Definicja zespołu Downa 2018

Zostałem skorygowany więc się poprawiam. Jeżeli jest coś ważnego, jak zmiana definicji ZD to nie powinienem jej umieszczać na końcu artykułu, którego nikt nie przeczyta bo jest za trudny i nudny. poprawiam się zatem i jest ta definicja tutaj jako nowe podejście w 2018 roku.

TTC3 powoduje dysfunkcję mitochondriów.

Jeżeli znajdziecie lekarza, który zrozumie ten tytuł, to gratuluję. Dzisiaj potrzebujemy specjalistów, wysokiej klasy genetyków, immunologów, zajmujących się białkami. To nie są LEKARZE! Potrzebujemy by zająć się ubikwitynacją i regulacją białek, wpływaniem na kształtowanie się DNA. Trudne, wiem.

Czy powinniśmy inwestować w lekarzy?

styczeń 3, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Miłka i Ela podkreślają wciąż, że powinniśmy uczyć lekarzy, powinniśmy w nich inwestować, bo to jest gwarant lepszego funkcjonowania naszych dzieci. Z tego też powodu odbyła się konferencja w Poznaniu. Ja jednak postawię inną tezę?

Homocysteina, pierwsze badanie.

Jest jeszcze jedna kwestia, którą obiecałem w 2017. Jak, co i dlaczego badać w przypadku definiowania problemów metabolicznych związanych z metylacją. Podzieliłem sobie ten problem na 3 części, dziś ten pierwszy.

DHA obniża homocysteinę.

Zacznę od tego: DHA musi być rybie…a teraz założę się, że wszyscy kojarzą regulację metylacji z witaminami, a część osób jeszcze z białkami. Nikt nie wskazałby na DHA jako czynnik stymulujący, przyspieszający, poprawiający metylację i to na poziomie genu MTHFR, jako przykład!

Czy wiesz, że gen CBS potrzebuje seryny i witaminę B6?

Z pewnością najbardziej szokuje mnie bardzo selektywne traktowanie polimorfizmów. MTHFR zasługuje na uwagę i już z natury mówi się o odpowiedniej jego suplementacji. Każdy inny gen…to już brak wiedzy i sugestii.

2018.01.02 – petycja do Ministerstwa Zdrowia w sprawie szczepień dzieci z zespołem Downa

styczeń 2, 2018 by  
Kategoria: Wydarzenia

Byłem zachęcany wielokrotnie do pisania do MZ w sprawie szczepień dzieci z ZD. Myślę, że po ostatnich odkryciach powinniśmy rozpocząć dialog w tej sprawie odpowiednimi urzędami.

Kalinka, nasze podróże z GOT.

styczeń 2, 2018 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

W 2018 roku będziemy chodzić po górach z GOT, czyli książeczką odbytych szlaków, gdzie będziemy mogli uzyskiwać potwierdzenie przebytych przez nas tras i zdobywać punkty. Zatem, będę opisywał troszeczkę inaczej nasze wędrówki, aby też ułatwić pracę osobom, które będę weryfikowały nasze trasy i zdobycze.

Bu…

styczeń 1, 2018 by  
Kategoria: Polecamy, Okienko na świat radości, Historie

Takie historie są najlepsze po prostu i długo pamiętamy, jak powstały