Jak powiemy moje dziecko z ZD nie chodzi bo ma niskie napięcie mięśniowe, to większość z nas to zrozumie, gdyż zauważy to. Ale chodzenie i neuroprzekaźniki to jest dla wielu prawdziwe science fiction po prostu.

Dziękuję Karinie za to, że podzieliła się swoimi, górskimi zdjęciami, wyglądają bardzo fajnie i bardzo mi się podobają.

Darek na pewno już to pokazywał, ale Ci którzy tego nie widzieli powinni zobaczyć.

Dziękuję Monice. Dzięki tym zdjęciom jakoś lepiej wygląda mój dzień.

To jest kompletnie coś innego, niż do tej pory było. Ja też nie rozumiem tego jeszcze w pełni, ale widać, że jest ważne. Mowa tutaj o hubach-genach, o sieci regulacyjnej genów. Na pewno wiemy, że ta wiedza, potwierdza po raz kolejny, że nie tylko 21 chromosom jest w ZD istotny, ale cała skomplikowana sieć genów […]

Helen z DSI napisała do mnie pytanie: “Dlaczego w Polsce nie ma organizacji reprezentującej osoby z zespołem Downa?”

Dostałem tą informację i wzruszyła mnie, bo okazuje się że nie tylko my próbujemy znaleźć naszą normalność w górach. Podziwiam Igę i Jacka za to co zrobili i oby nas było jak najwięcej.

Mamy różne normy określające poziom serum witaminy B12 w krwi obwodowej. Od razu też potwierdzam: poziom precyzyjności tego badania jest tak niski, że nie powinno się go robić…ale trzeba dla celów analizy statystycznej homocysteiny, obok kwasu foliowego i witaminy D3.

W normie populacyjnej kwasu foliowego jaki obowiązuje w Polsce 4,60-18,70 ng/ml, osoba z zespołem Downa musi się mieścić powyżej 15 ng/ml. Dlaczego?

Jasiek jest świadomy, że jest inny…w klasie. Wie, że nie jest w stanie zrobić czegoś co robią jego koledzy i niekoniecznie chce to robić. Czy to już ten moment, gdzie edukacja masowa może być dla niego zbędna?

Niezły czad…ale testy iście bezwzględne dla wszystkich i wszystkiego. Dzięki za zdjęcie.

Dziękuję za kolejne zdjęcia naszej modelki . Wyglądają naprawdę bardzo fajnie i warto na nie popatrzeć.

Kończy się lato i czas dużego nasłonecznienia. Jest to jak zwykle najlepszy okres do zrobienia badań przed okresem zachorowań, jesiennymi szarugami, w momencie, gdy organizm jest przygotowany na najtrudniejszy okres. Zatem sugeruję róbcie badania!

Nie było do tej pory takich badań, jak to analizujące wpływ genu CBS na poziom neuroprzekaźników w zespole Downa. Wiemy, że gen CBS jest istotnym regulatorem funkcjonowania neuronów w hipokampie. Wiemy, że jest istotnym regulatorem metylacji, wpływając na poziom dostępnej homocysteiny. Problem neuroprzekaźnictwa był jednak na tyle skomplikowany, że nie było informacji na ten temat, […]

To są często szalone koincydencje. Rozmawiam z żoną na jakiś temat, a tutaj przychodzi pytanie…tak jakby ktoś nas słuchał

Polska jest jedynym europejskim krajem, który nie ma narodowej reprezentacji rodzicielskiej w zakresie niepełnosprawności osób z zespołem Downa. Polska jako kraj nie ma rozwiązań systemowych wspierających osoby z zespołem Downa i niepełnosprawnością intelektualną. Jest to efekt przymusu strukturalnego państwa, a Rodzice cóż, bardzo dużo chętniej komentują, ale nie umieją i nie chcą pracować na rzecz […]

Istotne jest nie gdzie idziesz, ale skąd zaczynasz…w górach. Każdy z nas jest pod wrażeniem, gdy widzi wielką górę i to jeszcze usłyszaną, że jest wspaniała, trudna i wielka…i idzie a potem okazuje się, że nie jest trudna, nie jest piękna, tylko taka sobie. Duża większość z nas chodzi po górach, by zdobyć coś. My […]

My rodzice przypominamy troszeczkę osobę nie widzącą, która idzie przez miasto. Jak nam się uda przejść przez ulicę bez wypadku cieszymy się, że się udało…ale im bardziej w głąb miasta, im bardziej nas ludzie wypychają z chodnika, im bardziej nas otrąbują samochody, tym gorzej, do wypadku blisko. Większość z rodziców, którzy mówią o szczęściu tytułem […]

Nie wiem dlaczego, ale zawsze jak staram się pisać o trudnych momentach wychowania dziecka niepełnosprawnego, z jednej strony dostaję silne słowa poparcia, z drugiej kubeł zimnej wody na głowę, że zniechęcam młodych ludzi do posiadania dzieci z wadami genetycznymi. Cóż, każdy może to interpretować różnie, a ja NA PEWNO NIE BĘDĘ ZACHĘCAŁ DO RODZENIA DZIECI […]

To co widzi się po latach może być trudne do zaakceptowania dla innych, ale jest jakimś doświadczeniem, którym warto się dzielić. Biorąc ilość maili jakie wysyłałem ostatnio do nowych rodziców, postanowiłem wrócić też do tych doświadczeń.