Zespół Downa jest chorobą życia, całego życia

“Nauka nie zna moralności” wciąż przypomina mi żona. Dlaczego tak zaczynam, gdyż wszyscy zapominamy, że trisomia 21 chromosomu powoduje kaskadę chorób, całościowo cechowaną jako zespół Downa, która trwa całe życie osoby z trisomią. Dlaczego o tym piszę? Każdy z nas jest w stanie szybko wywołać nazwy jednostek chorobowych jakie pojawiają się do 15 roku życia…a potem jest cisza. Gdybyśmy tak opisali życie osób z ZD z perspektywy tego, co opowiadają rodzice, to choroby właśnie trwają do tego czasu i trzeba je leczyć, bo tarczycę się leczy, bo choroby autoimmunologiczne się leczy, bo białaczkę się leczy, bo odporność się wspiera…i tak można by to wyliczać. Po 15 roku życia wydaje się, że już tych problemów nie ma…

…a może ich nikt nie nazwał?

…a może nikt ich nie opisał i są wciąż przed przygotowaniem procedur medycznych, diagnostycznych?

…a może generacje osób z trisomią 21, które rodziły się do lat 90tych ubiegłego wieku, umierały, zanim ktokolwiek umiał je zidentyfikować?

Przypomnę, że długość życia nagle rozciągnęła się w czasie dla roczników urodzonych w latach 90tych ubiegłego wieku. Wcześniej poziom wad wrodzonych determinował ich życie pod względem jakości i długości. Wraz z wydłużeniem życia pojawiły się choroby, które inicjowane były do 15 roku życia, by potem zaprezentować swoje najtrudniejsze oblicze.

Zespół Downa wtedy staje się u osoby z trisomią 21 przede wszystkim chorobą immunologiczną! Nadmierna aktywność układu immunologicznego, określana burzą cytokin, w konsekwencji prowadzi do choroby Alzheimera, czyli nadmiernej aktywności układu immunologicznego. Problem ten nie pojawia się nagle w dorosłości, ale jest “budowany” od małego. Po drodze jest on tak rozchwiany, że osoby z trisomią 21 mają pogłębiającą się chorobę mitochondrialną, narastające problemy neurologiczne, autoimmunologiczne, metaboliczne. Osoby z ZD nie definiują ich tak jak my, nie wskazują ich tak jak my, one z nimi trwają, są. W tym czasie my rodzice stajemy się starsi i zajmujemy się naszymi chorobami, zapominając o dziecku. Poświęciliśmy mu w końcu 15 lat życia i świetnie sobie radzi, musi sobie radzić.

W międzyczasie to wszystko może spowodować DSRD, pierwszy etap dogłębnego załamania rozwojowego, immunologicznego, metabolicznego. Często nie widzimy tego przez miesiące, że nasze dorosłe dziecko się zmienia, nie widzimy, że jest chore. Jak przychodzi załamanie, to szukamy ratunku, gdy mogliśmy wcześniej zwrócić na to uwagę.

Piszę to tak, gdyż musicie zrozumieć, że choroby dorosłości osób z trisomią 21 są z różnych względów głęboko niedoszacowane, nierozpoznane. Gdy czytamy o występowaniu chorób autoimmunologicznych u dzieci z trisomią, możemy znaleźć informację, że co 3 osoba doświadcza takiego problemu. Z białaczką co 8, z tarczycą prawie każda.

Gdy robimy to samo o dorosłych, tych statystyk nie ma, tak jak nie ma klasyfikacji co występuje, a co nie. Nauka nie znosi próżni. DSRD zostało wywołane jako zbiór obserwacji, wykazywanych u średnio co 4 osobie w panelach jakie były robione w USA i Wielkiej Brytanii. Z tej grupy co 2 była poważnie chora. To jest statystyka znacznie wyższa niż to, co doświadczają dzieci z trisomią 21, tak więcej!!! Dlaczego? Żyją dłużej, lepiej, mają lepsze wsparcie, ale przez ten cały czas układ immunologiczny tak się rozkręca, że bez leczenia nie uda się żyć jakościowo. To jest czas, gdy dorosłe osoby z trisomią trafiają do ośrodków, gdyż nikt nie umie tego leczyć, jest to za trudne dla starych rodziców, rodzeństwa, mających własne problemy.

To jest dla nas kolejny etap walki o nasze dzieci, kolejny z kolejnych, pod warunkiem, że zdefiniujemy chorobę, poznamy lekarza, który poprowadzi leczenie i my będziemy mieć siły, by wspierać nasze  dorosłe dzieci.