Artykuły oznaczone jako 'MTHFD1'


Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH

maj 29, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.

Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?

maj 26, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze […]

Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina

maj 25, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję […]

Ciąża, jak się przygotować cz. 21 przypadek 1

maj 24, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Wracamy po przerwie do analiz przypadków. Dzisiaj pierwszy, ciekawy i bardzo symptomatyczny wśród tych jakie otrzymuję.

Ciąża, jak się przygotować cz.20 czyli cykle

luty 23, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Dochodzimy powoli do clue problemu. Zanim jednak do tego przystąpimy musimy wiedzieć jeszcze jedno: polimorfizm którego genu wpływa na efektywność innego i czy ścieżka metaboliczna w ten sposób nie będzie wymagała specjalnego wsparcia.

Ciąża, jak się przygotować cz.19 CBS z BHMT, czy MTHFR z MTHFD1, a może GCH1 z MTHFR A1298C?

luty 22, 2023 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Ten wpis jest bardzo krótki, gdyż bardzo mała ilość osób pyta mnie ote geny co są w tytule. Zatem krótko i na temat. Zanim zaczniemy się suplementować, poprawiać metylację, powinniśmy oprócz stanów zapalnych, wiedzieć przede wszystkim i rozumieć co to oznacza polimorfizmy genów: CBS, BHMT, AHCY,MTR,MTHFR, MTHFD1, GCH1. Od tego jaki polimorfizm występuje na tych […]

Najłatwiejsze do zrozumienia, najtrudniejsze do pojęcia

luty 4, 2022 by  
Kategoria: Metabolizm

Przyszedł do mnie mail, który postawił mnie trochę do pionu. “Jarek co jest najłatwiejsze do ogarnięcia w ZD, a ludzie wciąż tego nie rozumieją…jako przykład?”. Długo musiałem się nad tym zastanawiać i różne rzeczy przychodziły mi do głowy, ale postawiłem na kwas foliowy.

Warsztaty z paneli cz.1 podstawa

listopad 21, 2019 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Kolejne warsztaty w sobotę, tym razem trochę nietypowe, gdyż będę trzymał nogę bardzo wysoko …ale w pozostałej części bardzo typowe. Naszym zadaniem będzie zrozumienie powiązań między genami, ich funkcje, jak to się koreluje z dietą i przede wszystkim jak mierzyć efektywność ich działania. Proste?

Histydyna.

listopad 13, 2018 by  
Kategoria: Metabolizm

Napisałem o genie FTCD, jego roli w katabolizmie histydyny i powiązanym z tym procesem metabolizmie kwasu foliowego. Natychmiast pojawiły się wątpliwości, które musimy zaadresować. Zatem dzisiejszy wpis będzie na temat praktycznego wykorzystania wiedzy na temat genu FTCD, cyklu metylacyjnego oraz histydyny, histaminy i hemoglobiny…3H

Zwiększone ryzyko choroby Alzheimera u mam dzieci z zespołem Downa.

luty 12, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Trwa dyskusja na forach amerykańskich o ryzyku choroby Alzheimera u mam dzieci z ZD. Generalnie tytułem braku wiedzy na ten temat u rodziców, wybuchła panika i wszyscy szukają wyjaśnień. Ja pozwoliłem sobie poprzez Richarda napisać swoje wyjaśnienia i te też tutaj je zostawiam

EGCG 2018. Z kofeiną czy bez?

Ten temat wydaje się zdecydowanie najłatwiejszy do przedyskutowania w dniu dzisiejszym. Nikt nie będzie używał EGCG z kofeiną, w szczególności poniżej 18 lat, gdyż kofeina ma silne działanie ograniczające neurogenezę. Dla osób starszych EGCG z niską zawartością kofeiny może być rozwiązaniem silniejszym niż EGCG bezkofeinowe…ale tylko na wprowadzenie. Po 3 tygodniach zawsze wracamy do EGCG […]

EGCG 2018. Mitochondria, inhibicja DYRK1A czy poprawa funkcji poznawczych?

Większość z badaczy analizujących skuteczność oddziaływania suplementów i środków farmakologicznych w zespole Downa popełnia wciąż ten sam błąd: chcą zbadać wszystko co jest możliwe, ograniczając wpływ na metabolizmy badane wszystkiego co jest możliwe. Co to znaczy?

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

styczeń 24, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany […]

Tauryna obniża homocysteinę, hamuje ataki padaczki, chroni mózg i przede wszystkim MITOCHONDRIA.

grudzień 14, 2017 by  
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola

Tauryna w ciągu 4 tygodni jest w stanie zablokować absorpcję metioniny i spowodować istotne obniżenie homocysteiny w szczególności, gdy jest ona wysoka tytułem polimorfizmów cyklu kwasu foliowego i cyklu kobalaminy.I to nie jest jedyna jej pozytywna funkcja.

“Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?”

listopad 24, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Odpowiedź jest banalna: nie rozumieją polimorfizmu MTHFR i robią to, co wszyscy lekarze robią

Jak analizować badania MTHFR UK? jeżeli znamy metylację, czas na jelita i układ trawienny

lipiec 19, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Układ trawienny jest kluczowy, gdy metylacja nie jest istotnie zaburzona, mitochondria pracują właściwie. Ta część testu analizuje jak organizm broni się przed mikrobami, jak reguluje stan zapalny, jak podatny jest na różnego rodzaju alergeny, zwłaszcza na gluten i co jest bardzo ważne: jaki poziom nietolerancji na histaminę wynika z genów nią zarządzających.

“Cholina wspiera kwas foliowy”…oj to chyba nie jest tak do końca.

lipiec 11, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Mamy modą na cholinę. Niemalże w każdym z wywiadów lekarzy na temat “zdrowej” ciąży, “zdrowego” dziecka padają te słowa: ”cholina jest ważna, bo wspiera kwas foliowy w ciąży”… i tak powstaje kolejny mit, wynikający z braku podstawowej wiedzy, który spowoduje brak zrozumienia tego tematu.

O reumatoidalnym zapaleniu stawów…czyli po co jest badanie genotypu takiego jak MTHFR UK?

czerwiec 30, 2016 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Wczoraj otrzymałem takie pytanie: “Jarek po co mam badać panel z UK? Czy on mi pomoże?”. No i postanowiłem zaryzykować i sprawdzić na ile może nam on pomóc.