2012-2023, co się zmieniło.
czerwiec 1, 2023 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Trochę temat wywołał Kobas pytając mnie jak teraz zaczynają nowi rodzice. Potem były trzy telefony od nowych rodziców i pytania. W efekcie zacząłem się zastanawiać nad tym wszystkim, jakie zmiany zaszły i co możemy więcej zrobić.
Mamy dobrą koincydencję, by porównać sytuację z roku obecnego do roku 2012, czyli 11 lat do tyłu. Wtedy odbyła się konferencja, na zaproszenie Bardziej Kochanych, która dla mnie stała się przełomem. Zrozumiałem wtedy jak wielki przeskok się zdarzył w zakresie rozumie czym jest zespół Downa, leczeniu zespołu Downa i jak postrzegane są osoby z zespołem Downa. Wiedziałem, że jak jeszcze raz usłyszę od rodzica mówiącego do swojego dziecka/o swoim dziecku “DOWN” to mnie zaleje złość, za brak szacunku, za nienawiść jaka płynie z tego słowa, z tego zachowania, za to że rodzic nie mogąc się pogodzić z faktem trisomii 21 u jego dziecka, wciąż go obraża jak wroga.
Rok 2012 to był już czas olbrzymiej wiedzy, jednak była ona na tyle innowacyjna, nowatorska na te czasy, że rodzice ją odrzucali. odczułem to na własnych plecach. Poniżej macie linki do wpisów, jak wtedy prezentowałem tą sytuację.
https://www.zespoldowna.info/konferencja-bardziej-kochanych-lekcja-po-2-czyli-pytania.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-bardziej-kochanych-lekcja-5-czyli-dlaczego-jestem-za.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-bardziej-kochanych-lekcja-11-czyli-nie-tylko-geny.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-bardziej-kochanych-lekcja-12-czyli-choroba-alzheimera.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-bardziej-kochanych-lekcja-13-czyli-neuroprzekazniki.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-bardziej-kochanych-lekcja-16-i-ostatnia.html
Mamy rok 2023. Jakie ja widzę zmiany.
1.Mamy definicję zespołu Downa, to jest ważne, gdyż zmienia ona perspektywę tym czym jest trisomia 21 i zespół Downa. Co ważniejsze, powstała ona na bazie faktów naukowych, niepodważalnych dzisiaj, wciąż rozwijających się w zakresie rozumienia. To nie jest to co 11 lat temu było, a co kończyło się jednym zdaniem: jest to wada genetyczna. Na bazie tego dominująca liczba rodziców w oparciu o brak wiedzy lekarskiej w tej mierze, mówiła że wady się nie leczy przecież. Tak, przez ten czas wiemy, że wadę genetyczną można stymulować, korygować i leczyć w różny sposób, bo to ma miejsce. Problem trisomii 21 jest jednak taki, że tutaj nie ma oczekiwań rodziców by to samo uzyskać, co w zespole Angelmana chociażby. Z drugiej strony wiemy, że wada jest inicjatorem tzw. “game changerem” choroby, kaskadowej która się nazywa zespół Downa. Trafia ona głównie w immunologię, mitochondria, metabolizmy, metylację. To powinno się leczyć, bo my to umiemy leczyć u osób bez ZD. Jednak wciąż jest bariera by to robić, by to zapobiegać u osób z ZD
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2023.html
Zespół Downa jest wadą genetyczną wynikającą z trisomii 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej i chorobą prionową, metaboliczną będącą efektem trisomii 21 chromosomu, potwierdzoną u osoby z zespołem Downa przynajmniej od urodzenia.
Z perspektywy wady genetycznej jest całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hipometylacji i hipermetylacji, wynikająca z zaburzenia remodelingu chromatyny oraz czynników epigenetycznych, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, wymusza błędną replikację DNA, przy towarzyszącej klonalnej hematopoezie, powodującej mutacje genów, nawet tych potrojonych, a w efekcie przyspieszone starzenie się organizmu. Trisomia 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej, jest tutaj jedynie mechanizmem inicjującym kaskadę negatywnych zmian w obrębie wszystkich genów, wliczając w to wzmocnienie, nieskompensowanych efektów polimorfizmów rodzicielskich, kaskadę choroby Alzheimera, zmianę i stałą hiperaktywność układu immunologicznego, ale i jego kompletne rozregulowanie jak w przypadku IgG, w połączeniu z odmiennością jego reakcji na standardowe procedury lecznicze, wpływające na pojawienie się cech autystycznych, dysfunkcję metabolizmu energetycznego i destrukcję mitochondriów, jak i zmian fenotypowych typowych dla zespołu Downa, jako choroby, prowadzących do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie śmierci osoby z tą wadą.
Z perspektywy choroby prionów jest chorobą inicjonowaną przez zakaźne priony białkowe, które ulegając zniekształceniu przy samonamnażaniu, prowadzą do uruchomienia choroby Alzheimera w jej typowym biologicznym obrazie, powodując gromadzenie się amyloidu beta jak i białek tau w mózgu, prowadząc tym do dysfunkcji neurologicznej, kończącej się demencją.
Zespół Downa jako choroba, jest problemem zmienności fenotypowej mikrobiomu (dysbiozy) występującego w jelitach, jak i w jamie ustnej, prowadzącego do stanów zapalnych całego organizmu, wzmacnianego przez połączenie aktywności genów dziedziczonych od rodziców, jak i genów potrojonych na 21 chromosomie. Warunkują one jej ukształtowanie i zmienność, które z kolei są negatywnie modyfikowane tytułem typologii diety stosowanej u osób z ZD.
Wszystkie te zmiany kreują stan, stale trwającej choroby metabolicznej, immunologicznej, neurologicznej z istotnymi zaburzeniami kardiologicznymi, układu hormonalnego objawiającego się dysfunkcyjnym działaniem tarczycy i jej hormonów, czy też ze złożonymi problemami układu pokarmowego łącznie z ograniczeniami wchłaniania mikro- i makroelementów, jak i wytwarzania aminokwasów w połączeniu z istotnymi zmianami w budowie anatomicznej najważniejszych organów, narządów, części ciała jak krew, kości, komórki nerwowe, mózg, wątrobę, nerki, serce chociażby czy też szlaków sygnalizacyjnych i metabolicznych.
Wynikające z tych przyczyn, progresywne pogorszenie się jakości życia, objawia się utratą funkcji poznawczych wraz z upływem czasu, stałym niskim napięciem mięśniowym mającym istotny wpływ na niedotlenienie organizmu i występowanie głębokich zaburzeń snu, zaburzoną komunikacją, niską sprawnością ruchową, ograniczającymi możliwość prowadzenia samodzielnego, rodzinnego życia.
2.Zespół Downa jako choroba wymaga stałego wsparcia na poziomie stymulacji ekspresji genów i leczenia niezbilansowanych problemów z tego wynikających. W 2012 roku było to trudne do zaakceptowania, dzisiaj świat tak myśli, duża część rodziców tak myśli, a młodzi rodzice, wręcz już mechanicznie do tego podchodzą: skoro trzeba to będę podawać, tylko co, powiedzcie co.
3.Suplementacja. Jesteśmy jedynym krajem, który ma profil badawczy i który wykorzystuje go do wspierania osób z ZD. Nauczyliśmy się dzięki temu dostosowywać suplementację i ją personalizować. Wciąż mamy problem z DNA i ze zrozumieniem, że to nie trisomia 21 jest w tym ujęciu krytyczna. Najważniejszym tematem, który trisomia 21 chromosomu “podbija” w negatywnym tego słowa znaczeniu, są geny które dziecko dziedziczy po nas rodzicach. To co nam nie przeszkadzało, często wspierało, tworzyło równowagi, dzięki dodatkowym genom z 21 chromosomu, staje się krytyczne dla organizmu, dla metabolizmu dla funkcjonowania. Jeżeli tego nie uda nam się choć w minimalny sposób zmienić, to jest tylko gorzej. Są takie możliwości.
https://www.zespoldowna.info/badania-okresowe-to.html
4.Właśnie zrozumienie czym są geny, czym jest DNA, polimorfizmy…to jest coś, co dokonało przeskoku świetlnego w rozumieniu i podejściu. Kwestia “personalizacji” zespołu Downa tutaj jest krytyczna. Wiemy już że polimorfizmy genów, dziedziczonych od rodziców w połączeniu z trisomią 21 powodują specyficzny, bardzo spersonalizowany układ chorobowy zespołu Downa, co różni osoby z tym problemem genetycznym. Wiemy, że trisomia 21 nie oznacza, że kopiowane są zawsze wszystkie dodatkowe geny z 21 chromosomu, a są w nim mikrodelecje powodujące istotną różnicę. To chyba jest na tyle duży przełom, że wciąż wymaga to badań, ale system ochrony zdrowia tego nie chce, bo tego nie rozumie i nie ma pieniędzy.
5.Kolosalna różnica. Dzisiaj po tych 11 latach narzekamy na system zdrowia bardziej. Wydawało się wtedy 11 lat temu, że nie może być gorzej, a jest. System nie chce opieki nad osobą z wadą genetyczną, system nie ma na to pieniędzy i trzeba wszystko robić …płacąc za wszystkie badania.
6.Społecznie dokonała się duża zmiana. Wyszliśmy z zamknięcia na ulicę, ale wciąż bez szkół, bez wsparcia i bez integracji. To co się dzieje, to złamanie naszego wstydu, że mamy dziecko niepełnosprawne. A na ulicy spotykamy różnych ludzi, którzy wciąż są zaskoczeni…lub są otwarci. My spotykamy tych drugich w większej ilości i wsparcie jakie od nich uzyskujemy jest świetne.
7.Edukacja. Jeden program z Wrocławia, jeden z Gdańska, być może jeszcze jakiś w innym miejscu, systemu nie zmieni i nie da nam niczego. Świat idzie w kierunku integracji, my w kierunku wyłączenia i wciąż “zamykania” niepełnosprawności.
To tylko część z tych krytycznych różnic, które ja widzę. Nie piszę o tym co wciąż jest dla nas rodziców krytyczne, a czego przez ostatnie 11 lat pomimo szumnie zapowiadanych rozwiązań, nie wprowadzono:
*wsparcia dla nas rodziców
*wsparcia w zatrudnieniu osób z ZD
*wsparcie finansowe osób niepełnosprawnych w życiu
Podsumowując na pewno musimy powiedzieć tak: wiemy więcej, rozumiemy więcej, ale nie wykorzystujemy tego, system tego nie wykorzystuje, a państwo nie wspiera. Wciąż wszystko zależy od nas, od naszych pieniędzy i możliwości. Świata wciąż nie możemy zmienić, a świat nie chce się zmienić sam. Naszym dzieciom więcej pomaga przypadek, niż system i czas życia nas ich rodziców oraz ich rodzeństwa, rodzin.