Amoniak ściśle jest związany z potrojonym i przyspieszonym dodatkowo genem CBS. Typologia zespołu Downa. A co się dzieje, gdy amoniak jest stale podwyższony w ZD?

My mamy naszego Ironmana w postaci Filipa. Ja go podziwiam za to, jak niesamowitym sportowcem jest, to jest duży wyczyn. Tym bardziej zaskoczyła mnie pozytywnie informacja podrzucona od Beaty, za co dziękuję.

Wracamy do tematu wiedzy lekarzy. Ja nie chcę oceniać jej, bo rozumiem że skoro nikt za to nie zapłaci, to po co tym się zajmować, pomimo “państwowej ideologii” równego życia dla wszystkich. Tak to już jest, że aby się oddać to musisz mieć pacjenta i pieniądze za to, że mu się poświęca uwagę. Tego w […]

To nie wojna, ale to Janek wstał bo idzie do szkoły. Jak on musi lubić ją! Szkołę tworzą ludzie, dyrektorzy, nauczyciele. Jeżeli są oni tak dobrzy jak Janka, to mnie to nie dziwi, że dzieci chcą iść do szkoły. Życzę Wszystkim Dyrektorom i Nauczycielom by mieli dużo sił i radości z tego co robią, by […]

Mama Kuby wywołała temat i musiałem popytać się wielu z Was by “ubrać” ten temat w statystykę. Przypomnę, że odporność osoby z ZD na covid jest taka, że statystycznie powinna otrzymać 4 dawki szczepionki mRNA by nabyć odporności takiej jaka była konstruowana dla osób bez ZD.

Tego się nie spodziewałem. Najpierw Monika podesłała mi zdjęcie ze Szczelińca, a potem już poszło. Osoby z zespołem Downa podczas weekendu zdobyły 11 szczytów i mogę być tylko z tego dumny, gdy czytam…Nosal, Sarnia Skała, Czupel, Wielka Sowa, Wątkowa, Kopa, Biały Kamień, Jaworzyna Krynicka, Łosek, Klimczok, Łysa Góra. Mało? Tak trzymać i bijcie rekordy tam […]

Najbardziej spodobałby mi się tytuł tego wpisu zaczerpnięty z Asi: Odkrywcy Puszczy Amazońskiej na Jagodnej. Tak wyglądało nasze wejście na Jagodną z Turystycznym Bonitum podczas oczka pogodowego.

Poruszył mnie mail Kobasa, prezentujący rozterki kobiet mających dzieci z niepełnosprawnością, w kontekście ewentualnego zajścia w kolejną ciążę. Może nie jestem magiem, może bardziej statystykiem więc widzę wiele rzeczy inaczej. Postaram się powiedzieć i pomóc jak na ten problem można popatrzeć, mając takie doświadczenie jak ja.

Wszystkie dzieci z ZD miałyby taki sam poziom kwasu foliowego, gdyby były bliźniakami jako przykład, mającymi tych samych rodziców, z tym samym układem genetycznym,  jedzącymi to samo, o tej samej porze, zbadanymi o tej samej godzinie w ten sam sposób i tym samym urządzeniem.

Jedni tego nie rozumieją, inni się tym nudzą, ale ja powtórzę: zespół Downa jest problemem metabolicznym, czyli takim który zmienia funkcjonalność organizmu na różnych poziomach. Jeżeli weźmiemy do tych zmian normy dla ludzi bez wady genetycznej jaką jest ZD, to będziemy wiedzieli jakie jest odchylenie od standardowych procesów w ZD, JEDYNIE!!!

Zaczynamy od jednej zasady: musimy sobie wybrać laboratorium to jedno, w którym będziemy robić badania. Dzięki temu mamy jedną bazę, która jest po prostu porównywalna. Świetnie jest wtedy, gdy laboratorium porusza się w normach powszechnych, czyli takich jakie ma dominująca na świecie grupa. Są wtedy znów statystycznie porównywalne. Co jeżeli tak nie jest? Porównujemy same […]

Zaczynam od jednego: badania polimorfizmów, takie jak ma MTHFR.UK powinny mieć zrobione wszystkie dzieci z zespołem Downa. Pomaga to w ocenie ryzyka i konieczności spersonalizowania suplementacji. Zatem jest to wzorzec nad wzorce, że tak powiem.

Są takie dwutysięczniki należące do Turystycznej Korony Tatr, że są trudne dla tych którzy nie chodzą po górach, choć są łatwo dostępne, a dla drugiej grupy to góry na niepogodę. Skrajne Solisko ma 3 szczyty i ten najmniejszy to 2 093 n npm, a ten największy to 2 119 m npm. My założyliśmy, że w […]

Jedne są łatwiejsze, inne trudniejsze. Często są takie, które stale się pojawiają, a są takie że zbijają z nóg tak zaskakują. To są po prostu pytania. Tegoroczna sesja pytań nie była obszerna, była mocno selektywna, ale rozumiem że skoro mamy problemy, to chcemy znać ich rozwiązanie.

Przeczytałem ten świetny artykuł z Kariną w roli głównej i wiedziałem, że będę namawiał Was do przeczytania. Polecam.

Naukowcy. Taka książka w USA i Hiszpanii, jest już na ukończeniu i niedługo powinna się pojawić. W żaden sposób nie powinni pisać jej lekarze, genetycy, rodzice. Ich wiedza nie obejmuje metabolizmu dziecka, a w najlepszym przypadku wyrwane z kontekstu protokoły. Zwróćcie uwagę na to, że lekarze którzy chcą się wykazać czymś na temat  ZD w […]

Po pierwsze: nie znam genetyka, która zna się na ZD. Tych których znam to raczej w tym temacie specjalizacji nie pytałbym o żadną konsultację. Druga kwestia to po co Wam taka konsultacja? Ich zadaniem jest stwierdzić, że macie dziecko z ZD i koniec. Ich wiedza w zakresie metabolicznym , stanów zapalnych nie obejmuje ZD. Pamiętam […]

Są lekarze jak dr.Basiak, dr. Kukawczyńska których zawsze polecam jako specjalistów. Każdy z Was musi sobie takich znaleźć i ich nauczyć Waszego dziecka. Wtedy przy ich doskonałej wiedzy uda się znaleźć wsparcie dla dziecka.

Dyskutowanie z Wami o jakości wiedzy Waszych lekarzy. Nie boję się powtórzyć tego głośno: NIE MA LEKARZY ZNAJĄCYCH SIĘ NA ZD i jak słyszę Wasze relacje o wykładach lekarzy na temat TSH,  brania witaminy D3, homocysteinie i kwasie foliowym to ogarniają mnie tylko wątpliwości. One ich tylko pogrążają. Pocieszam się, że są już odważni lekarze, […]

Oznaką jakości suplementów jest ich czystość i poziom substancji “wypełniających”. To jest najlepsza wskazówka do tego, które wybierać. Oczywiście im mnie tych drugich tym lepiej. Po drugie: wybierajmy te, które mają odpowiednią formę chemiczną. Nie kupujemy zatem cyjanokobalaminy, a hydroksykobalaminę lub metylokobalaminę podaję tutaj jako przykład. Bardzo dużo dylematów jest z magnezem, cynkiem i selenem […]