Cieszę się, że pojawiają się kolejne kraje. Dziś Albania i Luksemburg.

Jest to dla mnie góra sentymentalna. 1 205 metrów wspomnień związanych z pierwszą Janka górą, na którą w dużej mierze wchodził sam. Pierwsza też chyba, którą opisałem tutaj na stronie. Dla tych co lubią się śmiać i dla tych co wspominać będzie to najlepszy wpis.

Takie badania pomimo ich prostoty są bezcenne. 50 lat obserwacji osób z zespołem Downa, od ich dzieciństwa, jest unikatowe i wyjątkowe. Dzisiaj właśnie o tym. Są one potwierdzeniem na fakt całościowego zaburzenia jakie dotyka osoby z ZD.

Na stronie EDSA są już kolejne kraje! Uczmy się jak wiele aktywności mogą podejmować osoby dorosłe z zespołem Downa. Dla mnie to może być lepsze niż tylko fajne, uśmiechnięte twarze.

Dzięki Mai dowiedzieliśmy się o kolejnym evencie zorganizowanym przez Stowarzyszenie RAZEM we Wrocławiu na który już z góry zapraszam. Dziękuję Mai bardzo.

Poddaję się. Przepraszam Was wszystkich. Nie jestem w stanie odpowiadać na Wasze maile w takiej ilości. Nie jestem w stanie odbierać takiej ilości telefonów i omawiać z Wami Wasze problemy. Jestem tylko amatorem, który musi mieć na to wszystko czas. Musicie szukać profesjonalistów, którzy biorą za to pieniądze i mają Wam pomóc, jest to ich […]

Dominika ostatnio mnie pytała jak tam nasze dzieci z nartami. Przypomniałem o Kajtku, który śmiga na nich…ale tutaj niespodzianka od Soni.

Masyw Włodarza jest “historycznie” najbardziej “poszatkowaną” górą w Sudetach, być może w Polsce. Niemcy tutaj przewidzieli kompleks fabryk w ramach projektu Riese. My postanowiliśmy odwiedzić ten kompleks wzdłuż i wszerz, gdyż z każdej strony masywu było coś do zobaczenia, przy okazji zdobywając samego Włodarza o wysokości 811 m npm.

“…dzieci z zespołem Downa są w stanie “wykorzystać” 60-70% kalorii, które dostarczają organizmowi…” to zdanie zawsze będę w dyskusji o otyłości stawiał na początku. Za dużo jedzenia, za mało aktywności…a potem trzeba walczyć z problemami genetycznymi i hormonalnymi. Dziś o tym.

Dzisiaj na stronie EDSA kolejny kraj: Włochy. Mamy tutaj Stefano, który razem z przyjaciółmi bierze udział w kampanii na rzecz ochrony środowiska i jego czystości.

Dzisiaj rozmawiałem z rodziną lekarzy, którzy mają dziecko autystyczne. Ich opinia o lekarzach jest następująca: “jak potrzebujesz wiedzy, to nie u lekarza”. Zatem wracam do mojego wpisu z wczoraj: jak i kto może wesprzeć najlepiej rodzica dziecka niepełnosprawnego.

Gdy żyjemy i robimy wszystko dla naszych dzieci, wciąż pojawia się to jedno słowo: JEDYNY, czasami JEDYNA.

Odpowiedź jest prosta: jeżeli podawanie probiotyków stymuluje zachowanie, leczy depresję to jest to jednoznaczne z tym, że wpływa to na metylację, na produkcję neuroprzekaźników. Z tej perspektywy odpowiednio dobrane szczepy bakterii probiotycznych muszą mieć istotny wpływ na poszczególne elementy procesu metylacji.

Ciężko mi to skomentować, logika podpowiada jedno, emocje drugie…ale powtórzę to co ostatnio powtarzam: lekarz genetyk się nie zna na zespole Downa, niestety.

Cieszy mnie, że nadchodzi już ten czas. Na stronie EDSA zaczyna się już odliczanie. Dziś projekt “My contribution to community” ma swoją pierwszą odsłonę z Islandii.

Chcę zwrócić Waszą uwagę na to, jak wygląda życie osób z zespołem Downa, całe ich życie. Thomas polecił mi ten film, ja Wam go też polecam. Nie oszukujmy się tylko dzieciństwem naszych dzieci i pięknem ich twarzy.

Dostałem maila od Łucji o oczach córki, za który dziękuję. Zrobił na mnie wrażenie i zwrócił uwagę, na kwestie, które do tej pory jakoś mi umykały.

Mechanizm wydaje się być prosty: zredukować aktywność genu BACE1. Tak zrobili to naukowcy amerykańscy w modelu mysim. U dorosłej myszy powoli i stopniowo obniżali aktywność tego enzymu uzyskując zaskakujący efekt: odwrócili efekt formowania się złogów amyloidowych i postępowania choroby.

Cieszę się, że pojawiają się badania nie tylko związane z genetyką w zespole Downa, ale są też czynione badania analizujące zmianę potencjałów dzieci, powiązane z przyspieszonym starzeniem.

To wciąż wraca i wraca. Budujemy obraz zespołu Downa, jako coś wiecznie dziecięcego i do kochania. Cały świat dzisiaj mówi: “Jak tutaj nie kochać małego dziecka z zespołem Downa?”…a codzienność z dnia dzisiejszego wygląda tak, że matka dorosłego chłopaka z zespołem Downa przyszła błagać o zajęcia dla jej syna, bo ona nie wie co z […]