowiadał 25 słów. Pojawiła się niezdolność do wykonywania czynności życia codziennego, takich jak korzystanie z toalety czy jedzenie. Rodzice wykluczyli występowanie wymiotów, biegunki oraz światłowstrętu.”
Tutaj już byłem skrajnie wkurzony, gdyż to leczenie wyglądało mi jak wizyta u mechanika, który skoro słyszy od właściciela auta, że w silniku rzęzi, to naprawia błotnik i mówi będzie jeździć, będzie dobrze… ale po wyjechaniu z warsztatu, samochód stanął. Byłem już wkurzony! “Brak mowy” i połączone z tym podawanie inhibitora pompy protonowej było dla mnie czyste SC…. na komunikację…coś tutaj mi nie pasowało.
Trochę ucieszyłem się, jak zobaczyłem pierwsze zdanie tego akapitu mówiące o fluoksetynie. Pomyślałem WRESZCIE!
“Wdrożono leczenie fluoksetyną z powodu podejrzenia depresji jako choroby podstawowej. Trzy tygodnie później pacjent zaczął się śmiać, poprawiła się u niego kontrola ruchów głowy; zaczął też ponownie nawiązywać kontakty z otoczeniem oraz okazywać uczucia rodzicom i rodzeństwu, jednak nie odnotowano poprawy w zakresie komunikacji werbalnej. Wyniki badań obejmujących ocenę czynności tarczycy, poziom hemoglobiny glikowanej (HbA1c), morfologię krwi, rozszerzony panel metaboliczny (CMP), białko C-reaktywne (CRP), czas protrombinowy (PT), międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR) oraz panel w kierunku celiakii mieściły się w granicach normy, z wyjątkiem istotnie podwyższonego poziomu gamma-glutamylotransferazy (GGT), wynoszącego 78 U/l. Badanie radiologiczne (przeglądowe zdjęcie jamy brzusznej) wykazało zaleganie treści pokarmowej w żołądku, a badanie kontrastowe przełyku uwidoczniło zaklinowany kęs pokarmowy na wysokości bliższego odcinka przełyku wewnątrzklatkowego.”
Jak przeczytałem go do końca to znów krzyknąłem, że w końcu ktoś postanowił chłopaka zbadać w kierunku immunologicznym. Byłem pozytywnie zaskoczony zrobionym badaniem obrazowym. Znaliśmy dwa problemy już na tym etapie: ten drugi teoretycznie łatwiejszy czyli zaleganie treści pokarmowej oraz ten pierwszy teoretycznie trudniejszy, reaktywność fluoksetyny na depresję to jedno, ale podwyższone GGT to drugie…tu była immunolgia. Ja krzyczałem, to jest DSRD przecież!
Niestety raport nie słuchał mnie i ciągnął dalej.
“Następnie pacjenta przyjęto do szpitala i wykonano ezofagogastroduodenoskopię (EGD), która ujawniła nadżerki w dystalnym odcinku przełyku oraz – potwierdzone w badaniu biopsyjnym – aktywne zapalenie błony śluzowej żołądka. W trakcie tej samej hospitalizacji przeprowadzono konsultację neurologiczną wraz z badaniem wideo-EEG (VEEG) oraz wykonano nakłucie lędźwiowe (LP), uzyskując wyniki w granicach normy. U pacjenta wznowiono leczenie inhibitorem pompy protonowej (IPP) i sukralfatem, zalecając jednocześnie kontynuację stosowania famotydyny oraz powtórzenie endoskopii za 2–3 miesiące. Dodatkowe badania obrazowe obejmowały rezonans magnetyczny (MRI) mózgu, w którym stwierdzono ogniska artefaktów typu „blooming” w obrębie jąder podstawy i konarów mózgu – sugerujące odkładanie się żelaza – oraz nieprawidłowości sygnału w istocie białej nadnamiotowej.”
Byłem wkurzony, bo nie “słuchano” mnie. Z drugiej strony musiałem pogodzić się z tym, że w pierwszej kolejności należy pozbyć się problemów gastrycznych. Jednak wątek mówiący o EEG, LP i rezonansie pobudził mnie. Czekałem, że napiszą już coś…a tutaj tylko te zdanie o odkładaniu się żelaza potwierdzało, to że to jest to!…dla mnie… Mimo wszystko krzyczałem: to jest DSRD!
Nic tam. Pojawiła się fajna tabelka zbierająca metodyczne kryteria diagnozy różnych przypadków chorobowych.
…a pod nią…ulga…jest, jest, jest!!! Tak wiedziałem, że to jest to.
DIAGNOZA PRZYPADKU: DOWN SYNDROME REGRESSION DISORDER (DSRD)
Co tam napisano? Czytajmy razem dalej, już byłem pełen emocji.
“DSRD to rzadkie i prawdopodobnie niedodiagnozowane schorzenie występujące u osób z zespołem Downa w późnym okresie dojrzewania, niezależnie od stopnia niepełnosprawności intelektualnej. Większość przypadków ujawnia się między 10. a 30. rokiem życia, przy czym 64% pacjentów stanowią kobiety. Objawy są różnorodne i często obejmują: zaburzenia mowy; utratę samodzielności oraz umiejętności związanych z codziennym funkcjonowaniem (takich jak ubieranie się, korzystanie z toalety czy jedzenie); zmiany behawioralne, w tym depresję, psychozę i katatonię; dysfunkcje funkcji wykonawczych wpływające na pamięć, uwagę i szybkość przetwarzania informacji; a także nieprawidłowości ruchowe, takie jak nietypowe ruchy, stereotypie, perseweracje i objawy pozapiramidowe. Choć DSRD należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej, jest to rozpoznanie ustalane drogą wykluczenia innych przyczyn – w pierwszej kolejności należy wykluczyć m.in. epizod dużej depresji, zaburzenia drgawkowe, nieprawidłowości w funkcjonowaniu tarczycy, zapalenie mózgu (o podłożu infekcyjnym lub autoimmunologicznym) oraz strukturalne zmiany w obrębie mózgu. Warto odnotować, że w opisywanym przypadku wyniki badań tarczycy, VEEG oraz analizy płynu mózgowo-rdzeniowego (uzyskanego drogą nakłucia lędźwiowego) były prawidłowe, natomiast badanie MRI mózgu wykazało istotne nieprawidłowości.”
Zaskoczyło mnie w tym tylko jedno: DSRD częściej występuje u kobiet, pogrubiłem to aby pamiętać. Wkurzyło mnie to, że dalej nikt nie napisał jaką ten chłopak ma ostateczną diagnozę. To jednak nie koniec. Dalej.
“Wczesne rozpoznanie i interwencja odgrywają kluczową rolę w hamowaniu postępu objawów regresji oraz poprawie ogólnych wyników leczenia pacjentów. Choć dokładna etiologia DSRD pozostaje nieznana, w wielu badaniach skupiono się na analizie nieprawidłowości w badaniach obrazowych oraz w składzie płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR). W jednej z serii przypadków wykazano obecność nieprawidłowego gromadzenia się żelaza w jądrach podstawy, co stwierdzono również u opisywanego przez nas pacjenta.Wieloośrodkowe, retrospektywne badanie typu przypadek-kontrola wykazało nieprawidłowości w badaniach obrazowych u 22% (16/72) pacjentów; obejmowały one punktowe zmiany sygnału w sekwencji T2 oraz zwapnienia w obrębie jąder podstawy. Nieprawidłowości w składzie PMR stwierdzono u 17% (9/72) pacjentów; odnotowano m.in. pleocytozę, podwyższone stężenie białka, podwyższony wskaźnik IgG oraz obecność prążków oligoklonalnych. Wykazano, że nieprawidłowości te mogą stanowić czynnik prognostyczny w odniesieniu do odpowiedzi na immunoterapię, a odsetek pacjentów reagujących na leczenie sięgał nawet 80% (Santoro 2024). Mimo podejmowania prób zastosowania różnych metod terapeutycznych, optymalny sposób leczenia nie został jeszcze ustalony, co wynika z faktu, że mechanizm powstawania DSRD nie został w pełni poznany.Rośnie świadomość na temat potencjalnego udziału mechanizmu autoimmunologicznego. Pacjenci z zespołem Downa (DS) wykazują predyspozycję do przewlekłych stanów zapalnych, co sugeruje, że u podłoża zaburzeń regresyjnych u osób z zespołem Downa (DSRD) może leżeć patogeneza autoimmunologiczna.1 Badania wykazały skuteczność dożylnego podawania immunoglobulin (IVIG) w łagodzeniu objawów DSRD; odsetek pacjentów reagujących na leczenie wyniósł 88% w całej grupie (n=72) oraz 92% w podgrupie osób z nieprawidłowościami w badaniach neurologicznych, podczas gdy w przypadku stosowania samych sterydów wskaźniki te wynosiły odpowiednio 36% i 42%.Coraz częściej rozważa się również zastosowanie terapii elektrowstrząsowej (ECT) w leczeniu DSRD. W niedawno opisanym przypadku klinicznym stwierdzono, że po próbach leczenia za pomocą IVIG i ECT pacjent zareagował na samą terapię IVIG jedynie w niewielkim stopniu i krótkotrwale (poniżej 3 miesięcy), natomiast po wdrożeniu ECT uzyskał szybką i trwałą poprawę utrzymującą się przez ponad 6 miesięcy dzięki zastosowaniu sesji podtrzymujących. Inne doniesienia literaturowe również wskazują na korzystną odpowiedź na ECT, jednak ze względu na niewielką liczbę opisanych przypadków trudno jest uogólniać te wyniki. Ostatnio wykazano również istotne korzyści płynące ze stosowania lorazepamu. Badanie porównujące skuteczność lorazepamu (n=85), IVIG (n=68) oraz braku leczenia (n=59) wykazało, że zarówno lorazepam, jak i IVIG były skuteczniejsze niż brak terapii (p < 0,001), przy czym w przypadku IVIG odnotowano dodatkowe korzyści w porównaniu z lorazepamem u pacjentów, u których stwierdzono nieprawidłowości w wynikach nakłucia lędźwiowego, badań neurologicznych, poziomu cytokin w surowicy lub obrazu MRI.”
Tak świetny kawałek teorii. Byłem jednak zawiedziony, wkurzony, wnerwiony. Czytam ten opis, ważny bardzo, ale gdzie diagnoza tego przypadku. Byłem na tym tekście tak skupiony, że pominąłem małą tabelkę będącą na końcu. Tam jeszcze drobniejszym druczkiem było napisane:
“Osiem wymiarów kryteriów diagnostycznych DSRD uwzględnionych w niniejszym przypadku. Pacjent spełnił 6 z 8 kryteriów diagnostycznych, co pozwala zakwalifikować ten przypadek jako prawdopodobny DSRD.”
JEST POMYŚLAŁEM! W końcu dostałem potwierdzenie tego, co widziałem w tym przypadku od samego początku. Czułem satysfakcję. Ufff! Emocje opadły.
To jest dobry, przeglądowy artykuł, który świetnie pokazuje czym jest DSRD i jak trudno go zdiagnozować. Polecam Wam go do posługiwania się nim w rozmowach z lekarzami. Według mnie dużo wnosi.