Zdrowe Dziecko. Dobra ciąża. Jeżeli marzysz o tym, pomyśl najpierw o MTHFR.

Styczeń 2, 2014 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Marzy mi się, żeby zamiast słuchać bzdur o aborcji móc usłyszeć, przeczytać mądre słowa o badaniach przesiewowych kobiet i mężczyzn chcących mieć zdrowe dzieci w kierunku genu MTHFR. To badanie może zdecydowanie pomóc w określeniu płodności, wesprzeć potencjalną ciążę i ograniczyć wady genetyczne dziecka. O tym wiemy od 1994 roku, jak się okazuje.

Zacznijmy jednak od początku. MTHFR jest genem zlokalizowanym na 1 chromosomie. Jego enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianu bierze udział w procesie przekształcenia homocysteiny do metioniny, która z kolei bierze w procesie metylacji DNA. W przypadku genu MTHFR najczęściej słyszymy o problemie tzw. “pułapki kwasu foliowego” wywołującego mutacje tego genu.

W przypadku, gdy chcemy mieć dziecko, zdrowe dziecko, kluczowa wiedza na ten temat powinna być następująca:

1.Gen MTHFR ma około 50 mutacji.

2.Wywołują one różne problemy chorobowe lub mogą być jednym z elementów wpływających na stan chorobowy taki jak rak, choroba Alzheimera, choroby kardiologiczne.

3.W przypadku prokreacji mają wpływ na poziom reprodukcji, czyli: płodność i poronienia.

4.W przypadku płodu obecność mutacji genu MTHFR u rodziców może mieć wpływ na jego wady genetyczne.

PRZYGOTOWANIE DO CIĄŻY POLEGA NA DOKŁADNEJ ANALIZIE CZYNNIKÓW RYZYKA! GEN MTHFR  I JEGO MUTACJE SĄ OBECNIE KLUCZOWYM CZYNNIKIEM RYZYKA KONIECZNYM DO SPRAWDZENIA!

Jak się zatem przygotować? Po pierwsze trzeba troszeczkę poczytać. Naukowo…polecam tutaj:

http://www.ptnd.pl/nd/neurologia_42-11-21.pdf

image

…i choć jest to naukowe podejście, to tutaj najlepiej zobaczyć zalecenia referencyjne dotyczące poziomu homocysteiny, jak stosować suplementację itp..

Mniej naukowo… można znaleźć informację w rejestrze wad wrodzonych tutaj:

http://www.rejestrwad.pl/kwas_foliowy.php

image

Teraz po mojemu.

1.Są dwie mutacje silnie skorelowane z wadami genetycznymi i chorobami neurologicznymi dzieci:

MTHFR C 677 T

MTHFR A 1298 C

Je należy zbadać przed zajściem w ciąże. Najlepiej 12 miesięcy przed.

2.Częstotliwość ich występowania jest bardzo różna. W opracowaniach z początku “wiedzy” o genie, mówiło się o 10% populacji. Dzisiaj w USA mówi się o 40-50% populacji, a w Europie około 20-30%, gdy w krajach arabskich wskazuje się nawet na 60%. Oznacza, że u takiej części społeczeństwa w danym kraju, jedna z mutacji tego genu istnieje.

3.POSIADANIE MUTACJI NIE OZNACZA OD RAZU ZAGROŻENIA! Ono wskazuje na podwyższone ryzyko i należy je zmniejszyć poprzez odpowiednią suplementację.

4.Najczęściej wpływają one na:

-ze strony mężczyzny na ograniczenia płodności u niego, często związane z dodatkową mutacją kolejnego genu CBS (tego potrojonego w zespole Downa, ale o tym następnym razem),

-ze strony kobiety stanowi olbrzymie zagrożenie poronne, często wielokrotnie tracone ciąże są efektem oddziaływania tego właśnie genu i jego mutacji

-wady genetyczne…zespół Downa

-wpływają na zmiany neurologiczne dzieci dające w konsekwencji spektrum autyzmu

-sprzężone migreny, uporczywe dla wszystkich

5.Szczególnie istotne dla MNIE fakty to:

KOBIETY KTÓRE URODZIŁY DZIECKO Z ZESPOŁEM DOWNA W WIEKU PRZED 35 ROKIEM A TYCH MATEK JEST NAJWIĘCEJ WŚRÓD MATEK DZIECI Z ZESPOŁEM DOWNA, MOGĄ MIEĆ MUTACJE TEGO GENU!

To one są głównym czynnikiem wady genetycznej płodu u kobiet w w tym wieku.

KOBIETY, KTÓRE URODZIŁY DZIECKO Z ZESPOŁEM DOWNA SĄ ZAGROŻONE TYM, ŻE ICH DRUGIE DZIECKO BĘDZIE MIAŁO SPEKTRUM AUTYZMU WŁAŚNIE ZE WZGLĘDU NA AKTYWIZACJĘ MUTACJI GENU MTHFR!

Ten proces może być odwrotny: masz dziecko z autyzmem, ADHD sprawdź mutację MTFR, bo Twoje kolejne dziecko może być z zespołem Downa!

ROŚNIE LICZBA SPRZĘŻEŃ ZESPÓŁ DOWNA+AUTYZM. PIERWSZE BADANIA WSKAZUJĄ, ŻE JEST TO EFEKT MUTACJI GENU MTHFR!

Proponuję poczytać jeszcze to: http://pdm.org.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=80&Itemid=127

image

6.Jak zdiagnozować problem? Należy udać się do laboratorium, które bada te mutacje.

Ja znalazłem np: szpital w Zabrzu, który bada te mutacje w połączeniu z problemem nazywanym trombofilią.

http://www.szpital.zabrze.pl/genetyka/?page_id=44

image

Tak samo w Diagnostyce w katalogu ich usług znalazłem taką informację:

image

http://diag.pl/katalog2013/download.php

Podejrzewam, że w każdej z poradni genetycznej w regionie istnieją takie możliwości i należy się po prostu spytać.

LECZENIE:

Polecam wrócić do artykułu tutaj: http://www.ptnd.pl/nd/neurologia_42-11-21.pdf

Wydrukować, dać swojemu ginekologowi i poprosić o przygotowanie suplementacji według wskazań tam umieszczonych. Kompozycja witaminy b12, b6 i kwasu foliowego oraz betain nie powinna być problemem dla lekarza.

MOJE UWAGI DO LECZENIA:

1.Dawki stymulujące gen MTHFR w USA i Wielkiej Brytanii są zdecydowanie wyższe od tych polecanych w opracowaniu powyżej.

2.Należy pamiętać, że w wielu wypadkach “zwykłe” suplementy nie działają. Muszą być to formy aktywne.

3.Bardzo często tzw. syntetyczny kwas foliowy po prostu nie działa. Musi być to produkt w miarę naturalny.

4.Suplementacja zależy od aktywności mutacji. W USA przyjęło się, że suplementacja w kierunku mutacji: MTHFR A 1298 C wymaga dużo większych dawek suplementów niż innych mutacji.

5.Uwaga: opisano przykład, gdy taka suplementacja była nieskuteczna i była konieczność istotnej modyfikacji protokołu suplementacyjnego, gdzie witaminy połączono z lekami.

6.Minimalny czas stosowania suplementacji, jeżeli dane początkowe: homocysteiny, witaminy b 12, witaminy b6 i witaminy b 9 (kwasu foliowego) są złe to okres 3 miesięcy dla kwasu foliowego i 6 miesięcy dla witaminy b12.

 

NA KONIEC:

Marzy mi się WIELKA AKCJA nawet pod patronatem PANI PREZYDENT: NIE MÓWMY O ABORCJI! ROZMAWIAJMY O MTHFR!

Z drugiej strony jak dobrze by było, gdyby wszystkie kobiety dowiedziały się o problemie. Ja w nie wierzę.

Komentarze

Liczba komentarzy: 123 do “Zdrowe Dziecko. Dobra ciąża. Jeżeli marzysz o tym, pomyśl najpierw o MTHFR.”
  1. CAN pisze:

    Magda, o tym że mechanizm powodujący złe formowanie się chromosomów istnieje wiemy od dawna. Dzisiaj poszukuje się w nauce tylko linku między błędami genetycznymi (mutacjami) a błędnym sklejeniem się chromosomów. Gdy czyta się ten raport:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19802501
    That study indicated that women who have a DS child at a young age might have a genetic predisposition to chromosome malsegregation in both somatic and germ line cells. Further studies from our group confirmed increased chromosome damage in blood cells of women who had a DS child at a young age and pointed to a possible role for polymorphisms in folate-metabolizing genes in affecting both chromosome damage and DS risk.
    widać wyraźnie, że młode matki mają w istocie dwa problemy, które je dotyczą:
    -predyspozycję do niewłaściwego kształtowania chromosomów
    -predyspozycję do występowania mutacji genowych
    Są to dwa mechanizmy, które mogą się łączyć, ale może być też tak, że mutacja taka jak w przypadku tego genu inicjuje proces złego klejenia chromosomów.

  2. Basia pisze:

    Czy tylko matki dzieci z zespołem Downa powinny wykonać badanie w kierunku mutacji genu MTHFR? Czy nie dobrze byłyby przebadać pod tym względem również ojców przed planowaniem potomstwa? Dlaczego najlepiej wykonać to badanie 12 m-cy przed planowaną ciążą? Czy chodzi jedynie o ewentualny czas suplementacji w przypadku gdyby wynik był dodatni, czy może ma to jakieś głębsze znaczenie?

  3. CAN pisze:

    Jak przygotowywałem ten wpis nie zauważyłem wielu ciekawych artykułów. Jednym z nich jest ten artykuł:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24333206
    zatytułowany: PILNE JEST WYKORZYSTANIE GLOBALNYCH MOŻLIWOŚCI ABY ZAPOBIEGAĆ DEFEKTOM PODCZAS CIĄŻY. Został on zamieszony 12.12.2013 i jednym z kluczowych tematów jest wykorzystanie suplementacji przedciążowej w tym kwasu foliowego, by zminimalizować narastającą ogólnie liczbę problemów prokreacyjnych.
    odpowiadając bardziej szczegółowo na Twoje pytanie powiedziałbym, że 12 miesięcy to taki spokojny czas, gdzie wszystko można zaplanować i uzyskać, co oznacza też dla mnie, że może to być szybciej, gdy wszystko gra.
    Co do ojców…to pracuję nad tym i mam nadzieję, że dość szybko opiszę ich sytuację.

  4. Patrycja pisze:

    witam, mam mutacje c677t heterozygota, biore witaminy B6, B9 i B12 w formie metylowanej (1400mcg metafoliny Phoenix nutrition i tej firmy mam rowniez metylowane witaminy B6 25mg i B12 1000mcg) ,magnez, choline, cynk i selen i D3,
    jem codziennie nasiona chia, oraz pije siemie lniane,

    tak myslalam nad zakupem betainy TMG i NAC N-Acetyl Cysteine i glutationu (wszystko w formie suplementu) tylko nie wiem czy w okresie przed ciążą można te suplementy stosować? bo chcę się przygotowac do ciąży jak najlepiej

    proszę o odp

    Odpowiedz

  5. Can pisze:

    Przed ciążą można się oczyszczać, metylować to pomaga. Warto to robić u dwóch przyszłych rodziców :) Należy jedynie dobierać odpowiednio wszystko co jest potrzebne. Na Twojej liście brakuje mi witaminy B 2, C i E na pewno, a za dużo jest szałwii hiszpańskiej.

  6. Patrycja pisze:

    dziękuję za odp, to w takim razie w jakiej ilosci powinnam i jak czesto jest nasiona szalwi hiszpanskiej?
    do tej pory jedlismy z partnerem po 3 lyzeczki dziennie (tak jest napisane na opakowaniu)

    o witaminie c zapomnialam bo ja biore tez, a witaminy B2 i E dopkupie, oczywiscie suplementujemy sie we dwoje, w takim razie zakupie NAC, bo buraki czesto jemy a tam jest betaina.

  7. Can pisze:

    Patrycja szałwię hiszpańską, jej nasiona, nie powinno spożywać się więcej niż 10 g dziennie. Wiem, że teraz jest na chia moda, ale warto korzystać ze wszystkiego w umiarkowanych ilościach.

  8. Patrycja pisze:

    ja nasiona chia spozywam, bo pisze na innym watku na tej stronie o tych nasionach tylko nie bylo napisane ile spozywac?
    a na opakowaniu przeczytałam, ze 15g czyli 3lyzeczki, na szczescia nasiona jem od 2 tygodni, teraz zmniejsze na 1 lub 2 lyzeczki dziennie, zeby sobie nie zaszkodzic

    dziekuje bardzo za odp

  9. Anna pisze:

    Jaki jest koszt takiego badania dla obu przyszłych rodziców?

  10. Can pisze:

    Badanie polimorfizmów najlepiej zrobić przez stronę http://www.23andme.org i koszt dla dwójki osób będzie na poziomie 380 USD plus koszt przesyłki. Dotyczy on kilkunastu genów z różnymi ich allelami. W Polsce robi się zazwyczaj jeden gen MTHFR z dwoma allelami w cenie dla obu osób na poziomie około 500 pln.

  11. Neuruj pisze:

    Od kiedy mamy “panią prezydent”?…

  12. Can pisze:

    Dziekuję za wskazanie błędu. Powinno to zdanie być poprawione w następujący sposób:”Marzy mi się WIELKA AKCJA nawet pod patronatem żony PANA PREZYDENTA: NIE MÓWMY O ABORCJI! ROZMAWIAJMY O MTHFR!”. Ponieważ było to pisane w czasach prezydenta Komorowskiego to do jego żony oczywiście to się odnosiło.

  13. pati87 pisze:

    Witam
    Mam mutacje c.677t heterozygota.
    Przygotowuje się do ciąży od grudnia. Biorę suplementy diety które mają składniki jakie pan poleca przy mutacji.

    Mam pytanie odnośnie choliny. Ile mg powinno się dostarczać choliny przed ciążą i w ciąży? Znalazłam Preparat który ma 700 mg wodorocytrynian choliny i 245 mg choliny. Czy ta dawka jest wystarczająca czy za duża ? Bo nie wiem na które mg patrzeć? Bo słyszałam że w ciąży powinno się spożywać około 500 mg choliny dziennie.

    Mam też pytanie jakie dawki wszystkich suplementow pan zaleca gdy będę już w ciąży?
    Dodam że moja córka jest po poważnej operacji serca i mam synka aniołka wady cewy nerwowej.

    Starania chce rozpocząć od lipca, sierpnia tego roku i chciałabym wcześniej dowiedzieć się na temat suplementów w ciąży.

  14. Can pisze:

    Pati, a z jakimi polimorfizmami masz problemy? Jeżeli tylko 677 to cholina szczególnie tego typu, nie jest potrzebna…wystarczą 2 jajka dziennie takie wiejskie. Jeżeli jednak masz aniołka to bym próbował się najpierw dowiedzieć dlaczego. Czy to wynika z polimorfizmów, które w Polsce po prostu się nie bada.

    • pati87 pisze:

      Tylko c677t heterozygota. Miałam robiona amniopunkcje i genetycznie wyszło wszystko ok.

      Chciałabym się jak najlepiej przygotować się do ciąży.
      A jak już będę w ciąży. To co mam przyjmować i w jakich ilościach?
      Obecnie biorę od grudnia/stycznia, b12 i kwas foliowy wszystko metylowane, b2, c,d,e, cynk, cholina, magnez, selen.
      Moja homocysteina z listopada 12.81 , teraz zbadam ja przed staraniami.

  15. zapalka pisze:

    witam moj synek ma 2 miesiace zrobiłam mu profilaktycznie badania i wyszedł polimorfizm C.667C>T i 1298A>C układ heterozygotyczny. Urodził się ‘teoretycznie’ zdrowy. Czy takie małe dziecko powinno dostawać suplementy? jak tak to w jakich dawkach? Mam rozumieć że może rozwinąć się u niego autyzm? Szczepienia w tym wypadku powinny być odroczone? BARDZO proszę o odp bardziej doswiadczonych rodziców.

    • Malgorzata pisze:

      W jakim wieku powinno być dziecko, żeby zbadać, czy odziedziczyło po mnie mutację MTHFR i żeby wynik był wiarygodny?

      • Can pisze:

        W takim wieku by można pobrać odpowiednią ilość śliny lub krwi w zależności od typu badania.

        • Malgorzata pisze:

          Dziecko ma obecnie cztery miesiące. Pediatra powiedziała nam, że narazie nie powinno się badać np.grupy krwi, bo to wszystko się dopiero u dziecka kształtuje. Myślałam, że podobnie ma się sprawa zbadania mutacji MTHFR. Kto mógłby wydać skierowanie na tego typu badanie i konsultację u lekarza genetyka? Lekarz rodzinny, czy trzeba to zrobić prywatnie?

  16. Can pisze:

    Polimorfizmy osłabiają metabolizmy i metylację. Za kazdym razem w inny zindywidualizowany sposób. Wiedząc, że Twój synek ma podstawowy polimorfizm należałoby zbadać poziom homocysteiny, witaminy B9, witaminy B12, witaminy B2, witaminy B6, witaminy D3 (25oh) by stwierdzić jak one już się zmieniają. Oczywiście musi być to zestawione z dietą jaką synek ma. Takie polimorfizmy są elementem ryzyka, szczególnie dzisiaj, przy problemach środowiskowych jakie mamy tytułem rozwoju naszej cywilizacji. Szczepienia mają wpływ na układ odpornościowy a gen MTHFR obok mRNA 155 i genów jak geny z rodziny HAL, IL, czy AIRE jest genem, który modyfikuje taką reakcję i według Amy Yasko jest istotnym czynnikiem reagującym negatywnie na szczepienia.

    • zapalka pisze:

      Can bardzo dziękuję za odpowiedz, w takim razie postaram się zbadać mu krew pod tym kątem. Jeśli chodzi o jego dietę to jest karmiony tylko piersią.

      Poziom homcysteiny u mnie był powyzej normy przewidzianej dla kobiet w ciązy przyjmujacej foliany, badałam pod koniec ciazy też poziom witb12 i wit D (sa w dolnych garnicach norm).
      Jeśli chodzi o szczepienia to odmówiłam tych z pierwszej doby, chciałam najpierw synka przebadać i wyszedł ten polimorfizm.
      Ze wzg na moje alergie pokarmowe i różne problemy zdrowotne związane jak podejrzewam z problemem detoksykacji(pewnie sama mam polimmorfizm) dość dużo czytałam i doszłam do wniosku, że na oślep szczepić go nie będę, bo może już być obciążony przeze mnie.
      Jestem po jednym poronieniu, więc do ciąży staram się przygotować, choć jeszcze wtedy temat metylacji był mi niestety jeszcze obcy.

  17. elaa pisze:

    Witam.
    Staramy się o dziecko od ok 2 lat (ja posiadam 2 zdrowych dzieci z poprzedniego zwiazku). Do tej pory wykonalismy szereg roznych badan – wsxydtko w normie. Dwie nieudane inseminacje. Po zmianie kolejnego lekarza polecono mi wykonać badanie w kierunku homocysteiny Wynik powyżej 16 umol/l. Czy mam rozumieć, biorąc pod uwagę wcześniejsze wypowiedzi, że przy takim wyniku istnieje duże ryzyko urodzenia dziecka z zespolem downa. Dodaje ze przepisano mi preparat b complex w/metafolin i acard. Czy ta suplementacja wystarczy.
    Pozdrawiam

    • Can pisze:

      Elaa przy takim wyniku oznacza że nie wszystko jest właściwe w metylacji u Ciebie i najwyższy czas dobrze się przebadać by wiedzieć co podać. Ja opócz panelu metylacyjnego zrobiłbym dodatkowo jeszcze raz homocysteinę, b9, b12, b2 (wszystko najlepiej w jednym laboratorium) albo od razu zamiast b 12 haloTC lub badanie z moczu kwasu MM. Jak będziesz miec pytania to pisz proszę tutaj: jarek@zespoldowna.info

  18. sylwi pisze:

    Can,
    czy spotkałeś się z taką sytuacją że przy mutacjach MTHFR mogą być podwyższone transaminazy ?
    Przygotowując się do ciąży w grudniu 2015 r., dowiedziałam się, że mam mutacje A1298C homozygota, parę miesięcy wcześniej zbadałam poziom homocysteiny o był na granicach normy 14 umol/l. Brałam zwykły kwas foliowy ale w dość dużej dawce 15 mg i homocystenia po 7 miesiącach nie drgneła. Od grudnia biorę sporo suplementów i podejrzewam, że z tego powodu mam transaminazy ponad normę, ale nie jestem na 100% pewna nie wiem jak to zweryfikować ??? Po braniu przez 4 miesiące kwasu foliowego metylowego, B12 i B6 też w formie metylowanej, homocysteina spadła do 7. Biorę też betainę, probiotyki, NAC, Witaminę E i C, Glutation od niedawna i od paru dni Cholinę i zastanawiam się czy nie jest tego za dużo ???? Wcześniej brałam D3 i K2, D3 mam już w normie 51 ng/ml, wcześniej 8.
    Kwas foliowy 20 ng/ml, norma 18,7, B12 robiłam w listopadzie wynosiła 188 pg/ml czyli poniżej normy. Odebrałam właśnie wyniki kwasu metylomalonowego wynosi 12 ug/l norma 9-32.
    Od jakiegoś miesiąca czuję dużą suchość w ustach, głównie w nocy i nad ranem,bóle żołądka no i ten alsat i alat ponad normę. Nie wiem jak to interpretować ??? Koło zamknięte, jak przestane brać witaminy to homocysteina mi się znowu podniesie.

  19. Can pisze:

    Co do transaminaz to tutaj już napisałem http://www.zespoldowna.info/czy-spotkales-sie-z-taka-sytuacja-ze-przy-mutacjach-mthfr-moga-byc-podwyzszone-transaminazy.html Jeżeli patrzymy na Twoje wyniki to wciąż można podejrzewać, że metylacja nie jest wystarczająca zbyt niski poziom B12 w stosunku do B9. Jeżeli przy dobrym poziomie “metylacji” (homocysteiny)dalej transaminazy będą ponad normę, to należy poszukiwac problemu poza metylacją.

    • sylwi pisze:

      Dzięki wielkie za odpowiedz. A co sądzisz o obecnym wyniku kwasu metylomalonowego ? On jest zły ? Zrobiłam go po ponad 4 miesiącach suplementacji b12 w formie metylowanej.
      Od wtorku odstawiłam wszystkie witaminy i suplementy, chce 10 dni zrobić sobie przerwę.
      Na początku maja planuje wizytę u hepatologa. Chce jeszcze sprawdzić przeciwciała przeciwko komórkom okładzinowym żołądka i wewnetrznemu czynnikowi Castela. To dotyczy zaburzeń wchłaniania.

  20. sylwi pisze:

    Dodam jeszcze, że 10 lat temu trafiłam do szpitala z powodu podwyższony transaminaz.Przez miesiąc brałam leki na obniżenie prolaktyny, insulinooporność i alat miałam na poziomie 167 IU/I a aspat 68 IU/I, normy do 40. Oczywiście badań typu homocysteina, b12, kwas foliowy nie miałam. Wyszłam z wynikiem diagnostyka nieukończona !!! Odstawiłam wszystko i jakoś się ustabilizowało. Regularnie badam od tamtego incydentu transaminazy i były na dobrym poziomie,wyniki pogorszyły się odkąd zaczęłam brać witaminy i suplementy.
    Zastanawiam się jeszcze nad korelacją b12 która jest gromadzona w wątrobie a rozpoczęciem suplementacji wit b12 przy dużym niedoborze.Jak to może działać na wątrobę ?

  21. Can pisze:

    A czy sprawdzałaś polimorfizm genu CBS? Transaminazy są podniesione przy tzw. “up-regulation” tego genu, w wyniku którego powstaje istotny nadmiar amoniaku w organizmie. W efekcie podnosi się poziom alaniny, która transportuje amoniak do wątroby i mamy wtedy istnie podniesione wyniki. Wtedy jedyną strategią jest oczyszczenie organizmu z amoniaku oczym już na tej stronie pisałem przy okazji polimorfizmu genu CBS.Jednak wciąż wydaje mi się, że nie jest to jedyna przyczyna.

  22. Sylwi pisze:

    Dzieki wielkie za odpowiedz. Genu CBS nigdy nie badalam. Ten trop z amoniakiem moze byc dobrzy, czy ja dobrze mysle ze amaniak ma cos wspolnego z kwasem moczowym ?
    Okazuje sie, przypadkiem to zrobilam ze mam kwas moczowy na granicach normy.
    Jeszcze jeden trop to cos z woreczkiem zolciowym.
    Tylko to wszystko mi nie pasuje do podwyzszonych transaminaz tylko w momencie kiedy biore leki, tak jakby ta moja watroba nie tolerowala ich. I jescze jedna sprawa od ponad miesiaca czuje tragiczna suchosc w ustach i nieswiezy oddech.

  23. Sylwi pisze:

    Can,
    A moglbys jeszcze napisac kilka slow na temat powiazan mthfr i watroby. Dlaczego przy mthfr zalecanych jest sporo preparatow na watrobe, np. Sylimarol, NAC, Cholina itp

  24. Can pisze:

    Wydaje się to być dość banalne, gdyż metylacja to także detoksykacja. Jeszcze bardziej trywialnie :) metylacja powoduje konwertowanie toksyn z mało rozpuszczalnych form do takich, by były rozpuszczalne a przez to łatwiej usuwane z organizmu. To odbywa się w wątrobie.Większe cząsteczki usuwane są dzięki żółci, mniejsze dostają się do krwi, gdzie są filtrowane w nerkach i usuwane z moczem. Substancje o których mówisz nie tylko wspierają metylację w takim rozumieniu jak to się zwyczajnie przyjmuje (stymulacja neuroprzekaźnictwa, replikacja DNA) ale też detoksykację. NAC jest świetnym antyutleniaczem ale i prekursorem glutationu http://www.zespoldowna.info/mthfr-a-1298-c-i-glutationy.html. Cholina uważana jest za najlepszą substancję “czyszczącą” wątrobę z jednej strony a z drugiej bez niej nie byłoby skrótu metylacyjnego.

  25. sylwi pisze:

    Wiem,że mogą Ci się takie pytania wydawać banalne, ale układam sobie to jedną całość. Pięknie Ci dziękuje za odpowiedz. Życzę sobie i innym aby lekarze mieli chociaż 50 % wiedzy jaką Ty posiadasz.

    Dziś byłam na wizycie u hepatologa i nic się nie dowiedziałam jaki może być powód, że moje transaminazy tak skaczą, obecnie są w normie, bo na tydzień przerwałam branie witamin i innych suplementów.Z usg które robiłam kilka dni temu wyszło lekkie stłuszczenie wątroby i polipy w woreczku żółciowym.

  26. Can pisze:

    Przepraszam ale nie chciałem by słowa typu banalny miały taki odbiór jak to wyszło.

  27. sylwi pisze:

    Nie masz za co przepraszać.

  28. Ewa25 pisze:

    Witam jestem mamą dwóch aniolkow. Wlasnie odebralam wyniki badań: “obecność heterozygoty CT dla mutacji 677C>T i heterozygoty AC dla mutacji 1298A>C w genie MTHFR moze ptowadzic do podwyższenia poziomu homocysteiny we krwi (szczególnie w przypadku niewystarczającej zawartosci folianow w diecie), co stanowi instotny czynnik ryzyka rozwoju chorob układu krążenia”. Proszę powiedzcie mi co dalej…czy istnieje cień szansy na zdrowe dziecko?

    • Magda pisze:

      Oczywiście, ze istnieje. Mam dokładnie tak samo. Urodzilam 3 zdrowych dzieci a o mutacjach dowiedziałam, ze juz po porodach. Nie suplementowalam się wiwc właściwie. A skoro Ty wiesz co Ci jest mozesz huz dzisiaj rozpocząć suplementacje i będzie dobrze

  29. Patrycja pisze:

    co sądzi pan o przyjmowaniu inofemu lub inofolicu przy mutacji c677t heterozygota, oba preparaty maja ten sam sklad 200mcg kwasu foliowego i 2000mcg myo-inozytolu
    od lipca rozpoczynam starania a ostatnio ginekolog powiedzial mi o tym preparacie, tylko nie wiem czy przy mutacji mthfr on nie zaszkodzi?

  30. Can pisze:

    Nie widzę problemu z obecnością inozytolu, mam duże wątpliwości, co do kwasu foliowego, który tam występuje.Nie jest on precyzyjnie opisany i mam wątpliwości czy jest on w odpowiedniej formie.

    • Patrycja pisze:

      Dziękuję za odp. No właśnie wydaje mi się ze w tych suplementach jest syntetyczny kwas foliowy, wiec daruje sobie przyjmowanie tego typu suplementów.

  31. Patrycja pisze:

    Panie Jarku, a jak jest z tym acardem, przy mutacji c677t, czy powinno się go brać w czasie starań i w ciąży? Jeśli tak to w jakiej dawce?

    • Magda pisze:

      Mi gienkolog kazal przy staraniu brac acard 75,jak wiem, ze jestem w ciąży mam brac aspimag to jest większa dawka a od 12 tyg heparyna w brzuch

      • Can pisze:

        Powszechny przy tej terapii jest aspirin baby jako lek przygotowujący i podtrzymujący organizm. Dawki są jednak mocno indywidualne.

  32. Patrycja pisze:

    Panie Jarku czy juz zostal dodany artykul na temam suplementacji i bezpiecznych dawek suplementow u kobiet w ciazy z mthfr?
    Bo nie moge znalezc

  33. pomylone geny pisze:

    Szukam preparatu, który zawiera wszystkie te składniki : wit c,d,e, cynk, cholina, magnez, selen, ale bez witamin z grupy B. Nie mogę znaleźć ,proszę coś polecić .

  34. Can pisze:

    Thorne ma różne fajne zestawy, które warto sprawdzić.

  35. Patrycja pisze:

    Witam.
    Czy moge prosic o bezpieczne dawki metylowanych b6 b9 i b12 w ciąży przy mutacji c677t heterozygota.

    Musze sie pochwalic ze po 7miesiacach przyjmowania w/w witamin moja homocysteina spadla do 7.30 dlatego rozpoczelam starania.

    Oraz czy w ciąży moge suplementowac sie prenatal classic lub duo? Zawiera on 2 rodzaje kwasu foliowego i m.in metylokobalamine i choline. Chcialabym oprocz prenatal classic lub duo brac dodatkowo 2mg metafolianu. Tylko nie wiem czy to wystarczy i czy moge brac b9 w obu formach bo nie moge znalezc suplementu dla kobiet w ciazy z samym metylowanym kwasem foliowym.

  36. Can pisze:

    Dawkowanie dobiera się zawsze do potrzeb. Jak widzę precyzyjnie podchodzi się jedynie do kwasu foliowego i mówi się że min. to 400 ug choć są stosowane dawki wyższe. Ja na pewno w przypadku 677 nie wprowadzał syntetycznej formy kwasu foliowego i kupił na zachodzie tego Świata jeden z preparatów odpowiednich dla Ciebie. Thorne prenatal albo nawet basic

    • Patrycja pisze:

      Dziękuję bardzo.
      Znalazlam “thorne prenatal basic” w zaleceniach sa 3tabletki dziennie. Rozumiem ze taka dawka jest dla mnie ok?

      • Can pisze:

        Uwaga: dawki “amerykańskie” są bardzo duże i wynikają z badań Amesa w dziedzinie ortomolekularnej i wartości odżywczych “amerykańskiej diety”. W warunkach polskich musi to być dostosowane do potrzeb naszych organizmów na podstawie chociażby badań mikroelementów i makroelementów.

        • Jola pisze:

          dawki sa mega wysokie, ale na przyklad Dr. Lynch zaleca jeszcze dodatkowo wysokie dawki b9 i b12.

          • Can pisze:

            To wynika z dwóch przyczyn: bardzo jałowej diety i dużej wagi Amerykanów oraz swoistej teorii ortomolekularnej która skupia się na bardzo wysokich dawkach w pierwszej fazie leczenia. Niedobory żywieniowe Polaków i same produkty nie są na tak niskim poziomie jak w USA, stąd my możemy zapobiegać problemom gdy w USA muszą je leczyć.

  37. Ewa pisze:

    a czy przy mutacji 1298 homozygotycznej też ten preparat co podajesz będzie dobry?

  38. Can pisze:

    Ten polimorfizm wymaga bardziej folianów stąd najlepszy preparat to mieszany składający się z metylowych form i folianów. Nie bierzemy przy tym pod uwagę innych polimorfizmów.

    • Edi pisze:

      Dzień dobry. Jestem mamą dwóch aniołów. Straciłam dwie ciąże w 27 tyg. Moje maleństwa przedstawiały rosnąć. Były wylewy krwi w łożysku. Mam mutacje MTHFR.NET 677 heterozygote i mąż to samo. Jeden z lekarzy zalecił mi brać 5 mg kwasu foliowego, co doprowadziło że mam go 2razy ponad normę. Od innego lekarza biorę teraz formę metylowaną od 4 miesięcy. Chciałbym zacząć starać się o kolejną ciąże, ale poziom kwasu foliowego nadal mam bardzo duży-36 (przy normie 18) . Czy jest jakiś sposób na szybkie wypłukanie tego z organizmu. Nie jestem już najmłodsza i nie chciałabym czekać kolejny rok zanim zaczniemy się starać, bo to też nie idzie mi najszybciej. P

  39. Can pisze:

    Pij herbatę zieloną lub bierz EGCG, one zablokują wchłanianie kwasu foliowego. Jest on rozpuszczalny w wodzie co oznacza, że dość szybko wypłukasz go, gdy nie będziesz go po prostu dostarczać. Mleko jest taką substancją, która zdecydowanie przyspiesza ten proces, stąd też dodaje się kwas foliowy do mleka :) Z drugiej strony chciałbym wskazać, że heterozygota MTHFR C677T to z pewnością nie jest ten problem, jako jedyny. Trzeba popatrzyć na to wszystko szerzej niestety.

  40. pido pisze:

    Witam!
    Ja posiadam mutacje MTHRF : “Wykazano obecność mutacji A1298C w obu allelach genu MTHFR (w układzie homozygotycznym)”, a ta druga forma C677T ujemna.
    Poziom Homocysteiny 6,20 (czyli nie podwyższony), natomiast przeszłam już kilka poronień, nawet nie udane in-vitro z dawczynią jajeczka (skoro ktoś zdrowy dał komórkę, myślałam , że tym razem się uda) ale niestety, przy suplementacji kwasu foliowego 5mg, witaminą D, acard, przed staraniami a po pozytywnym teście ciążowym duphaston, encorton, cleksane 0,4 i też nic się nie udało uratować. W związku z tym mam pytanie do Pana, ponieważ kilku lekarzy mi powiedziało , iż należy stosować ten kwas foliowy i acard i nic więcej (co nie dało rezultatu), co Pan by mi polecał?

    Pozdrawiam

    J.

  41. Can pisze:

    Poziom homocysteiny przy tej homozygocie jest dość typowy. MTHFR A 1298 C nie jest aż tak “niebezpieczny” jak wariant C 677 T, ale może w układzie homozygotycznym nieść problemy z utrzymaniem ciąży pod warunkiem…że wystąpią dodatkowe polimorfizmy np. genu MTRR A66G, MTR A 2756 G itp. Z mojej perspektywy muszą zaistnieć przy tym polimorfizmie minimum 3 polimorfizmy (wliczajac A1298C) by dawał taki efekt na poziomie metylacji. W przypadku MTHFR C677 T mówi się o minimum 2 polimorfizmach (w tym C677T) by zaistniał problem z utrzymaniem ciąży.

    • pido pisze:

      Witam ponownie, czy Pana zdaniem robić dodatkowe badania, o których Pan wspominał? ( MTRR A66G, MTR A 2756 G? )Czy leczyć się w jakiś inny sposób? a może ponowne próby naturalnego zajścia w ciąże?
      Nie wiem co robić i dlatego proszę o poradę.
      Pozdrawiam

      J.

      • Can pisze:

        Z mojej perspektywy taniej jest zrobić panel taki jak w MTHFR UK niż płacić za “poszukiwania” lekarzom.

        • pido pisze:

          Czy orientuje się Pan gdzie w Polsce można zrobić to badanie? w punktach gdzie działa tzw. “Diagnostyka”? sieć na całą polskę? jak dokładnie nazywa się to badanie? bo robiąc na obecność mutacji MTHRF pani w katalogu szukała ok 20 min, i nie wiem czy u nich bedzie można zrobić jakiś bardziej rozszerzony panel. Badano tylko obecność A 1298 C oraz C677 T .
          Jak ewentualnie wyjaśnić co ma zawierać badanie?
          Dziekuję bardzo za odpowiedz.

          Pozdrawiam

          J.

        • pido pisze:

          Jeszcze chciałąm zapytać , czy byłby Pan tak uprzejmy i napisał w paru zdaniach jak mogłoby przegiegać leczenie i suplementacja w obu przypadkach, gdyby mutacja A 1298C była jedyna, a co w sytuacji gdyby okazalo się ze posiadam minimum 3 polimorfizmy (lub więcej). Jak orientacyjnie wygląda wtedy leczenie (wiem że to wszytsko jest zależne od wyników) abym mogła urodzić zdrowe dziecko.
          pozdrawiam

          J.

  42. nomidomi pisze:

    Witam,
    jestem w ciąży. Sama mam ukryty rozszczep kręgosłupa (dowiedziałam sie po drugiej ciąży kiedy zaczął mi dokuczać).
    Od dłuższego czasu mam objawy demencji/otępienia,która poglębiają się w ciąży i po porodzie, a czasem zanikają. To wszystkoo mnie martwi, a jestem młodą 30-stką. Ostatnio mama i 2 siostry pochorowały się psychicznie. Przed tym mama chorowała na nowotwór piersi, urodziła też cókę z wrodzoną niedoczynnością tarczycy
    .
    Dietetyczna zaleciła mi badanie na mutację MTHFR:
    Wynik”

    MTHFR 677C>T C/C (typ dziki, homozygota),
    MTHFR 1298a>C A/C (heterozygota)
    Opis:
    Wykryto typ dziki w pozycji 677 C/C genu MTHFR, co oznacza brak mutacji.
    Wykryto polimorfizm MTHFR 1298 A/C w ukłądzie heterozygotycznym, co oznacza obecność zmiany w jednej kopii genu. Zalecane jest oznaczenie poziomu homocysteiny we krwi.
    Wysoka homocysteina 9,5 (wg. dietetyka Patricka Holfforda), za wysoki kwas foliowy 18,77 i za wysoki poziom B12 – 734,6 (norma 190-660).

    suplementuję się Balance B-200 Swansona, TMG 1000 Now Foods, cynk 20 mg, trochę Slow Mag, piję świeże soki z marchwi i buraka.
    Nie chcę z niczym przegiąć, ale też chciałabym, żeby dziecko dostało to co najlepsze. Mam już 2 dzieci, pierwszy miał okresową zapaść zdrowotną, zaparcia, pasożyty przez kilka lat, walczyłam dietą i suplementami, długim karmieniem piersią, obecnie poprawa. Drugi silna alergia mleko i pszenica, obecnie ma 2 lata i jeszcze z tego nie “wyrósł”.

    Nie wiem na ile moja mutacja jest “silna”, ale nie mam sił już tak walczyć o zdrowie kolejnego dziecka. Chcę dać mu zdrowy start już w brzuchu.
    To dopiero 7-dmy tydzień..
    Proszę o pomoc pod względem bezpiecznych suplementów i ew. specjalisty, bo lekarze, nawet ginekolog wybałuszają oczy na te badania i nie mają pojęcia co im pokazuję.

    Będę wdzięczna za w miarę szybką odpowiedź.

  43. Can pisze:

    Z perspektywy Twojego opisu nie jest to proste. Z pewnością dochodzą dodatkowe polimorfizmy COMT, byc może pewnej grupy receptorów. Proszę skontaktuj się ze mną jarek@zepoldowna.info to pomogę.

  44. nomidomi pisze:

    Trzykrotnie wysyłałam Panu wiadomość i ciągle zwrotki, że nie dotarło. W końcu zauważyłam literówkę w podanym powyżej mailu. Wysłałam ponownie, powinno już dotrzeć:) Piszę dla wszystkich tych, którzyu ewentualnie będą próbowali pisać na ten sam adres.
    Z niecierpliwością czekam na odpowiedź, pozdrawiam

  45. Iwoneczkaelk pisze:

    Bardzo proszę o pomoc.pierwsza ciąża pozamaciczna . Druga ciaza- synek urodził się ze złożona wadą OUN (heterotopie, dysplazja korowa, nirprawidlowo zbudowane zakręty mózgu ) z badań genetycznych które nam zaproponowano na NFZ wszystko wyszło prawidłowo. Wyczytałam gdzieś na internecie o mutacji MTHFR, zrobiłam prywatnie badanie. Wynik mnie przeraził : MTHFR C677T -układ hetetozygotyczny, MTHFR A1298C układ hetetozygotyczny , PAI-1 układ hetetozygotyczny. Nie wiem co dalej , od czego zacząć, jakie dalsze badania, suplementy i najważniejsze czy istnieje szansa na zdrowe potomstwo? ????? Dodam jeszcze ze byłam z synkiem w instytucie matki i dziecka w poradni genetycznej, pokazałam swój wynik i usłyszałam ze nie ma to zupełnie wpływu na wadę synka. Zgupialam totalnie ! !!! Nie wiem co myśleć. Bardzo proszę o wskazówki.

  46. Iwoneczkaelk pisze:

    Mój dokładny wynik : MTHFR 677C-T układ hetetozygotyczny, MTHFR 1298A-C układ hetetozygotyczny, PAI-1 4 układ hetetozygotyczny.

  47. Can pisze:

    Pamiętam jak genetycy śmiali się z mojej teorii o wpływie polimorfizmów na metylację a tej na zapłodnienie i ciążę. Dziś wiemy że zła metylacja powodują błąd w funkcjonowaniu enzymu odpowiedzialnego za podział i agregację chromosomu, co skutkuje wadą genetyczną płodu. Gen MTHFR ma istotny wpływ na metylację, zatem na “jakość” zapłodnienia i ciąży. Stąd należy go “wspierać” i “korygować”. Jednak z moich obserwacji wynika, że ten 1 gen to za mało by wiedzieć jak ograniczyć ryzyko wystąpienia problemów i pisałem o tym wielokrotnie. Napisz do mnie maila proszę a postaram się pokierować Ciebie.

  48. Agxi pisze:

    Witam. Mam pytanie. Wykryto u mnie dwa warianty mutacji genow mthfr 677 c homozygota a gen 1298 a heterozygota. Od tego momentu czyli ok. 1 msc suplementy femibion natal 1. Moja homocysteima tez wtedy zostala zbadana i wynosila troche ponad 10. Niestety, ale zaszłam w ciaze zanim zdążyłam ja zbić. Ciesze się, że się udało ale strasznie się boje ze może być coś nie tak. Moja homocysteina zbadania na początku tego tygodnia wynosi 13. Oczywiście odkąd dowiedziałam się o ciąży od razu zaczęłam suplementacje dodatkową duże dawki wit b6 i wit b12 aktywny kwas foliowy magnez clexane 40. Czy są jakieś szanse na to aby donosi te ciaze całą i zdrowa? Dodam, że to kija druga ciaza. Pierwsza (jeszcze nie posiadała tej wiedzy jak wyzej) zakończyła się w 8 tyg. Ciąża obumarła. Z góry dziękuję za odp.

  49. Can pisze:

    O “jakości” ciązy decyduje moment przygotowania do niej. Ile dostarczyłaś witamin B, mikroelementów, tyle skorzysta z tego Twój organizm na początku ciąży. Jeżeli masz polimorfizmy krzyżowe, to konieczne są metaboliczne wersje witamin: B9, B12,B2 i B3 przede wszystkim. Do tego cynk, cholina, selen, D3, K2, B6, witamina C i żelazo pochodzące z odpowiedniej diety …i może będzie dobrze.

  50. Emilia pisze:

    Ja również mam mutację MTHFR, homozygotę 1298, czy jeśli nie znam innych mutacji dobry będzie taki suplement w ramach przygotowania do ciąży? http://pl.iherb.com/Source-Naturals-MegaFolinic-800-mcg-120-Tablets/773. Bardzo proszę o odpowiedź.

  51. Can pisze:

    To jest duża dawka. Folinianu. Potrzebujesz jeszcze b2,b3,b12,b6 choliny z samych witamin.

  52. Aaaaa pisze:

    Witam.mam dwie mutacje Mthfr A1298C,C677T heterozygota,homocysteine 8,40.chyba najgorsza opcja.myślimy o drugi dziecku,co i jak suplementować przy tych mutacjach Panie Jarku?
    Pozdrawiam

  53. Aaaaa pisze:

    Chciałbym jeszcze zapytać,moje dziecko ma taką samą mutacje,dwa lata temu poziom Wit B12 miał 878 przy normie 120-570.nigdy nie suplementowałam mu tej witaminy.czy to mogło być spowodowane?lekami przecinapadowymi?

  54. Can pisze:

    Nadmiar może być spowodowany błędem samego badania, suplementacją poprzez jakiś produkt żywnościowy całkiem nieświadomie, brakiem wchłaniania tej witaminy w jelitach itp. Proszę skontaktuj się to postaram się pomóc: jarek@zespoldowna.info

    • Aaaaa pisze:

      Panie Jarku,napisał mi Pan że wysoki wynik b12 może być spowodowany błędem samego badania.mam wyniki z soboty.b12 992,30 przy normie 197-771.kwas foliowy 27,6 przy normie 4,6-18,70.nigdy nie suplementowałam b12.jedynie w ciągu miesiąca dałam dziecku może z pięć razy kwas foliowy zwykły 400ug.jak mam to rozumieć.homocysteina 4,20.czyli chyba w miarę.natomiast suplementjemy B6,3×50mg,ze względu na napady.czekam na wynik B6.czy taki poziom wysoki b12 i b9 może być spowodowany suplementacją B6???proszę o odpowiedź,bo coś niedobrego dzieje się z moim dzieckiem,a nie wiem co.mam również podwyższone bazofile 1,3-ale on nie mam żadnej alergie pokarmowej,przebadany dokładnie.mamy dwie mutacje Mthfr a 1298c i C677T.
      Pozdrawiam

      • Can pisze:

        Z mojej perspektywy wyniki witamin, które podajesz nie muszą być wcale wysokie dla Twojego dziecka z różnych przyczyn. Homocysteina jednak zachowuje się proporcjonalnie do ilości witamin z grupy B. Podawanie witaminy B6 działa bardziej na gen CBS niż na cokolwiek związanego z MTHFR…lepiej skontakuj się ze mną jarek@zespoldowna.info to postaram się pomóc.

  55. Karola pisze:

    Czy faktycznie taką krzyżowa mutacja to najgorsza opcja?

  56. Can pisze:

    Tego typu polimorfizmy krzyżowe genu MTHFR są trudne z jednej strony, z drugiej dość łatwe gdy wystepują tylko one. Suplementuje się odpowiednim preparatem z różnymi formami kwasu foliowego i to działa. …ale to jest tez pułapka, gdyż źle działający gen MTHFR, źle działa bo są inne geny np. wykorzystujące witaminę B12, czy stanów zapalnych, czy odpowiedzialne za absorpcję witamin. Jeżeli nie wiemy o nich to skupiajac się na MTHFR robimy błąd nie zajmując się innymi genami.

  57. Can pisze:

    …zdecydowanie tak

    • Baschko pisze:

      pozostałe geny??
      czyli panel metylacyjny jak najbardziej wskazany?? on pokaże nam inne polimorfizmy tzn. na innych genach??

  58. Can pisze:

    Napisałem ten artykuł głównie w odpowiedzi na pytania przyszłych matek. pytacie się o dawki kwasu foliowego zatem zapraszam tutaj: http://www.zespoldowna.info/ile-podac-metylowanego-kwasu-foliowego-zamiast-syntetycznego-kwasu-foliowego.html

  59. nycha9 pisze:

    Witam, dzisiaj odebrałam wyniki dna. Jestem w 7tc.
    Wyszło: MTHFR 1298A – C układ heterozygotyczny – nieprawidłowy, oraz PAI-1 4G układ heterozygotyczny – nieorawidlowy.
    Co to oznacza ? Trzeba robic dodatkowe badania w tym kierunku ? Biorę tylko kwas foliowy firmy Solgar 2 tabletki. Czy musi byc tutaj jakas dodatkowa suplemetacja? Powiem szczerze, ze bardzo mnie zmartwiły te wyniki i martwię sie o zdrowie maluszka.

  60. Can pisze:

    Oba wyniki heterozygotyczne nie są jednozncznym czynnikiem ryzyka. Sam polimorfizm MTHFR A1298C w układzie heterozygotycznym wskazuje jednak by szukać głębiej w pracy jelit, występującej mikrobioty, w chorobach autoimmunologicznych, wrażliwości na alergeny takie jak gluten, laktoza, kazeina. Ten czynnik dodany do istniejących genów, o których napisałaś może byś łącznie ryzykiem…ale o nim na podstawie tych badań nie można się w pełni wypowiedzieć.

  61. Magda pisze:

    Hmm. Jak to rozumieć. Wiedząc, ze ma sie mutacje Mthfr lepiej nie robic nic, bo można. sobie zaszkodzić na inne mutacje o których sie nie wie? Nie stac mnie na inne badania a wiem, ze jestem podwójna heterozygota…

  62. Magda88 pisze:

    Trzy tygodnie temu straciłam swoją córkę okazało się, że ma uszkodzoną cewę nerwową. Wczesniej nie przyszło mi na myśl robić tego typu badań bo mam zdrową 4-latkę w domu. Wychodziłąm z założenia, że skoro mam zdrowe dziecko to co, może się stac i to był błąd, może gdybym zrobiła badania wcześniej może moje dziecko by żyło. Wcześniej raz poronilam, ale lekarze mówili, że to sie zdarza więc podjeliśmy kolejną próbe niestety bez badań i ciąże donosiłam do 4 miesiąca – wady dziecko były bardzo poważne, córka nie miała szansy na pzeżycie. Po tym udaliśmy się na badania o to wyniki: MTHFR/1p36.22/rs1801133 Polimorfizm C677T (p.A222V) POZYTYWNY
    MTHFR/1p36.22/rs1801131 Polimorfizm A1298C (p.E429A) POZYTYWNY
    Wyniki jeszcze bardziej mnie dobiło, czy mam jeszcze szanse na zdrowe dziecko. Czy to się leczy, czy leczenie jest skuteczne, ile trwa?.

  63. Can pisze:

    Skontaktuj się ze mna proszę jarek@zespoldowna.info

  64. 4nita pisze:

    Witam,
    mam 31 lat i planuję pierwszą ciążę. czytając rożne artykuły natrafiłam na informację, żeby zbadać mutację genu MTHFR zanim zacznie się suplementację kwasem foliowym. zrobiłam badanie, wyniki zdaje się nie są najlepsze: C677T prawidłowy, ale A1298C układ heterozygotyczny. szukam dalszych informacji, co robić, ale przyznam, że nie jest prosto znaleźć odpowiednie informacje.
    czy mógłby mi Pan doradzić dalsze badania? jednej z osób pisał Pan o dalszym szukaniu w pracy jelit/ chorobach immunologicznych.
    chciałabym zadbać o siebie i przyszłe dziecko, więc będę wdzięczna za Pana dalsze sugestie, pokierowanie co mam robić? z góry dziękuję.

  65. can pisze:

    Układ heterozygotyczny A1298C nie jest istotnym problemem, ale sugeruję poznać inne polimorfizmy aby się do ciąży przygotować odpowiednio.

    • 4nita pisze:

      Dziękuję bardzo za odpowiedź. Jakie inne polimorfizmy powinnam poznać? Jakie badania w tym celu zrobić?

      a jeszcze w kontekście układu heterozygotycznego A1298C i ciąży – czy nie powinnam zbadać tez poziomu homocysteiny?
      czy powinam sie suplementować zmetylowaną formę kwasu foliowego? czy to dotyczy mutacji w C677T?

      na koniec jeszcze w kontekście układu heterozygotycznego A1298C, ale już nie w związku z ciążą – czytałam, że w tej sytuacji zwiększone jest ryzyko chorób nowotworowych, zatorów, chorób układu naczyniowo-sercowego itp. Jak o siebie zadbać, żeby ograniczać te ryzyka? co mogę zrobić?

      dziękuję

  66. Can pisze:

    Poczytaj: http://www.zespoldowna.info/polimorfizmy-genow-skrotu-metylacyjnego-tez-sa-ryzykiem-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html
    http://www.zespoldowna.info/mam-problemy-z-moimi-jelitami-czy-moge-urodzic-zdrowe-dziecko.html
    http://www.zespoldowna.info/nie-moge-zajsc-w-ciaze-jakie-geny-to-ograniczaja.html
    Badania przed ciążą: HOMOCYSTEINA, WITAMINA B9 (KWAS FOLIOWY), WITAMINA B 12 (NAJLEPIEJ HOLOTC), D3 (25OH), FERRYTYNA, LIPIDOGRAM, FT3, FT4, TSH, CYNK, SELEN I JEŻELI JEST TO DOSTĘPNE TO WITAMINA B2, WITAMINA B3, WITAMINA B6.

  67. Lucy pisze:

    Dzień dobry. Staram się o dziecko po dwóch poronieniach. Kwas foliowy biorę od kilku lat. Czytałam na temat mutacji genu MTHFR. Jakie badania powinnam zrobić, aby się upewnić, że nie mam mutacji genu MTHFR ?

    • Can pisze:

      Najlepiej: homocysteinę, witaminy: B12,B9,D3 (25oh) i ft3,ft4,tsh. Następnie panel genetyczny typu mthfr uk, panel mikroflory jelitowej lub CSA.

  68. malena pisze:

    Jarku, miałam badaną homocysteinę i mam niecałe 10, za to kwas foliowy i wit b 12, w dolnej granicy normy. Czy homocysteina nie powinna byc wyzsza przy takich wynikach witamin? Czy może to nie mutacja MTHFR , którą wiem, że mam, powoduje stosunkowo niskie wyniki witamin? pozdrawiam

  69. Can pisze:

    Niskie poziomy witamin wynikające z badań z krwi są obarczone istotnym błędem, to po pierwsze. Po drugie zawsze analizujemy homocysteinę i jeżeli jest ona na takim poziomie przy diecie gdzie warzywa i owoce dominują, to nalezy: 1.Albo po prostu podać witaminy z grupy B w odpowiedniej dla genów formie i analizować jak to wpływa na homocysteinę 2.Albo zrobić badania wiarygodne typu holoTC dla witaminy B12 czy pełny rozmaz dla B9.

  70. Art pisze:

    Witam,

    Zona właśnie odebrała wyniki badań:

    – wykazano obecność mutacji C677T w jednym z alleli genu MTHFR (w układzie heterozygotycznym),
    – wykazano obecność mutacji A1298C w jednym z alleli genu MTHFR (w układzie heterozygotycznym).

    Żona jest w 23 tc. W 14 tc. robiliśmy test NIFTY i wyszedł OK. W 21 tc. było robione USG połówkowe i też wszystko było OK.

    Czy powyższe mutacje genu MTHFR mogą jeszcze w jaikś sposób okazać się niebezpieczne. Proszę o ewentualne wskazówki, co do sposobu dalszego postępowania. Z góry dziękuję za pomoc. Pozdrawiam

  71. Can pisze:

    Proszę napisz do mnie czego obawiasz się jarek@zespoldowna.info

  72. Aga pisze:

    Witam serdecznie,
    Z ciekawością czytam po raz drugi artykuł i komentarze i próbuje znalesc odpowiedzi na moje pytania, i dochodzę do wniosku ze zaraz chyba zwariuje….
    czy moge napisac na prywatnego email wiadomośc dotyczącej mojej skomplikowanej
    sytuacji?
    Dziękuje

  73. Algeda pisze:

    Mam mutację MTHFR C677T w układzie homozygotycznym. Straciłam 6 wczesnych ciąż, zanim odkryłam tą mutację… Suplementuję: Metafolin 400 mg i wit B6 i B12 w formie metylowej. Po pół roku takiej suplemencji obniżył mi się poziom homocystein, zaszłam w szczęśliwą ciążę i urodziłam upragnione dziecko. Przez całą ciążę brałam zastrzyki Clexane. Może komuś to się przyda ? Mój e-mail a_mak@wp.pl

  74. Can pisze:

    Lubię tak dobre komentarze.

  75. Suzi17 pisze:

    WItam,mam 34 lata i jestem w 31 tygodniu ciąży. Poprzednie trzy ciąże wcześnie poroniłam. Po zrobieniu szeregu badań wyszło, że mam polimorfizm c.677C>T w pojedynczym allelu genu MTHFR, układ heterozygotyczny. Przed ciążą(jakieś pół roku) do dnia dzisiejszego brałam kwas foliowy 5mg, B6 w dawce 150mg(3x po 50mg) i B12 w dawce 100ug. Na ostatniej wizycie lekarz kazał mi zredukować ilość tabletek: kwas foliowy 5mg oraz prenatal intensive, gdzie wit.B6 jest tam zaledwie 3mg a wit. B12 aż 500ug. Zaznaczę jeszcze, że biorę codziennie 2 x Acard 75mg, Femibion NAtal w którym jest jeszcze jakieś 2 mg wit.b6, wit. D3 2000j, magnez 100, kwasy DHA 300mg oraz jodid 100. Czy taka dawka witaminy B6 wystarczy na tym etapie ciąży?

  76. Ewa pisze:

    Witam. 11.04.2017r. straciłam ciążę w 8 tygodniu. Była to moja pierwsza ciąża o którą długo się starłam. Stosowałam bromergon na obniżenie prolaktyny, clostybegyt na owulację i kwas foliowy 0,4 mg na dobę. Od 4 tygodnia ciąży stosowałam duphaston 2×1, folik 0,4 mg 2×1.
    Niestety ciąża obumarła.
    Zrobiłam badania terombofilii i mam MTHFR_1298A-C układ homozygotyczny nieprawidłowy. Wyniki pozytywne uzyskałam w mutacjach czynni V Leiden, czynnik V R2, protrombina/czynnik II, MTHFR 677C, PAI-1.
    Chcę ponownie starać się o ciążę. Obecnie nadal stosuję kwas foliowy 0,4 mg 1×1.
    Proszę o opinię co oznacza mój wynik i poradę co mam robić, czy powinnam zrobić jeszcze jakieś badania, czy stosować inny kwas foliowy i jakieś inne tabletki. Dziękuję.

  77. Maria pisze:

    Dzień dobry,
    Moja córka ma mutację genuMTHFR Wynik badania:reduktaza metylenotetrahydrofolianu – metabolizm kwasu foliowego – MTHFR_rs1801133 – genotyp TT. Ma jedno dziecko z zespołem Downa i jest po dwóch poronieniach. Chciałaby mieć jeszcze dzieci! W jaki sposób mogłabym jej pomóc?
    Pozdrawiam,
    Maria

  78. Can pisze:

    Mario jest to polimorfizm MTHFR C677T po prostu. Skontaktuj się ze mną jarek@zespoldowna.info

  79. Sandra pisze:

    Cześć, czy wykazane jest jakiekolwiek powinowactwo między mutacją tego genu a wystąpieniem zespołu Hellp w ciąży?

    Pozdrawiam!

  80. Can pisze:

    HELPP syndrome jest głównie związany z polimorfizmem genu F V 20210G >A i TLR-4. Jednak wysokie ciśnienie jakie jest związane z polimorfizmem MTHFR c677T ale i przede wszystkim z polimorfizmem genów NOS 3 i GCH1, powoduje że wspomniane polimorfizmy należy uwzględniać w grupie polimorfizmów ryzyka wystąpienia HELPP syndrome.

  81. Smutna86 pisze:

    Witam, pisze ponieważ,jestem bardzo zaniepokojona moimi wynikami badań:( okazało się że posiadam detekcje mutacji C677T W genie MTHFR-homozygota CC oraz detekcje mutacji A1298C w genie MTHRF-homozygota CC. Białko S i białko C sa ok również witamina D. Martwię się, ponieważ jestem po dwóch poronieniach, marzę o dziecku Ale boję się kolejnej nie udanej próby.

  82. Can pisze:

    Mój mail: jarek@zespoldowna.info napisz spróbuję pomóc.

  83. asa pisze:

    Witam serdecznie
    mam mutacje mthfr c677t heterozygotyczna , mój ginekolog przepisał mi femibion Natal 1, Adicum Folicum5 mg, witamina d -vigantoletten.
    Ostatnio robiłam badania i moje wyniki to
    homocysteina 5,96 , witamina B12- 641, kwas foliowy 16,76, witamina D3 36 acha B6 30.2 czyli trochę podwyższone reszta według danych wyniki są w normie, Chciałabym mieć dziecko czy te wyniki są dobre , żeby zacząć się starać, może powinnam coś jeszcze innego zażywać, inne badania nie biorę wit.B12, B6 formy metylowe nie wiem proszę o pomoc

  84. Mariola pisze:

    “Wysoki poziom w łożysku glutationu oraz peroksydazy glutationnowej selenozależnej chroni ciążę, zaś jego niski poziom powoduje problemy z jej utrzymaniem i poronienia. Również przy wysokim poziomie obu związków krew zasilająca organizm dziecka jest dobrze oczyszczana z toksyn, a pokarm matki (po porodzie) odznacza się wysoką jakością.”
    Pamiętajcie tylko, że suplementacja glutationem jest w ogóle nieskuteczna.

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...