Artykuły oznaczone jako 'FOLR1'


“…moje dziecko nie rośnie…i wciąż ma słabe napięcie mięśniowe…kiedy będzie chodzić?”

Styczeń 7, 2019 by  
Kategoria: Układ kostny

Obserwuję z uwagą, wszystkie dzieci z ZD, które teraz się urodziły. Świadomość rodziców jest znów lepsza, przez co robią badania kontrolne…i jak piszą takie zdania jak powyżej, to dużo łatwiej mi odpisać: PIERWSZYM PROBLEMEM JEST BRAK KWASU FOLIOWEGO, JEGO ZŁA FORMA, PRZEKARMIANIE DZIECKA SZTUCZNYM MLEKIEM, KTÓRE JEST “NAPOMPOWANE” SYNTETYCZNYMI FORMAMI WITAMIN, A DZIECI Z TEGO […]

FRA. mała ilość kwasu foliowego w mózgu i niski wzrost.

Maj 24, 2018 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Wciąż pojawiają się dzieci z zespołem Downa, bardzo małe, nieproporcjonalne w budowie, podobnie jak autyści. Pytacie się wtedy co zrobić?

Kwas foliowy nie jest sposobem na przygotowanie się do ciąży. Kwas foliowy jest sposobem na zmniejszenie ryzyka występowania wady cewy nerwowej (NTD).

Styczeń 23, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Dopiero dzisiaj to zauważyłem, że wszyscy mówimy o przygotowaniach do ciąży z perspektywy brania kwasu foliowego. Było to dla mnie tak oczywiste przez te wszystkie lata, że tak nie jest… pomijałem ten temat. Nagle mnie oświeciło…i postaram się to jeszcze raz przypomnieć i wyprostować.

Czy wiesz, że w metylacji syntetyczny kwas foliowy….

Grudzień 28, 2017 by  
Kategoria: Metabolizm

Dostaję listy o metylacji i widzę, że muszę Was wyposażyć w ściągawkę dotyczącą tego procesu. Oto pierwsza: co należy pamiętać w kontekście syntetycznego kwasu foliowego?

“Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?”

Listopad 24, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Odpowiedź jest banalna: nie rozumieją polimorfizmu MTHFR i robią to, co wszyscy lekarze robią

MTHFR w Polsce.

Listopad 16, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

W kabarecie usłyszelibyśmy: “witki mi opadają” jako konkluzja do prezentacji danych. A co badano? Skojarzenie polimorfizmów MTHFR C677T i MTHFR A1298C w Polsce, wśród par u których wystąpiła: recurrent spontaneous abortion (RSA), czyli nawracająca spontaniczna aborcja oraz recurrent implantation failure (RIF) czyli nawracająca niewydolność implantacji. Baza do analizy bardzo dobra!

Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom!

Czerwiec 28, 2017 by  
Kategoria: Metabolizm

W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.

“Nie mogę zajść w ciążę, jakie geny to ograniczają?”

Luty 7, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Powinien to być artykuł, który rozprawia się z brakiem wiedzy i empatii lekarzy w temacie podstawowym, bez którego w dzisiejszej rzeczywistości nie można przejść obok. Będzie on jednak mimo wszystko o podstawowych ścieżkach metabolicznych, które zakłócają nasze możliwości prokreacyjne, tłumacząc punkty krytyczne tego procesu.

Dawki kwasu foliowego przed przygotowaniem się do ciąży i w trakcie.

Styczeń 31, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Zająłem się tematem tylko z jednego powodu, preskrypcje lekarzy w tym kierunku zaczynają sięgać takich dawek, że jest to po prostu niezrozumiałe w układzie logicznym, nie mówiąc o podejściu naukowym.

Kwas folininowy pomaga w autyzmie! To jest już potwierdzone!!!

Październik 27, 2016 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Od zawsze prowadzimy dyskusję co pomaga w autyzmie komunikować się najbardziej. Ja wciąż sugeruję byście analizowali receptory kwasu foliowego i ich transportery, gdyż jak donoszą różne media, różne badania kwas foliowy jest niezwykle często, ograniczony w absorpcji u dzieci z cechami autyzmu.

“Cholina wspiera kwas foliowy”…oj to chyba nie jest tak do końca.

Lipiec 11, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Mamy modą na cholinę. Niemalże w każdym z wywiadów lekarzy na temat “zdrowej” ciąży, “zdrowego” dziecka padają te słowa: ”cholina jest ważna, bo wspiera kwas foliowy w ciąży”… i tak powstaje kolejny mit, wynikający z braku podstawowej wiedzy, który spowoduje brak zrozumienia tego tematu.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny

Czerwiec 30, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

No to analizujemy nasz przykładowy panel w części dotyczącej metylacji według schematu ustalonego przez Amy Yasko.

“A jeśli się nie na mutacji mthfr ale nie badało się innych mutacji to jaki brać w końcu kwas przed ciąża?”

Czerwiec 24, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Biorąc pod uwagę ilość polimorfizmów, które człowiek poznał dzięki opanowaniu badania genów w ciągu ostatnich 5 lat, powoduje, że pytanie powyższe  jest bardziej skomplikowane niż nam się wydaje. Ja uważam, że ze wszystkich aptek powinno się dziś wycofać syntetyczny kwas foliowy i korzystać z formuły metabolicznej lub folianów. Dlaczego?